Відмінною особливістю цього захворювання є очевидне виснаження дистальних кінцівок, особливо малогомілкової групи м'язів в області литок - у пацієнта розвивається симптом лелечих ніг. У більшості випадків, пацієнти відчувають ослаблення ніг перш, ніж рук.
Два французьких невропатолога, Жан Шарко (1825-1893), П'єр Марі (1853-1940) і англійський лікар Говард Генрі Тут (1856-1925) першими цілком дали клінічний опис захворювання. Жан Шарко був наставником Зигмунда Фрейда.
Відповідно до медичним словником Medilexicon перонеальная амиотрофия - це:
"Загальна назва, що об'єднує принаймні три різних спадкових нервово-м'язових розлади, всі з яких мають загальні риси, такі як: порожниста стопа та очевидне виснаження дистальної частини кінцівок, особливо малогомілкової групи м'язів (в результаті чого з'являється ознака« ноги лелеки ») . Включені в це визначення спадкова моторна і сенсорна нейропатія типу I (раніше відома як нейропатія Шарко-Марі-Тута типу I, або гіпертрофічний тип перонеальная м'язової атрофії); спадкова моторна сенсорна нейропатія ти па II (раніше відома як нейропатія Шарко -Марі-Тута типу II, або нейрональне тип Перонеальная м'язової атрофії); дистальная спадкова моторна нейропатія (раніше відома як нейропатія Шарко-Марі-Тута типу III, спинальний тип Перонеальная м'язової атрофії, або дистальна спинальна м'язова атрофія) ".
Периферичні нерви, які уражаються даної нейропатией, знаходяться за межами центральної нервової системи. Периферичні нерви контролюють роботу м'язів, а також проводять дані від рук і ніг в мозок, що дозволяє відчувати дотик.
Ознаки та симптоми хвороби Шарко-Марі-Тута
Симптоми і їх інтенсивність можуть значно змінюватися у різних пацієнтів, навіть у близьких родичів, які успадкували цю хворобу. У найбільш важких випадках пацієнту може знадобитися інвалідне крісло, в інших, - дужки на ноги, спеціальне взуття або інші ортопедичні пристосування.
У переважній більшості випадків, тривалість життя пацієнтів така ж, як у здорових людей.
Ранні симптоми хвороби Шарко-Марі-Тута.
Симптоми поступово погіршуються з плином часу - це прогресуюче стан. Ранні ознаки і симптоми, особливо серед дітей, не можуть бути виявлені, оскільки вони незначні.
Наступні ознаки і симптоми можуть вказувати на дитячу нейропатию:
* Дитина незграбний (схильний до падінь), в порівнянні з іншими дітьми того ж віку.
* Хода може трохи відрізнятися через труднощі при підйомі ноги від землі з кожним кроком.
* Коли дитина піднімає ногу, він витягує пальці вперед.
Загальні ознаки та симптоми хвороби Шарко-Марі-Тута
Ознаки та симптоми, як правило, стають помітними після настання статевої зрілості і під час вступу у доросле життя, хоча вони можуть виникнути в будь-якому віці, як в самому молодому, так і після досягнення 70 років. Найбільш поширені ознаки і симптоми включають в себе:
* Слабкість в м'язах в області гомілки і щиколотки;
* Кісточки стає нестійким, так як стопи дуже сильно вигнуті, або рідше, дуже плоскі;
* Піднімати стопу важко через слабкі м'язів щиколотки (відвисла стопа);
* Крок вище, ніж зазвичай (незручна хода);
* Оніміння в руках і ногах;
* Зміна форми ноги - частина ноги нижче коліна стає дуже тонкою, а стегна зберігають звичайний обсяг м'язів і форму; в цілому це дає картину лелечих ніг.
З перебігом хвороби м'язова слабкість розвивається і в руках.
Прогресивні ознаки і симптоми можуть включати:
* Руки пацієнта стають все більш ураженими;
* Проблеми зі спритністю рук, наприклад, труднощі при застібанні гудзиків, відкриванні банки або пляшки;
* М'язові і суглобові болі, які розвиваються в результаті проблем з ходьбою;
* Нейропатическая біль внаслідок ушкодження нервів (рідше);
* Загальні проблеми з ходьбою і мобільністю, особливо у дорослих пацієнтів.
Фактори ризику хвороби Шарко-Марі-Тута
Так як ця хвороба є спадковою, люди, які мають близьких родичів з нейропатією, знаходяться в групі ризику.