Хорея Гентингтона (або ж Хантінгтона), яка іноді називається хворобою Гентінгтона, отримала свою назву на честь американського лікаря, який описав її вперше. Це спадкове і постійно прогресуюче захворювання. Полягає воно в тому, що безладні рухи не контролюються хворим.
симптоми хвороби
Перші вісники хореї - геперкінези, тобто мимовільні рухи, і розлади інтелектуального плану. Хвороба не приходить різко і в один день. Спочатку погіршуються здатність до концентрації уваги, слабшає пам'ять, людина відчутно глупеет і починається деменція. Хворий стає неохайним, стрімко втрачає інтерес до життя, стає залежним від родичів, порушуються майже всі нормальні розумові процеси.
Поразка нервових ядер головного мозку веде за собою хореические гіперкінези. Гальмування м'язових рухів вимикається, і рухові нерви більше не можуть контролювати руху.
Як можуть виглядати хореические гіперкінези
Проявлятися неконтрольовані руху можуть дуже по-різному. Це можуть бути:
- Тремор рук.
- Надлишкова жестикуляція.
- Гримаси.
- Прицмокування і гримаси, що утрудняють мова.
- Хитання, розмахування руками, кивання головою при ходьбі.
- Будь-яка інша рухова активність, яка супроводжується додатковими, непотрібними рухами.
На початкових етапах хворий може контролювати гіперкінези вольовими зусиллями, проте потім це стає все складніше. Велика кількість рухів не дає обслуговувати себе, наприклад, впоратися з одяганням.
Хорея не порушує нормальну роботу більшості органів, що не порушує чутливості шкіри і м'язів, що не зачіпає м'язи, які контролюють рух очних яблук.
Яскраво виражені психічні порушення стають помітними вже на пізніх стадіях розвитку захворювання. Дуже рідко вони виникають разом з руховими порушеннями.
психічні порушення
- Маячня.
- Думки про суїцид.
- Зниження емоційності.
- Підвищення збудливості.
Триває перебіг хвороби протягом 5-10 років. Весь цей час хорея Гентингтона прогресує і закінчується смертю хворого.
Причини розвитку захворювання
Хвороба розвивається в результаті дегенеративних процесів в корі головного мозку. Відбувається часткова атрофія кори і підкіркових вузлів. Найостаннішими гинуть шиловидні нейрони смугастого тіла.
В ході діагностики виявляються внутрішньоядерні включення з мутував білком. Загалом, етіологія хвороби зараз маловідома.
Вчені сходяться на тому, що хвороба - спадкова і розвивається через наявність в генному наборі дефектної хромосоми.
Тип успадкування хвороби
Відомо, що хорея Гентингтона - захворювання суто генетичне і виникає через хромосомного дефекту. Як правило, цим захворюванням страждав один з батьків пацієнта. Хвороба має аутосомно-домінантний тип спадкування з повною пенетрантностью. Це означає, що половина дітей хворого також будуть хворі.
Як говорилося вище, хвороба проявляється, в основному, в дорослому віці. Тобто чоловік або дружина хворого повинні будуть взяти на себе відповідальність за близьку людину, як за дитину. Чи готові вони до цього? Можливо, попереджати про генетичні порушення в роду треба ще до створення сім'ї.
Дізнатися про свої генетичних порушеннях можна в будь-якому віці. Але в більшості країн така діагностика робиться тільки в пренатальний період під час вагітності, перед ЕКО і після 18 років.
лікування захворювання
- Седативні препарати.
- Антидепресанти.
- Препарати літію, що усувають суїцидальні думки і часті зміни настрою.
- Препарати з антіпсіхологіческім дією, які зменшують галюцинації, марення, мимовільні рухи, напади гніву і люті.
Лікування в зарубіжних країнах
Родичі хворих часто звертаються в зарубіжні медичні установи. І справа тут, головним чином, в препаратах антіпсіхологіческого дії. У Росії використовуються на Заході ліки не застосовуються, незважаючи на свою високу результативність.
На Заході активно ведуться дослідження по вивченню хореї Гентингтона. Наприклад, розглядається перспектива лікування за допомогою стовбурових клітин.
Точну діагностику роблять в таких країнах, як Німеччина, Швейцарія, Ізраїль, Австрія.
Конкретну вартість лікування назвати важко, адже вона буде визначатися індивідуальним випадком. У Німеччині та Швейцарії лікування майже завжди буде дуже дорогим. А ось в Ізраїлі клініки отримують допомогу від держави, і тому вони оснащені найсучаснішим обладнанням і там працюють найталановитіші лікарі.
Якщо Ви розглядаєте перспективу закордонного лікування, то можете звернутися в спеціалізовану компанію, яка організовує лікування за кордоном. Такі компанії пропонують попередні консультації, допомагають вибрати клініку і оцінити вартість лікування, бронюють квитки, переводять документи.