Дізнатися ціну реферату по вашій темі
Тема уроку: «Спадкові хвороби, їх попередження та лікування» Цілі уроку: Освітня: познайомити учнів з деякими видами спадкових патологій, причинами, їх викликають; з'ясувати, чи можна якось попередити або навіть вилікувати ту чи іншу заболеваніе.Развівающая: сприяти розвитку інтересу до медіціне.Воспітательная: виховання почуття дбайливого ставлення до власного здоровью.Оборудованіе: фотографії людей зі спадковою аномалією, кодограмм «Генетика людини», комп'ютер, проектор і екран. ^ Хід уроку: Учитель: Ви вже знаєте, що всі загальні закономірності спадковості і мінливості, вивчені на рослинах і тваринах, в повній мірі відносяться і до людини. Однак ці явища у людини вивчати досить складно. А чому? Давайте подумаємо. (Вислуховуються відповіді і разом приходимо до висновку): На людині неможливо ставити експеріменти.Человек відносно повільно размножается.Малочісленное потомство.Невозможно забезпечити однакові умови для розвитку нащадків від різних браков.Сравнітельно велике число погано розрізняються хромосом.Действітельно, на планеті не існує двох абсолютно однакових людей, так як число хромосом у людини одно 46 (23 пари), і якщо допустити, що батьки відрізняються по кожній парі хромосом навіть по одному гену, то загальна кількість можливих енотіпіческіх комбінацій дорівнюватиме 223. Але, незважаючи на зазначені труднощі, до теперішнього часу є досить великі знання про спадковість людини, отримані за допомогою основних методів дослідження. Що це за методи? (Учні згадують і дають коротку характеристику): генеалогічний метод заснований на вивченні родоводів людей, в сім'ях яких виявлено різні спадкові хвороби. За допомогою його були встановлені закономірності успадкування багатьох ознак людини (наприклад, гемофілія, дальтонізм), описано велику кількість мутацій, рецесивних і домінантних.Блізнецовий метод заснований на вивченні однояйцевих і різнояйцевих близнюків. Цей метод розкриває широкі перспективи вивчення природи самих різних ознак і виявляє роль середовища і спадковості в їх формірованіі.Цітогенетіческій метод заснований на мікроскопічному вивченні структури і кількості хромосом людини. Були виявлені багато хромосомні болезні.Біохіміческій метод вивчає протікання обміну речовин, і з його допомогою були виявлені патологічні стани у людини, пов'язані з порушенням обміну речовин. (Одночасно на екран виводиться кодограмм «Генетика людини» і по таблиці перевіряється правильність відповідей учнів) .Учітель: Як бачите, генетичний вантаж в людській популяції проявляється у великій кількості спадкових захворювань. Їх відомо близько 2500. І ви, напевно, вже здогадалися, про що ми сьогодні на уроці будемо говорити? Учень: Про спадкові хвороби человека.Учітель: Правильно. Ми сьогодні познайомимося з деякими з них і дізнаємося, як попередити або навіть, якщо це можливо, вилікувати їх. Відкриваємо зошити і записуємо тему уроку. Частоту спадкових захворювань можна оцінити на прикладі дослідження, проведеного А.Стівенсоном в Північній Ірландії. Він виявив, що близько 4% новонароджених несуть серйозні генетичні дефекти. Ця цифра не включає викидні і мертвонародження, частота яких становить близько 14% від зареєстрованих вагітностей. Частина з них, безсумнівно, відбувається з причин генетичних аномалій. Ця цифра (4%) не включає такі поширені хвороби, як діабет і шизофренія, у виникненні яких суттєву роль також відіграє спадковість компонента. Шизофренія ж зустрічається в середньому з частотою 1%, а в деяких країнах і частіше. Наприклад, на півночі Швеції частота цього захворювання коливається між 2 і 3%. Отже, кожен лікар у повсякденній роботі нерідко зустрічається зі спадковою патологією. Тому, вивчення і можливе запобігання наслідків генетичних дефектів людини - предмет медичної генетики. (На комп'ютері виводиться кодограмм з класифікацією спадкових хвороб, яка дублюється матеріалами на столах учнів). І так, умовно спадкові хвороби можна розділити на 3 великі групи: 1) молекулярні, 2) хвороби обміну речовин, 3) хромосомні хвороби. Ми з вами зупинимося тільки на хворобах обміну речовин і хромосомних хворобах: ^ 1. Хвороби обміну речовин. Вони стали предметом вивчення вже на початку ХХ століття. Приклад спадкових захворювань, причиною яких є генні мутації, що блокують обмін фенілаланіну на різних стадіях, показаний на схемі (схема виводиться на екран): Білки Фенілаланін фенилпировиноградная фенілкетонурія Фенілаланін- кислота гідроксилаза Тирозин - - - - - - МеланінАльбінізм У цій схемі виділені хвороби. Цілком невинна з них - альбінізм - виражається в підвищеній чутливості до сонячного світла через відсутність шкірних пігментів, а також в сивині і дефектах зору (Порушена ланцюг перетворення тирозину в меланін). Біохімічна основа хвороби фенілкетонурія пов'язана з відсутністю ферменту фенілаланінігідроксілази, що каталізує реакцію окислення фенілаланіну в тирозин. Надлишок фенілаланіну окислюється в фенілпіровиноградну кислоту. Саме вона і призводить до тяжких наслідків. Яким? Давайте відповідь на це питання знайдемо в кодограми. Учні знаходять відповідь: слабоумство, німота. Ця хвороба обумовлена рецесивним геном і проявляється у гомозиготних рецесивів. Вона зустрічається серед новонароджених з частотою 1: 1000. Як допомогти такій людині? (Учні працюють з кодограми і знаходять відповідь: важливо - дієта!) Зараз в пологових будинках роблять усім новонародженим пробу на присутність в їх сечі фенилпировиноградной кислоти, при виявленні якої дитини протягом трьох років годують особливою їжею, з якої виключені компоненти, що сприяють розвитку даної хвороби. При цих умовах хвороба не розвивається. (Поки вчитель розповідає більш детально про ту чи іншу хворобу, учні встигають все необхідне з кодограми переписати в зошит) .Галактоземія - відноситься до групи аномалій обміну вуглеводів. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Початкові симптоми хвороби спостерігаються відразу ж після народження, як тільки дитина починає отримувати молоко. З'являються блювання, пронос, зменшується маса тіла. До чого це призведе? Учень: (відповідь знаходить по кодограми) Це призводить до недоумства, цирозу печінки. сліпоти. Учитель: Як допомогти дитині? Учень: Важливо дотримуватися немолочну діету.Учітель: Вірно, для них молоко є отрутою ... Як бачите, якщо вчасно і правильно поставити діагноз, то допомогти людині в деяких випадках можна. Набагато складніше йде справа з хромосомними хворобами. ^ 2. Хромосомні хвороби. Цей тип спадкових захворювань пов'язаний зі зміною числа або структури хромосом. Ви вже знаєте, що існують так звані статеві хромосоми і аутосоми. Що це? (Хлопці згадують) Розглянемо випадки, коли порушується механізм мейозу, і не розходяться до полюсів або статеві хромосоми, або аутосоми: ^ А) Нерасхожденіе при мейозі статевих хромосом. Уявімо собі, що при утворенні, наприклад, яйцеклітин, порушується мейоз і дві Х-хромосоми не розійдуться в різні дочірні клітини, а виявляться в одній. При цьому може утворитися яйцеклітина, яка містить дві Х-хромосоми (позначимо її ХХ) або яйцеклітина без Х-хромосоми (О). Що вийде при заплідненні таких яйцеклітин з нормальними сперматозоїдами? (Знову звертаємося до кодограми, яка виноситься на екран): Особи генотипу ^ ХХХ формуються за жіночим типом. Це синдром трипло-Х. Такі хворі мають недорозвинені яєчники і тому безплідні, розумово відсталі. Доведено, що серед них в кілька разів частіше можна зустріти осіб з психопатичними рисами і схильністю до розладів шизофреноподібних кола. З зиготи ^ ХХУ розвивається чоловік. Це синдром Клайнфелтера. Такі хлопчики до періоду статевого дозрівання мало відрізняються від людей з нормальним каріотипом. Надалі спостерігається недорозвинення чоловічих статевих ознак, перш за все гонад, що тягне за собою недорозвинення чоловічих вторинних статевих ознак. Хворі зазвичай високорослі, але з жіночим типом скелета і з проявом деяких жіночих статевих ознак. З заплідненої яйцеклітини типу ^ ХО розвивається жінка, яка страждає синдромом Шерешевського - Тернера. Перше клінічний опис цього синдрому було дано в 1925 році радянським вченим Н.А.Шерешевскім, а потім в 1938 році - Х.Тернером. Це хворі низького зросту, мають своєрідну «щитовидну» грудну клітку. У них дуже часто спостерігаються крилоподібні складки на шиї, безліч родимих плям на шкірі. Особа хворих дуже нагадує обличчя «сфінкса» через зменшеного підборіддя, широкої перенісся. У 50% випадків хворі розумово відсталі. Вони пасивні, астенічний. Характерно безпліддя, відсутність або недорозвинення вторинних статевих органів. Зигота типу УО не розвивається, ймовірно, через відсутність Х-хромосоми. ^ Б) Нерасхожденіе при мейозі аутосом. Відхилення в розвитку обумовлені нерозходженням при мейозі не тільки статевих хромосом, але і аутосом. Познайомимося з найбільш добре вивченим захворюванням - синдромом Дауна. Перше клінічний опис цієї аномалії відноситься до 1866 році належить англійському лікарю Ленгтона Дауна. Це одна з найчастіших хромосомних хвороб. Серед всіх розумово відсталих дітей хворі з синдромом Дауна складають 10-12%. Хворобою Дауна хлопчики і дівчатка хворіють