Хвороба Томсона відноситься до групи гликогенозов і являє собою глікогеноз восьмого типу - рідкісне патологічний стан, який має швидко прогресуючий перебіг і несприятливий прогноз.
Дана патологія відноситься до групи спадкових захворювань. Причиною розвитку патологічних змін в організмі є генетичний дефект, в результаті якого порушується синтез одного з компонентів ферментної системи печінки, яка визначає основні етапи обміну глікогену. Тип успадкування генетичного дефекту до сих пір не був встановлений.
Генетичний дефект, який є причиною недостатності одного з ферментів, який бере участь у метаболізмі глікогену, визначає порушення нормального обміну цього важливого біохімічного з'єднання, внаслідок чого відбувається накопичення глікогену в клітинах печінки та інших тканинах, що і зумовлює формування характерної клінічної картини.
Буквально в перші місяці життя дитини відбувається накопичення в клітинних структурах печінки неповноцінного глікогену, що стає причиною збільшення в розмірах цього органу. Надалі накопичення цієї сполуки відбувається і в клітинних структурах нервової тканини. Ранніми клінічними ознаками залучення в патологічний процес нервових клітин є ністагм і атаксія.
Саме «танцюючі очі» найчастіше змушують батьків звернутися за кваліфікованою медичною допомогою, в результаті чого і призначається комплексне обстеження дитини. Прогресує захворювання досить швидко. Наростання неврологічної симптоматики супроводжується підвищенням м'язового тонусу. Надалі можлива децеребрація, яка веде до летального результату.
Основними діагностичними критеріями даної патології є швидко прогресуюче збільшення розмірів печінки, активно наростаюча неврологічна симптоматика, виражений ністагм, звертає на себе увагу гіпертонус м'язів. Біопсія печінки з подальшим гістохімічним дослідженням біоптату дозволяє виявити надмірне накопичення глікогену в клітинах цього органу. Визначення рівня активності ферментів печінкових клітин дозволяє встановити дефіцит одного з каталізаторів обміну глікогену.
Неврологічні порушення роблять необхідним проведення диференціальної діагностики з аміотрофією, прогресуючої м'язовою дистрофією, спінальної аміотрофією Верднига-Гофмана.
Специфічного лікування при даному глікогенозі не розроблено. Завданням терапевтичних заходів симптоматичного лікування є попередження прогресування патологічного стану, зменшення неврологічної симптоматики, підвищення якості життя, по можливості, збільшення тривалості життя. Рекомендується призначення глюкокортикоїдів, введення необхідної кількості глюкози, особливо при фізичних навантаженнях. У певних ситуаціях буває показано призначення глюкагону.
Ефективних профілактичних заходів при даній патології в даний момент не існує. Обтяжений сімейний анамнез по даній патології вимагає обов'язкового проведення медико-генетичної консультації перед плануванням вагітності.
Прогноз при даній патології несприятливий. Незважаючи на всі зусилля, що робляться, патологічна симптоматика зі сторони нервової системи наростає, що і стає в більшості випадків причиною летального результату.