Хвороба Сандхоффа, або GM2-гангліозідози, тип 2 (або 0-вари-ант), обумовлена відсутністю гексозамінідази (як А-, так і В-ізоферменти гексозамінідази), що призводить до накопичення не тільки (GM2-гангліозид в мозку, але і інших кінцевих β-гексоза-мінігліколіпідов, глікопротеїдів і олігосахарпдов в мозку і внутрішніх органах. Клінічні симптоми нагадують такі при хворобі Тея-Сакса, але при хворобі Сандхоффа залучаються внутрішні органи.
У мозку міститься в 100 - 200 разів вище нор ми GM2-гангліозид і в 50 разів GM2-сіалопроізводного GM2. У печінці, нирках і селезінці значно підвищено рівень глобозіда, основного гликосфинголипидов еритроцитів. За відсутності гексозамінідае А і В порушується розщеплення всіх цих гликосфинголипидов.
Діагноз хвороби Сандхоффа встановлюється на підставі-даних дослідження сироватки, плазми, лейкоцитів і культивованих фібробластів.
Носії (при необхідності) виявляються з використанням тих же тканин; можливий і пренатальний діагноз. Ювенільний GM2-гангліозідози, або тип 3, відрізняється більш пізнім початком, ніж хвороби Тея-Сакса і Сандхоффа. У дитини у віці 2 - 6 років з'являються атаксія і затримка психомоторного розвитку. Стають клінічно вираженими втрата мови, прогресуюча м'язова спастичність, атетоїдную положення верхніх і нижніх кінцівок, легкі рухові припадки.
Смерть настає у віці 5 - 15 років.
Органомегалія, деформація кісток і пінисті клітини не виявляються. У пізній стадії захворювання розвивається сліпота. Нейрональний ліпідоз виражений за рахунок відкладення GM2-гангліозид, обумовленого парціальної недостатністю гексозамінідази А.
«Хвороби плода та новонародженого», проф. І.М. Воронцов