однаково часто. Але було помічено, що чим старше мати, тим більше ризик появи дитини з цією хворобою. В основі хвороби Дауна лежить нерасхождение по 21-й парі хромосом, мабуть, або в яйцеклітині під час мейозу, або на ранніх стадіях дроблення зиготи. (А в генотипі новонародженого виявиться три 21-е хромосоми). Типові ознаки хворих: широке перенісся, широка відстань між ніздрями, розкосі очі. Хворі розумово відсталі. Близько половини хворих мають порок серця і великих судин. Внаслідок зниженого імунітету хворі з синдромом Дауна рано вмирають, тому вони практично не зустрічаються серед дорослих людей. Хворі зазвичай безплідні, але відомо 11 випадків, коли жінки з цією хворобою мали дітей. З 11 дітей п'ятеро успадкували цей синдром. Отже, зайва 21-а хромосома передається з імовірністю 50% відповідно до теоретично очікуваним. (Опис спадкових хвороб супроводжується показом фотографій. Учні продовжують працювати з кодограми і виписувати все необхідне в зошиті). Учитель: Звичайно, ми з вами розібрали не всі хвороби, але наведені приклади дають уявлення про складність і крихкості генетичної організації людини. Виникає питання, чи можна лікуватися від спадкових хвороб? Ще недавно, така можливість лікування викликала скептичні усмішки. Зараз же існує інша думка. У міру розвитку генетики і медицини можливість виявлення спадкових захворювань збільшується. Заходи, прийняті при ранньому виявленні спадкових хвороб, можуть запобігти їх розвиток. Наприклад, ми вже говорили, що диетологические заходи допомагають при лікуванні фенілкетонурії і галактоземии. Широке застосування в лікуванні спадкових аномалій знайшли хірургічні заходи. Наприклад, при виправленні таких вад розвитку, як щілина губи та піднебіння, полідактилія, вроджений вивих тазостегнового суглоба. Виділення і клонування нормальних генів людини все більше дозволяє сподіватися на те, що виникне нова галузь медицини - генотерапія, яка дозволить замінювати дефектні гени нормальними і тим самим усувати причину хвороби. Все-таки в даний час основний метод попередження спадкових хвороб полягає в медико - генетичне консультування сімей, обтяжених спадковими патологіями. Медико - генетичні центри є в багатьох великих містах Росії. Тут, знайомлячись з родоводами людей, що звертаються за консультацією, лікар-генетик оцінює ступінь ризику в кожному конкретному випадку. Ухвалення рішення - мати чи не мати дітей, перервати або не перервав вагітність - завжди залишається за подружжям. Це консультування знижує частоту спадкових недуг і позбавляє багато сімей від нещастя мати нездорових дітей. Однак, слід пам'ятати, що забруднене середовище проживання, вживання продуктів харчування, що містять канцерогенні речовини, куріння, алкоголь, наркотики також підвищують ймовірність народження зі спадковими хворобами. Тому вже зараз варто задуматися про своє здоров'я. І ми сьогодні з вами теж спробуємо виступити в ролі генетиків-фахівців. Припустимо, до нас в медико-генетичний центр прийшла подружня пара (учням пропонується будь-яка генетична завдання): Чоловік - короткозорий і лівша, а дружина - нормальна за обома ознаками. Відомо, що у чоловіка та жінки були брати і сестри, які страждають на фенілкетонурію, але самі вони нормальні щодо цієї аномалії. У їхній родині перша дитина була нормальний по відношенню до всіх трьох ознак, другий був короткозорим лівшею, а третій виявився хворим на фенілкетонурію. Подружжя хочуть дізнатися, наскільки ймовірним є те, що четвертий їх дитина буде нормальним за всіма трьома ознаками. Як їм допомогти? Клас вирішує завдання. В кінці уроку робиться висновок, виставляються оцінки. ^ Кодограми до уроку «Генетика людини»: Труднощі у вивченні людини -? Спадкові хвороби (близько 2500) Молекулярні Обміну речовин Хромосомние1. Фенілкетонурія - 1.Нерасхожденіе статевих хромосом порушення фермрнтатівних Х У систем, які сприяють ХХ ХХХ ХХУ переходу фенілаланіну в тирозин (недоумство, Про ХО УО німота) Важливо - Дієта! ХХХ - трипло Х (жінка, безплідна, умственно2. Галактоземия - відстала). порушення ферментативних процесів по засвоєнню ХХУ - синдром Клайнфелтера молока. (Чоловік, безплідний, (недоумство, цироз печінки, розумово відсталий, сліпота) високого зросту з довгими Важливо - немолочних дієта! Кінцівками). 3. Альбінізм -. ХО - синдром Шерешевського - Тернера (жінка, безплідна, розумово відстала, коротка шия, низький ріст) .2. Чи не розбіжність аутосом: Хвороба Дауна (три 21-е хромосоми)
Чи не здавайте скачаний роботу викладачеві!
Даний реферат Ви можете використовувати для підготовки курсових проектів.