Хвороба важких альфа-ланцюгів Франкліна
Хвороби важких ланцюгів імуноглобулінів, в тому числі і найбільш поширений їх варіант - хвороба Франкліна, відносять до групи парапротеінеміческіх гемобластозов, пов'язаних з порушенням вироблення імуноглобулінів і появою в крові і сечі парапротеина (атипового білка), який представлений фрагментами важких ланцюгів одного з класів імуноглобулінів.
Хвороба альфа-ланцюгів Франкліна - це імунодефіцитний стан, що супроводжується вираженим синдромом мальабсорбції. Зустрічається зазвичай вона у осіб молодше п'ятдесяти років (частіше між десятьма і тридцятьма роками). Для даної патології характерно значне збільшення лімфатичних вузлів брижі і інфільтрація слизової оболонки кишечника плазматичними клітинами і лімфоцитами з атрофією ворсинок, що обумовлює розвиток хронічних проносів і вищезгаданого синдрому порушеного всмоктування.
Внаслідок цього має місце анемія, схуднення, загальна слабкість, нездужання. При об'єктивному огляді звертає на себе увагу блідість шкірних покривів і червоної облямівки губ. Типовий симптом - це набряк м'якого піднебіння внаслідок залучення в патологічний процес лімфатичного глоткового кільця. Зрідка є ознаки ураження респіраторного тракту, аж до розвитку дихальної недостатності.
В ході обстеження визначається гепатоспленомегалия (збільшення розмірів печінки і селезінки), різко виражене збільшення брижових, а також парааортальних лімфатичних вузлів. Стан хворих, як правило, дуже швидко погіршується, приєднуються вторинні інфекції.
У деяких пацієнтів пухлина здатна трансформуватися в дифузну В-великоклітинна лімфому, що відрізняється високим ступенем злоякісності. В принципі, перебіг хвороби важких альфа-ланцюгів Франкліна вельми вариабельно. У деяких осіб за допомогою хіміотерапії вдається досягти періоду тривалої ремісії. Окремим хворим непогано допомагає антимікробна терапія, що вказує на важливу роль хронічної кишкової інфекції разом з обумовленою нею антигенної стимуляцією в формуванні загальної картини захворювання.
Діагноз верифікують на підставі виявлення в сироватці крові парапротеина, що реагує з антитілами до імуноглобулінів класу G (ні з антитілами до легких ланцюгах!). При цьому показник, що відображає рівень парапротеина досить часто буває нижче 20 г / л. Зазвичай патологічний білок присутній і в крові, і в сечі. Можливий розвиток тромбоцитопенії і еозинофілії. Плазмоклітинна інфільтрація кісткового мозку в переважній більшості випадків відсутній.
Характерно просочування власної пластинки слизової оболонки тонкої кишки лімфоплазмоцітоідние клітинами, що продукують аномальні альфа-ланцюга. Пік на електрофореграмме в основному розмитий через схильності парапротеина до полімеризації, проте синдром підвищення в'язкості крові тут досить рідкісний. Легкі ланцюги в крові і в сечі не визначаються.
При адекватної хіміотерапії прогноз відносно сприятливий, тривалість життя становить п'ять років і довше.
(495) 740-58-05 - клініки онкогематології в Москві і за кордоном
ОФОРМИТИ ЗАЯВКУ на ЛІКУВАННЯ
Елла Напарстак - професор медицини. Директор онкогематологічного відділення Тель-Авів Сураські Медікал Центру (Іхілов). Спеціаліст в області гематоонкологіі і пересадки кісткового мозку.
