Хорея (в перекладі з грецького «танець») являє собою патологічний стан, який характеризується гіперкінезами, тобто мимовільними рухами, що не піддаються контролю з боку хворих.
Буває первинна (спадкова) і вторинна, яка виникає внаслідок уражень структур мозку при травмах, попаданні в кров стрептококової інфекції, ряду захворювань (ДЦП, васкуліт, дисфункція щитовидної залози), зловживаннями психотропними препаратами.
Хорея Гентингтона відноситься до первинної форми захворювання - вона розвивається через генетичних порушень в організмі, які передаються від батьків до дітей.
Що це таке?
Зміни призводять до появи патологічних білкових з'єднань в нервових клітинах, які викликають метаболічні розлади і незворотні зміни в головному мозку (загибель нейронів, що відповідають за м'язовий тонус і координацію мимовільних рухів).
Вперше захворювання описав лікар Джордж Хантінгтон в 1872 році, в честь якого воно і було названо.
Точні причини і фактори ризику хвороби до кінця не вивчені. Тип успадкування - аутосомно-домінантний з деякими особливостями:
- У парі, де є хоча б один хворий, ризик народження дитини з хореей Геттінгтона становить 50%, причому чоловіки хворіють частіше;
- Якщо дана генетична патологія спостерігається у батька, прогресування захворювання у дитини йде швидше.
Відповідно, в групу ризику по розвитку хвороби входять люди, які мають як мінімум одного хворого батька.
Класифікація
Виходячи з клінічних проявів захворювання, виділяють наступні форми:
- (Класична) хорея. Розвивається найчастіше після 40 років, характеризується надлишковими рухами зі зниженням м'язового тонусу і низьким проявом психічної симптоматики. Перебіг захворювання повільне, причому іноді воно проявляється настільки пізно, що симптоми не виявляються аж до смерті людини.
- Ювенільний форма, або варіант Вестфаля. Передається по батьківській лінії і проявляється раніше, на 10-20 років життя, в клінічній картині переважає зниження тонусу м'язів, а гіперкінези виражені менше. Протікає швидше і має несприятливий перебіг з раннім летальним результатом.
Виділяють психологічну форму захворювання, яка виражається деменцією і іншими змінами психіки. Гіперкінези в даному випадку виражені слабо.
Перші симптоми захворювання з'являються після 30-ти років (ранній початок зустрічається набагато рідше).
У число ознак хореї Гентингтона входять:
- Непосидючість, метушливість і дивні, часто повторювані руху (проявляються на перших стадіях хвороби і зазвичай не розцінюються як патологія).
- Мимовільна міміка, гримасничанье: клацання мовою, щебет, відкривання рота і т.д.
- Розгойдується хода, яка супроводжує пританцьовувати рухами і посмикуваннями.
- Порушення рухової активності очей, розвиток ністагму (ритмічних мимовільних рухів очей).
- Гіперкінези, або неконтрольовані руху (різкі помахи кінцівками, посмикування шиєю), які можуть зникати уві сні, але посилюються при стресових ситуаціях.
- Уповільнена мова із зайвими звуками.
- Інтелектуальні розлади: хворий перестає впізнавати близьких, у нього спостерігаються порушення пам'яті, деменція.
- Зниження м'язового тонусу.
- Втрата здатності самостійно приймати їжу і обслуговувати себе.
- Порушення психіки: апатія, дратівливість, паніка, маячні ідеї, іноді гіперсексуальність і алкоголізм.
На початкових стадіях людина може пригнічувати прояви хвороби зусиллям волі, але згодом контроль слабшає, а неухильне прогресування патології призводить до інвалідизації.
Остання стадія характеризується неадекватною поведінкою пацієнтів: вони не орієнтуються в навколишньому середовищі, стають абсолютно безпорадними і потребують постійного догляду.
Крім того, у них проявляється невмотивована агресія, галюцинації і суїцидальні думки.
діагностика
Щоб підтвердити діагноз хореї Гентингтона, проводяться КТ і МРТ, що дозволяють виявити порушення в структурах головного мозку, а також генетичне дослідження крові для визначення характерних дефектів.
Диференціальна діагностика проводиться з іншими видами хореї (хорея Сиденхема), хворобою Вільсона і Паркінсона, пухлинами і інфекційними захворюваннями головного мозку.
Ціна діагностики
До якого лікаря звертатися?
На пізніх стадіях патологія погано піддається лікуванню.
Людям, які знаходяться в групі ризику, рекомендується пройти генетичне дослідження, щоб переконатися в наявності або відсутності патології.
Чим лікувати?
Сьогодні хорея Гентингтона вважається невиліковним захворюванням, тому лікування спрямоване на поліпшення стану хворого.
