Сьогодні в світі кожен шестисотий дитина народжується з синдромом Дауна (фото з сайту www.einstein-syndrome.com)
Індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна сильно залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старше вона була, коли народжувала доньку, тим вище ймовірність народження хворих онуків. Цей фактор може виявитися більш значущим, ніж три інших, відомих раніше (вік матері, вік батька і ступінь близькоспорідненого шлюбу).
Синдром Дауна - одна з найпоширеніших спадкових аномалій. Причина хвороби полягає в порушенні процесу розходження хромосом при утворенні гамет (яйцеклітин і сперматозоїдів), в результаті чого дитина отримує від матері (в 90% випадків) або від батька (в 10% випадків) зайву 21-у хромосому. У більшості хворих синдромом Дауна є три 21-х хромосоми замість належних двох; в 5-8% випадків аномалія пов'язана з присутністю не цілою зайвої хромосоми, а її фрагментів.
Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років ймовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 - 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки - до 1/60, а в 49 років - до 1 / 12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують набагато більше дітей, більшість (80%) всіх хворих синдромом Дауна насправді народжені молодими жінками у віці до 30 років.
А оскільки більшість хворих народжується все-таки у молодих матерів, дуже важливо зрозуміти, які чинники крім віку матері впливають на ймовірність народження хворої дитини.
Суттур Маліні і Наллурі Рамачандра з Університету м Мисора (Індія) вивчили 69 безперечних випадків синдрому Дауна, ідентифікованих ними за три роки в лікарнях Мисора. В якості контрольної групи використовувалося 200 випадково вибраних здорових дітей.
Дослідження дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близькоспоріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найбільш значущим. Чим старше була бабуся, коли народжувала доньку, тим вище ймовірність, що та народить їй онука чи онучку із синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30% з кожним роком, «втраченим» майбутньої бабусею.
Механізм зв'язку з цим не цілком ясний, проте навряд чи в ньому потрібно вбачати щось надприродне. Адже ооцити (майбутні яйцеклітини) проходять перший розподіл мейозу ще під час перебування жіночого ембріона в утробі матері. Саме під час цього розподілу відбувається розбіжність гомологічних хромосом - або правильне, або ні. Речовини, що надходять з організму матері в розвивається ембріон, можуть впливати і на розвиток статевих клітин ембріона. Дівчатка народжуються з уже готовим повним набором ооцитів, які пройшли перший розподіл мейозу. Серед цих ооцитів якась частина вже несе зайву 21-у хромосому: якщо цим клітинам судилося бути заплідненими, з них вийдуть діти з синдромом Дауна. І число таких бракованих клітин в яєчниках новонародженої дівчинки, судячи з усього, залежить від віку її матері.
Складніше зрозуміти іншу, давно відому, зв'язок ймовірності синдрому Дауна з віком самої матері. Частково цей зв'язок можна пояснити тим, що в ряді випадків причиною хвороби стають порушення, що виникають під час другого поділу мейозу, яке відбувається вже у дорослої жінки, а не у ембріона.
В цілому, звичайно, ясно, що одними рекомендаціями не відкладати народження дітей в довгий ящик і не укладати близькоспоріднених шлюбів чи вдасться перемогти цю недугу. Більше надій медики покладають на нові методи терапії, розробці яких сприяє розвиток молекулярно-генетичних знань, і які в майбутньому, ймовірно, дозволять значною мірою компенсувати негативні ефекти зайвої хромосоми і підняти розумовий і фізичний потенціал хворих синдромом Дауна.