Описана в 1882 році як хвороба накопичення ліпідів.
Етіологія і патогенез. Хвороба Гоше в даний час розглядається як результат недостатності специфічного ферменту, внаслідок чого відбувається накопичення в ретикулярних клітинах керазину. Морфологічним субстратом хвороби є специфічні великі керазіновие клітини Гоше - похідні ретикуло-гістіоцитарної системи (РГС), нафаршировані керазину, що належать до цереброзидів, т. Е. До ліпідів, що входять до складу мозкової речовини.
В основі захворювання лежить спадковий дефіцит ферментів, що забезпечують відщеплення глюкози від глюкоцереброзідов з накопиченням глюкоцереброзідов в ретикулоендотеліальних клітинах. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Клінічно розрізняють три типи цієї хвороби:
- хронічний вісцеральний тип дорослих з початком захворювання в дитинстві, повільним прогресуючим перебігом, тромбоцитопенією, крововиливами і смертельним результатом у віці від 20 до 50 років;
- гострий раннедетского нейровисцеральную тип, що починається на першому році життя з швидким прогресуванням симптомів ураження мозку і гепатоспленомегалією і закінчується смертю у віці близько 2 років;
- підгострий юнацький нейровисцеральную тип з початком захворювання в юнацькому віці з розвитком спленомегатіі, розумової відсталості, симптомів ураження пірамідної і екстрапірамідної систем мозку (Л. В. Калініна, Е. І. Гусєв, 1981).
Патологоанатомічні зміни при хворобі Гоше характеризуються ураженням печінки, селезінки, лімфатичних вузлів, кісткового мозку, а у випадках церебральної форми - і головного мозку. У внутрішніх органах у великій кількості визначаються клітини Гоше, в мозку - дифузні зміни в пірамідних і гангліозних шарах кори при наявності ділянок некрозу.
Клінічно спостерігається збільшення живота в об'ємі, різке збільшення селезінки і, нерідко, збільшення печінки і лімфовузлів, наявність темно-жовтих плям на шкірі. На початку захворювання збільшується селезінка, а потім печінку. З'являються жовто-коричнева пігментація шкіри обличчя, кистей, слизових оболонок рота, склер внаслідок підвищеного вмісту заліза і меланіну.
Інфільтрація ліпідами кісткового мозку призводить до остеопорозу стегон, гомілок, хребців, спонтанних переломів кісток, гіперкальціємії, панцітопеніческому синдрому (анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія). У новонароджених зустрічається злоякісна форма, що протікає зі спастичним синдромом, тризмом, косоокістю, коклюшеподобним кашлем.
Гостра форма хвороби, що успадковується за рецесивним тіпу.Характерним симптомом хвороби є гепатоспленомегалия, іноді збільшення лімфатичних вузлів, переважно вісцеральних, збільшені органи досягають іноді величезних розмірів. Характерна також забарвлення шкірних покривів, особливо відкритих частин тіла; останні мають коричнево-жовтуватого забарвлення, надалі розвивається бронзове забарвлення внаслідок відкладення в шкірі пігментів (гемохроматоз, меланоз). Т1астим симптомом хвороби є болі в кістках, остеопороз, деформації, іноді переломи кісток. При досягненні похилого віку у хворих виявляються виражені явища атероматоза (склерозу) судин - аорти, вінцевих, кінцівок та ін. Поряд з високою гіперхолестеринемією. В термінальній стадії хвороби нерідко розвиваються важкі неврологічні розлади, що закінчуються смертельним результатом.
У крові відзначаються помірна анемія і лейкопенія. Надалі, в зв'язку з вторинним «гиперспленизмом», розвивається тромбоцитопенія, нерідко ускладнюється геморагічним синдромом.
Прогноз в кінцевому підсумку несприятливий. Летальний результат наступає або в зв'язку з тромбоцитопенічна кровотечами, або від важких судинних (атеросклеротичних) і нервових ускладнень. Діагноз ставлять на підставі виявлення типових клітин Гоше в пунктатах органів (печінки, селезінки, кісткового мозку, лімфатичних вузлів).
Лікування спадкових захворювань не розроблено. Робляться спроби вводити відсутній фермент шляхом пересадки органів, переливання крові.
При хронічній формі, ускладненою гиперспленизмом (тромбоцитопенией), показана спленектомія. Ефект видалення селезінки позначається в зниженні явищ гиперспленизма, зокрема в підвищенні числа кров'яних пластинок і ліквідації геморагічного синдрому і пігментації шкіри; підвищується активність хворих. Однак спленектомія не запобігає прогресування змін з боку печінки, кісток і нервової системи.