Для боротьби з недугою використовуються ліки, які спрямовані на зменшення основних симптомів і проявів патології.
- «Тетрабеназин» ( «Тетмодіс»). Препарат, який був створений для зниження інтенсивності мимовільних рухів у хворих хореей Гентингтона.
- Нейролептики ( «Галоперидол», «Модитен», «Сонапакс») застосовуються для зменшення психічних проявів захворювання. Сучасні лікарі рекомендують пацієнтам нейролептики нового покоління ( «Оланзапін», «Рисперидон») через мінімальної кількості побічних ефектів.
- Антидепресанти і анксиолитики. При хореї Гентингтона використовуються переважно трициклічніантидепресанти і селективні інгібітори - «амітриптилін», «Флуоксетин». Вони полегшують психологічний стан людини, знижують тривожність, дратівливість та інші прояви депресії.
- Препарати вальпроєвої кислоти. Вальпроат натрію і інші подібні засоби призначаються при судомному синдромі.
- Протипаркінсонічні препарати. На пізніх стадіях захворювання і при підвищенні тонусу м'язів пацієнтам рекомендується приймати «леводопи» та інші медикаменти, які прописують при хворобі Паркінсона.
Для зменшення психологічних симптомів і продовження працездатності пацієнтам рекомендується відвідувати тренінги з розвитку мислення, займатися будь-якою інтелектуальною діяльністю.
Раніше були спроби лікувати хорею Гентингтона хірургічним шляхом за допомогою так звані стереотаксичні операції (введення електродів або мікроінструментів в певні зони головного мозку), але через відсутність ефекту подібні методи більше не використовуються.
Єдиний вихід для пацієнтів - тривалий прийом лікарських препаратів, які дозволяють поліпшити тривалість і якість життя.
Лікування за кордоном
Відгуки про лікування неврологічних захворювань в закордонних клініках набагато краще, ніж в Росії, тому багато пацієнтів з хореей Гентингтона вибирають медичні установи Європи, Азії та США.
Перелік країн, де проводиться діагностика і терапія захворювання, включає:
- Ізраїль;
- Німеччину;
- Швейцарію;
- Австрію;
- Малайзію.
Вартість лікування визначається індивідуально для кожного конкретного випадку (зазвичай вона стартує від 2 тис. Євро), але слід зазначити, що найдорожче терапія обійдеться тим, хто буде лікуватися в Німеччині, Австрії та Швейцарії.
Ізраїльські клініки отримують допомогу від держави, тому ціни там значно нижче.
Прогнози і статистика
Профілактичних заходів для запобігання розвитку недуги не існує (так як хорея Гентингтона має тенденцію збільшуватися з покоління в покоління, людям з цим діагнозом не рекомендується мати дітей).
Прогноз для життя несприятливий - летальний результат наступає через 10-13 років після появи перших симптомів у віці 45-55 років від ускладнень захворювання (пневмонія, порушення серцевої діяльності).
Близько 20% хворих помирають внаслідок суїциду.
Сьогодні в західних країнах проводяться дослідження з використання стовбурових клітин і створення препаратів, які здатні блокувати синтез патологічного білка, що дасть пацієнтам з діагнозом хорея Гентингтона надію на одужання.
ГАЛИНА ВАСИЛІВНА
Корисна для мене інформація. Дякуємо. Хворіє моя знайома. Красива, розумна, турботлива мама. Особисте життя зруйнована через хвороби. Сама, як медик, все прекрасно розуміє. ХОЧЕТЬСЯ НАДАТИ ЇЙ РЕАЛЬНУ ДОПОМОГУ. ДОПОМОЖІТЬ, БУДЬ ЛАСКА, КОНТАКТИ З ЯКИМ НИБУДЬ МІЖНАРОДНИМ ЦЕНТРОМ ДОПОМОГИ ЛЮДЯМ, які страждають на хворобу хореї Гентінгтона. НАПРИКЛАД ФОНДОМ «РІДКІСНІ ЛЮДИ». МОЖЕ БУТИ СТАВСЯ ЯКИЙ НИБУДЬ ПРОРИВ У ЛІКУВАННІ ЦЬОГО ЗАХВОРЮВАННЯ ?!
Нестерпна БАЧИТИ СТРАЖДАННЯ ЦИХ ЛЮДЕЙ!
Юлія Вікторівна
У мене хворіє син, виявлено захворювання рік тому. Зараз йому всього лише 10 років. Передалося від його батька, на жаль ми не знали що він є носієм цієї страшної хвороби. ЛЮДИ. Це не жарти, попереджати про генетичні захворювання це ваш обов'язок. Сім'я зруйнувалася, в результаті 2 хворих людини. Виховую сина сама, поки не знаю що буде і як. Ось така історія. Люблю синочка шалено, а чим допомогти не знаю.