Цей рідко зустрічається синдром є конституційним захворюванням, пов'язаним з порушеннями внутрішньоклітинного обміну клітин Р. Е. С. і гістіоцитів. Хвороба спостерігається в Європі, США, Австралії і в Японії. Ймовірно, хвороба успадковується по рецесивним механізмом.
На відміну від хвороби Гаучера при синдромі Нимана-Піка патологічні порушення мають місце не тільки в кровотворних органах, але і в лімфатичну систему, в Р. Е. С. верб гістіоцитах всіх без винятку органів. Істота хвороби полягає до утворення збільшеної кількості ліпідів - перш за все діамінфосфатіда - сфінгоміеліна і концентрування їх в клітинах Р. Е. С. верб гістіоцитах. Цей процес призводить до збільшення печінки і селезінки, до прогресуючим психічним порушень і до пошкодження нервових вузлів. У більш пізніх періодах хвороби наступають патологічні зміни в клітинах епітелію і їх похідних.
Симптоми хвороби Німана-Піка. Діти народжуються доношеними. Хворобливі симптоми можуть з'являтися в самому ранньому віці, хоча після народження і через перші кілька тижнів діти справляють враження здорових. Поступово вони починають втрачати апетит, починають худнути, відстають у рості. Звертає увагу різко збільшений живіт при вкрай виснажених кінцівках і атрофії жирової тканини. Шкіра суха, з жовтуватим відтінком, нееластична. У деяких випадках на відкритих ділянках шкіри з'являються поширені, різної величини, жовтувато-брудні або сіруваті плями. Згодом розвивається недокрів'я, дитина тупіє, стає байдужим до оточуючого. Погляд спрямований догори, видно тільки склера. Особа нагадує обличчя при хвороби Дауна, рот постійно відкритий, язик злегка висунутий. У зв'язку з прогресуючою гіпотонією, м'язи стають в'ялими, руху нескоординованими, рефлекси збережені, патологічні рефлекси відсутні. В термінальному періоді приєднуються симптоми кретинізму, іноді сліпота, набряк в області гомілковостопних суглобів і вік, блювота, іноді підвищується температура тіла, що пов'язано з легеневими змінами. Діти через кілька місяців від початку хвороби гинуть. У виняткових випадках смерть настає на 3 році життя. Цілком ймовірно важкі форми хвороби Німана-Піка спостерігалися у гомозигот. У гетерозигот хвороба проявляється і у більш старших дітей і навіть у дорослих.
Гістологічне дослідження виявляє інфільтрацію всіх органів клітинами Р. Е. О, перетворених в клітини Німана-Піка. Цікаво, що відкладення липида виявляються поза елементів Р. Е. С, зокрема, в клітинах центральної нервової системи і в симпатичної системі. Все це разом говорить про те, що внутрішньоклітинні порушення обміну ліпідів при хворобі Німана-Піка є набагато більше поширеними, ніж при синдромі Гаучера.
Гематологічне дослідження периферичної крові виявляє недокрів'я, нормохромного або мікроцітарная, а також нормальне або знижена кількість тромбоцитів. Кількість лейкоцитів нормальна або збільшена на противагу хворобі Гаучера, при якій відзначається лейкопенія. Найбільші зміни спостерігаються в деяких лімфоцитах і моноцитах. В цитоплазмі цих клітин утворюються окремі або множинні вакуолі, які іноді повністю виконують клітку.
Найбільш характерним для хвороби Німана-Піка є наявність піноподібних клітин, які можна виявити в спинному мозку, або в пунктаті селезінки, печінки і лімфатичних вузлах (іноді останні збільшуються).
Клітка Нимана-Піка має в діаметрі 20-45 мікронів, отже, розміри її менше, ніж клітини Гаучера. У цитоплазмі (прижиттєве спостереження) можна виявити безліч різко заломлюючих світло фосфатних кульок. Після фіксації препарату цитоплазма приймає пінистий вигляд і злегка нагадує стільники меду. Клітини Нимана-Піка мають одне маленьке кругле, розташоване ексцентрично ядро. У виняткових випадках зустрічаються 2 ядра. Клітини Нимана-Піка не дають кольорових реакцій на жир з Суданом III. Позитивною виявляється реакція на жир в заморожених гістологічних середовищах. Пінисті клітини фарбуються також темно-синьою фарбою, яку Tannhauser вважав специфічної для виявлення сфінгоміеліна.
При біохімічному дослідженні крові виявляється збільшена кількість жирових кислот, невелике збільшення нейтральних жирів і нормальний або трохи збільшений рівень холестерину в плазмі. Досить часто збільшена активність кислих фосфатів, а також відзначається підвищення в плазмі рівня фосфоліпідів.
Зазначені вище зміни не постійні і не можуть служити діагностичним ознаками. Характерних рентгенологічних змін кісток не відзначається або їх вловити не представляється можливим.
Патогенез хвороби Німана-Піка невідомий. Tannhauser вважає, що причиною захворювання є вроджені спадково змінені внутрішньоклітинні порушення жирового обміну, що є результатом порушення ферментативного і гормонального рівноваги (передня частка гіпофіза). Цю гіпотезу підтверджує той факт, що після застосування препаратів передньої долі гіпофіза (наприклад, прегландол) клінічна картина хвороби поліпшується.
При диференціальної діагностики слід врахувати гостру форму хвороби Гаучера. При хвороби Німана-Піка різке збільшення печінки виступає набагато раніше, ніж при хворобі Гаучера, а збільшення селезінки пізніше. Значне збільшення печінки і симптом ліпемії в крові виявляються також при глікогенній хвороби Gierke. При цьому синдромі немає збільшення селезінки. При хвороби Gierke рівень цукру в крові знижується, а при хворобі Німана-Піка залишається нормальним. Крім того при хвороби Німана-Піка на відміну від глікогенній хвороби не виявляється гіперліпемія (в значній мірі).
Лікування симптоматичне. За Pfandler'y в деяких випадках позитивні результати отримані при застосуванні препарату передньої долі гіпофіза (прегландол).
Жіночий журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер