Хвороба Краббе (БК) (також відома як глобоідной-клітинна лейкодистрофия або галактозілцерамідний ліпідоз) - це рідкісне, дегенеративне захворювання, яке часто закінчується смертю хворого. В процесі розвитку захворювання пошкоджується мієлінова оболонка нервової системи. Тип успадкування хвороби - аутосомно-рецесивний. Розлад названо в честь датського невролога Кнуда Гаралденсена Краббе (Knud Haraldsen Krabbe).
Хвороба Краббе зустрічається приблизно у 1 людини на 100000 новонароджених. Найчастіше, це захворювання виникає у арабів (які живуть на території Ізраїлю) - хвороба діагностується у 1 дитини на 6000 новонароджених. Порівняно високий рівень захворюваності і серед жителів скандинавських країн - 1: 50000. Хвороба Краббе може також виникати у кішок і собак (особливо у Вест хайленд вайт і Керн тер'єрів).
БК викликається мутаціями в генеGALC. який розташований на 14 хромосомі (14q31). Внаслідок цієї мутації виникає дефіцит ферменту галактозілцерамідази. Накопичення Неметаболізований ліпідів порушує процес утворення захисної мієлінової оболонки нерва (оболонки, яка ізолює більшість нервових клітин, забезпечуючи високу швидкість проведення нервових імпульсів), що в свою чергу призводить до дегенерації моторних навичок. Хвороба Краббе, входить до групи розладів, відомих під назвою лейкодистрофии. Захворювання викликане порушенням процесу формування мієліну.
При народженні, діти з хворобою Краббе виглядають нормальними. Перші симптоми захворювання починають з'являтися у віці від 3 до 6 місяців. Основним ознаками є: дратівливість, лихоманка, підвищення м'язового тонусу, напади судом, труднощі при годуванні, блювання та уповільнення розумового і моторного розвитку. Часто на першій стадії захворювання, лікарі приймають вище описані симптоми за ознаки іншого розладу - дитячого церебрального паралічу.
Інші симптоми включають в себе: м'язову слабкість, спастичність, глухоту, атрофію зорового нерва і сліпоту, параліч і труднощі при ковтанні. Може також спостерігатися тривала втрата ваги. Відомі випадки захворювання на хворобу Краббе в підлітковому і дорослому віці, і хоча, прояви розлади - схожі, але прогресування відбувається повільніше.
Хвороба може бути діагностована завдяки виявленню:
- - характерних скупчень певних клітин (багатоядерних глобоідной клітин, які накопичуються в білій речовині головного мозку);
- - демиелинизации нервових клітин;
- - дегенерації і руйнування клітин головного мозку.
Для полегшення діагностики використовуються спеціальні барвники для мієліну (наприклад, luxol fast blue).
Новонароджені діти, уражені хворобою Краббе, як правило вмирають до двох років. Якщо ж захворювання починається пізніше, то тривалість життя істотно зростає.