В основі хвороби Гоше лежить системне ураження ретикулоендотеліальної тканини, що протікає з порушенням фосфатидного обміну.
Хвороба Гоше протікає зазвичай під виглядом Спленомегаліческій цирозу печінки (синдром Банті) або хвороби Верльгофа. Діагноз може бути поставлений тільки на підставі пункції грудини або селезінки. В пунктаті виявляють клітини Гоше - основний морфологічний субстрат хвороби (рис. 40). Останні великих розмірів (в середньому 20-45μ), мають 1, рідше 2 невеликих, округлих, ексцентрично розташованих ядра, грубої структури. Цитоплазма широка, світло-блакитна, ячеисто-шаруватого малюнка, в осередках міститься особливий липоидо - керазину.
У костномозговом пунктате виявляють поодинокі клітини Гоше. рідше - невеликими скупченнями, тоді як в пунктаті селезінки кількість їх велика.
За перебігом виділяють 2 форми хвороби Гоше - гостру і хронічну. Перша спостерігається в ранньому дитячому віці і характеризується неухильно прогресуючим перебігом зі смертельними наслідками на 1-2-му році життя. Хронічна форма - пізніша, розвивається поступово протягом 20-30 років. Прогноз захворювання в обох випадках несприятливий.
Мал. 40. Клітини Гоше в пунктаті кісткового мозку (іммерсія).
Лікування консервативне: рентгенооблученіе селезінки і кісток, застосування циклофосфану (ендоксану). При наявності вираженої спленомегалії, гиперспленизма і відсутності значних кісткових уражень показана спленектомія, яка призводить до максимально можливого відновлення грануло- цітарная паростка і витіснення їм патологічної проліферації, тим самим сприяючи компенсації даного захворювання. В даний час спленектомія є єдиним засобом лікування хвороби Гоше (Д. М. Гроздов і М. Д. Пациора, 1962).