Що таке метаболізм?
Метаболізм (від грецького слова μεταβολή - «перетворення, зміна»), або обмін речовин - це набір хімічних реакцій, які виникають в живому організмі для підтримки його життя. Ці процеси дозволяють організмам рости і розмножуватися, зберігати свої структури і відповідати на впливу навколишнього середовища.
Розділити процеси метаболізму можна на два потоки. Один руйнівний - катаболізм, інший творчий - анаболізм. В ході катаболізму складні органічні речовини під дією хімічних реакцій в організмі перетворюються в більш прості. У процесах анаболізму з витратами енергії в людському організмі синтезуються такі речовини, як білки, цукру, ліпіди і нуклеїнові кислоти.
Кожна реакція в ланцюзі реакцій метаболізму вимагає своїх ферментів, які прискорюють ці реакції. Немає ферментів - і реакції, на які зазвичай потрібно секунди, хвилини, будуть протікати годинами. У підсумку, таких реакцій як ніби немає. Це завжди проявляється серйозними захворюваннями, іноді не сумісними з життям.
Частою причиною порушень метаболізму є генетичні порушення утворення ферментів.
Що таке порушення метаболізму?
Спадкові порушення метаболізму або по-іншому обміну речовин - це близько 500 різних захворювань, які обумовлені порушенням роботи особливих біохімічних каталізаторів - ферментів. Ферменти забезпечують процеси розщеплення амінокислот, органічних кислот, жирних кислот та інших біомолекул. Багато хто помилково вважає, що оскільки захворювання цієї групи зустрічаються вкрай рідко, то і виключати їх потрібно в останню чергу. Однак, за даними літератури, спадковими порушеннями метаболізму страждає один з 3000 новонароджених!
Особливе місце серед цих захворювань займають хвороби, які починаються в ранньому дитячому віці. Ці захворювання часто поєднуються з важкої неонатальної патологією та / або протікають під маскою таких станів як сепсис, перинатальне ураження нервової системи, внутрішньоутробна інфекція. Пізнє виявлення захворювань цієї групи може привести до важкої інвалідності або навіть летального результату. Встановлено, що 5% всіх випадків «синдрому раптової смерті немовлят» - наслідок спадкових порушень метаболізму.
Запідозрити у новонародженого вроджені порушення метаболізму, тобто спадкові хвороби обміну речовин - складне завдання для педіатра і невролога. Тільки 25% всіх зазначених захворювань виявляють себе в період новонародженості, при цьому стан дитини оцінюють як важкий.
За перебігом спадкові хвороби обміну речовин нагадують нейроінфекції, дитячий церебральний параліч, епілепсію, розумову відсталість. Важливо не забувати, що неврологічні прояви можуть не вказувати на пошкодження головного або спинного мозку, а маскувати нестачу або надлишок певних речовин.
Дитина з метаболічними порушеннями найчастіше народжується здоровим, а через кілька днів стан його різко погіршується. Це так званий «світлий проміжок», характерний для спадкових хвороб обміну речовин. Однак його може і не бути, і стан малюка оцінюють як важкий з перших годин після народження.
Чому важливо якомога раніше виявити хворобу, що супроводжуються порушенням обміну речовин?
Для життєдіяльності організму кожну хвилину в ньому протікають сотні біохімічних реакцій. Але якщо в одній з ланцюжків перетворень виникає дефект, порушується робота багатьох органів і систем. Дефект навіть одного з «цеглинок» проявляється цілою хворобою з різноманітними симптомами. Найчастіше це пошкодження ферментів, що відповідають за розщеплення амінокислот, жирних кислот, органічних кислот.
Що можна зробити, вчасно поставивши правильний діагноз? Досить прибрати речовини, для перетравлення яких в організмі немає потрібного ферменту, сформувати правильну дієту, і хвороба зійде нанівець. Або ввести в організм речовини, яких не вистачає. Але зробити це можна тільки тоді, коли визначено рівень порушення. Для цього і виконують комплексне обстеження новонародженого.
Що відноситься до спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених
Порушення метаболізму амінокислот
- Порушення циклу синтезу сечовини (дефіцит N-ацетілглутаматсінтетази, карбамоілфосфатсінтетази, орнітінкарбамоілтрансферази, аргінінсукцінатсінтетази, аргінінсукцінатліази і аргінази)
- Хвороба з запахом сечі кленового сиропу (лейциноз)
- Гіперорнітінемія - гипераммониемия - гомоцітруллінурія
Порушення метаболізму органічних кислот
- Некетотіческая гіпергліцінемію
- пропіонова ацидемія
- Метилмалонова ацидемія
- 3-гідрокси-3-метілглутаровая ацидемія
- изовалериановая ацидемія
- мевалонової ацидурия
- Порушення в системі піруватдегідрогеназного комплексу (дефіцит піруваткарбоксілази, піруватдегідрогенази, дігідроліпоілтрансацетілази і дігідроліпоілдегідрогенази)
- Порушення синтезу і обміну карнітину (системна недостатність карнітину, дефіцит карнітінпальмітоілтрансферази II і ацілкарнітінтранслокази)
- Порушення функцій дихального ланцюга (дефіцити ферментів I-IV комплексу дихального ланцюга)
- Порушення функцій ферментів циклу Кребса (дефіцит фумарази, сукцинатдегідрогенази, альфа-кетоглутаратдегидрогенази і аконітаза).
- Порушення бета-окислення жирних кислот (дефіцити ацил-СоА-дегідрогенази жирних кислот з короткою, середньої, довгою і дуже довгою вуглецевої ланцюгом, множинний дефіцит ацил-СоА-дегідрогенази)
Порушення обміну біотину
- Дефіцит синтетази голокарбоксілаз
- дефіцит біотинідази
- хвороби пероксисом
- синдром Цельвегера
- Біфункціонального недостатність протеїнів
- Гіперпіпеколовая ацидемія
- неонатальна адренолейкодистрофія
- Дефіцит ацил-СоА-оксидази пероксисом
- Дефіцит 3-оксіаціл-СоА-тіолази пероксисом
- лейкодистрофії
- хвороба Краббе
- метахроматіческая лейкодистрофия
- Лейкодістрофія Канавана - Ван Богарта - Бертранд
- Лейкодістрофія Пеліцеус - Мерцбахера
- Суданофільние лейкодистрофии