Хвороба Канавана - спадкове захворювання, що характеризується прогресуючим ураженням нервових клітин мозку. Це захворювання належить до групи генетично обумовлених лейкодистрофії. При лейкодистрофии відбувається руйнування мієлінової оболонки нервових волокон. Найбільш часто хвороба Канавана зустрічається у євреїв ашкеназі.
Першовідкривачем хвороби вважають американську жінку-невропатолога Міртель Мей Кеневен.
Причини хвороби Канавана:
Причиною хвороби є нестача ензимів (каталізаторів). Така недостатність ензимів веде до підвищеного виділення з сечею N-ацетил-аспарагінової кислотою.
Ризик народження дитини з хворобою Канавана серед євреїв становить приблизно 1: 6400.
Симптоми хвороби Канавана:
Симптоми даного захворювання зазвичай з'являються у дітей від 3 до 6 місяців. Вони включають: затримку розвитку дитини (значну сповільненість при русі), збільшення голови (Макроцефалія), втрату тонусу м'язів (гіпотонію), серйозні проблеми з годуванням дитини.
У міру прогресування захворювання з'являються конвульсії (припадки), ураження нервів очей (оптична атрофія), що часто є причиною сліпоти, печія (гастроезофагеальний рефлюкс), труднощі при ковтанні.
Більшість дітей з хворобою Канавана вмирають, не досягнувши 10 років.
Лікування хвороби Канавана:
В даний час, не існує будь-якого ефективного лікування даного захворювання. Воно смертельно.