Хвороба Краббе - рідкісне генетичне захворювання нервової системи. Це тип лейкодистрофии. Дефект в гені Galc викликає хвороба Краббе. Особи, які мають цей дефектний ген не виробляє достатньої кількості речовини, яке називається галактозілцераміда. Тіло потребує цю речовину для мієліну, матеріалу, який оточує і захищає нервові волокна. Без цього з'єднання, мієлін руйнується, клітини мозку вмирають, і нерви в головному мозку та інших ділянках тіла не працюють належним чином.
Існують дві форми хвороби Краббе.
- Ранній початок Краббе з'являється в перші місяці життя. Більшість дітей з цією формою захворювання вмирають, не доживши до віку 2 років.
- Пізні стадії хвороби Краббе починаються в пізньому дитинстві або в підлітковому віці.
Ранній початок хвороби Краббе:
- Зміна м'язового тонусу
- Втрата слуху, яка призводить до глухоти
- Труднощі в годуванні
- Дратівливість і чутливість до гучних звуків
- Важкі напади (можуть починатися з самого раннього віку)
- незрозуміла лихоманка
- Втрата зору, яка призводить до сліпоти
- блювота
Пізня стадія хвороби Краббе:
Проблеми із зором можуть з'явитися першими, а потім і жорсткі м'язи. Симптоми варіюються від людини до людини. Інші симптоми можуть виникнути. Тест сітківки ока може показати пошкодження зорового нерва. Тести, які можна зробити, включають:
- Аналіз крові
- CSF загального білка
- МРТ голови
- Швидкість нервової провідності
- Тестування на Galc дефект гена
Немає ніякого спеціального лікування хвороби Краббе. Деяким людям проводили трансплантації кісткового мозку на ранніх стадіях захворювання, але це лікування має ризики.