Особлива форма внутрішньопечінкового холестазу вперше описана в 1965 р Clayton. Вона характеризується порушенням секреції білірубіну, жовчних кислот і бромсульфалеина і проявляється поступовим розвитком сімейного цирозу печінки. що веде до летального результату. У літературі є описи під різними назвами: хвороба Байлера, фатальний сімейний внутрішньопечінковий холестаз, сімейний внутрішньопечінковий холестаз, важкий сімейний внутрішньопечінковий холестаз, фатальний внутрішньопечінковий холестаз, прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз, прогресуючий сімейний холестатичний цироз з порушенням метаболізму жовчних кислот, внутрішньопечінковий сімейний холестаз з затримкою розумового розвитку і зростання. До двом десяткам спостережень. наявних в літературі, якщо строго слідувати первинного визначення Clayton можуть бути додані 11 наших спостережень, 6 інших випадків, мабуть, також можна віднести до цієї нозології, незважаючи на відсутність сімейного характеру.
Симптоми хвороби Байлера. Клінічні прояви холестазу приблизно в половині випадків починаються в перші 3 місяці життя, інші випадки - протягом 1-го року життя. Холестаз зазвичай неповний. Жовтяниця різної інтенсивності, часто помірна, супроводжується потемніння сечі і частково ахолічний випорожненнями. Свербіж шкіри завжди ранній і дуже важкий. Він домінує в клінічній картині за своєю інтенсивністю і впливу на загальний стан, порушуючи сон. Сверблячка не постійно змінюється при призначенні холестираміну, на противагу тому, що спостерігається при холестазі, пов'язаних з анатомічним ураженням жовчних шляхів. Фенобарбітал часто надає краще седативну дію на свербіж. Збільшення печінки, щільної або твердої консистенції, розвивається постійно і швидко.
Поява спленомегалії свідчить про портальних проявах внутрішньопечінкової фіброгенной хвороби. Як правило, порушень росту або інших вісцеральних аномалій немає. У одного нашого дитини був важкий рахіт, легко усунений великими дозами вітаміну D. Однак є кілька повідомлень про важкому рахіті, мало чутливому до вітаміну D. У одному випадку вираженого рахіту. погано піддаватися лікуванню вітаміном D2, ми використовували гідроксильоване похідне вітаміну D. У зв'язку з дефіцитом вітаміну К можуть з'явитися важкі геморагічні прояви.
Гістологічні дані. Гістологічні зміни неспецифічні: дуже рано розвивається поширений портальний фіброз з помірною запальною інфільтрацією мононуклеарами. Іноді портальний фіброз поєднується з вираженим внутрідольковим фіброзом, майже досягає і розшаровується центролобулярние зони. У місцях портального фіброзу, як правило, є неодуктулярная проліферація, що ускладнює оцінку цілісності дуктул. При повторних гістологічних дослідженнях констатується поступове розвиток портального і внутрідолькового фіброзу, що відображають прогресуючий характер захворювання.
Перебіг захворювання характеризується загостреннями холестазу з періодичними, більш-менш повними, ремісіями. Кожне загострення часто провокується интеркуррентной інфекцією, особливо носоглоточной. Тому з метою попередження загострень холестазу ми запропонували проводити аденоідектомія і тонзиллектомію. Загострення проявляються перш за все відновленням свербежу, який часто є першим і довго залишається єдиною ознакою холестазу. Інші клінічні ознаки з'являються через кілька тижнів. Тривало с т ь загострень може бути від кількох тижнів до 12 місяців. Насправді ремісії ніколи не бувають повними, гепатомегалія залишається завжди. Поступово ремісії стають все менш вираженими, печінка стає твердою, нерівній, вузлуватої, відповідаючи біліарного цирозу. Летальний результат розвивається в зв'язку з шлунково-кишковою кровотечею внаслідок декомпенсированной портальної гіпертензії або прогресуючої печінкової недостатності в різному віці між 2 і 15 роками. Описана також велика тривалість життя (20-25 років).
У деяких наших спостереженнях були супутні билиарная мегаспланхінімія, холелітіаз, кальцифікація підшлункової залози або макроскопічна картина хронічного панкреатиту, що виявляється при лапаротомії. Зазвичай, однак, камені жовчного міхура або підшлункової залози протікають безсимптомно.
Сімейний характер захворювання легко встановити, якщо є поразка кількох дітей однієї і тієї ж сім'ї або кровну спорідненість у батьків, що характерно для аутосомно-рецесивною передачі. Існує також можливість спорадичних форм, що при наявності всіх інших проявів не повинно відкидати діагноз хвороби Байлера.
Лікування. Лікування хвороби Байлера дуже обмежена. Холестирамін більш-менш ефективно впливає на свербіж, але не перешкоджає прогресуючого ціррогенному процесу. Фенобарбітал може надавати чисто симптоматичне дію: він зменшує свербіж і рівень гіпербілірубінемії, але не впливає ні на тривалість загострень, ні на віддалене перебіг захворювання. Поки що важко встановити реальну користь для хворих від цих заходів. Відзначимо тільки, що в разі, описаному Williams, зовнішній жовчний дренаж також був ефективним, тоді як у разі Gray і Saunders і випадку Clayton ефект був спірним.
Жіночий журнал www.BlackPantera.ru: Алажілль Одьевр