Народження дитини - завжди свято. Чи завжди? А якщо виявляється, що дитина страждає на важке - і невиліковним захворюванням, що він не тільки назавжди відстане від своїх однолітків у психічному розвитку, а й навіть зовні буде значно від них відрізнятися. Він не зможе навчатися у звичайній школі, піти в інститут, влаштуватися на нормальну роботу. Для багатьох сімей діагноз "синдром Дауна", який виявляється у дитини, стає вироком долі і природи, який не підлягає оскарженню.
Безумовно, від випадковостей не застрахований ніхто, але запобігти подібній ситуації - принаймні щодо синдрому Дауна - цілком реально. Особливо, з огляду на сучасний рівень розвитку діагностичної медицини.
Довгий час єдиним методом діагностики цього спадкового захворювання ДО народження дитини було дослідження навколоплідних вод, взятих за допомогою амніоцентезу - методики, що дозволяє брати амніотичну рідину за допомогою тонкої голки через мікроскопічний прокол в животі майбутньої мами. Однак, в силу ряду особливостей, цей метод не можна використовувати для тотального скринінгу вагітних. Піддавалися - і піддаються - цій процедурі тільки жінки з груп ризику, наприклад, позднородящей.
NSC), вчені вивчили кілька комплексів антенатальної діагностики.
BMJ підкреслює перспективність такого методу ранньої діагностики, як визначення за допомогою ультразвуку товщини навколоплідних вод позаду шийки плоду (nuchal translucency, NT). При наявності синдрому Дауна між 10-ій і 13-ої тижнем у плода з'являється рідина в задній частині шиї. Однак, підкреслюється в огляді, методика ще потребує експертної оцінки і досить рідкісного поки що обладнання. В даний час число хибнопозитивних результатів, за оцінкою NSC, досягає 20 відсотків і застосування його як самостійного методу дослідження не очікується.
Найбільш ефективною виявилася, як і слід було очікувати, комбінована методика,
що включає в себе ультразвукове дослідження NT, а також визначення в сироватці крові ряду біохімічних маркерів. На 10-му тижні визначалися асоційований з вагітністю білок плазми (pregnancy associated plasma protein-A - PAPPA) і сироватковий альфа-фетопротеїн (alpha-fetoprotein (AFP), специфічний білок, універсальний маркер вроджених аномалій плода - дефект нервової трубки, синдром Дауна) . Після цього, на 14-му тижні досліджувався рівень жіночого статевого гормону - вільного естріолу (unconjugated oestriol, uE3), а також хоріонічного гонадотропіну людини (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЛ). Дана методика дала всього близько 1 відсотка псевдопозитивний спрацьовувань. В інших випадках діагноз підтвердився при дослідженні амніотичної рідини.
Зі зменшенням кількості досліджень знижується і ефективність методик. Так, традиційний "потрійний тест" - AFP, uE3 і b-hCG (альфа-фетопротеїн,
вільний естріол і бета-хоріогіческій гонадотропін людини), зроблений на 14-20-ій тижнях вагітності, помилявся вже в 9,3 відсотка випадків. А визначення в сироватці крові тільки альфа-фетопротеїну навіть не потрапило в огляд, так як виявилося непридатним для діагностики даного захворювання.
У вимогах до методикам антенатальної діагностики синдрому Дауна Національний скринінговий комітет Великобританії вказує, що прийнятною може вважатися та скринінгова програма, яка дає не менше 75 відсотків позитивних результатів і не більше 3 відсотків хибнопозитивних. Жінкам, у яких за допомогою подібних методик виявлено високий ризик народження хворої дитини, необхідно проводити інвазивні дослідження для встановлення остаточного діагнозу.
Статті по темі Як виявити синдром Дауна ще до народження дитини
- Синдром сенсорно-потового Синдром сенсорно-потового (syndromum sensoriohidrol icum) - загальна назва поєднаних розладів потовиділення і чутливості; виявлення С. С.-П. використовують для топічної діагностики ураження нервової системи.
- Синдром запирательного нерва Синдром запирательного нерва (syndromum nervi obturatorii) - поєднання парезу м'язів стегна з порушенням чутливості по його внутрішній поверхні, обумовлене ураженням запирательного нерва, наприклад при пухлинах в області таза, ускладнених пологах.
- синдром гіперспленіческій
Новини про Як виявити синдром Дауна ще до народження дитини
- Синдром Марфана в практиці терапевта і сімейного лікаря: діагностика, тактика ведення, лікування, вагітність і пологи К.м.н. І.А. Вікторова, професор Г.І. Нечаєва Омська державна медична академія Серед всіх спадкових захворювань сполучної тканини найбільший інтерес для терапевтів та лікарів загальної практики представляє синдром Марфана, так як тривалість життя цих хворих ограни
- Синдром Марфана в практиці терапевта і сімейного лікаря: діагностика, тактика ведення, лікування, вагітність і пологи К.м.н. І.А. Вікторова, професор Г.І. Нечаєва Омська державна медична академія Серед всіх спадкових захворювань сполучної тканини найбільший інтерес для терапевтів та лікарів загальної практики представляє синдром Марфана, так як тривалість життя цих хворих ограни
- Сироватковий прокальцитонін і білок спинно-мозкової рідини - предиктори бактеріального менінгіту Синдром Марфана в практиці терапевта і сімейного лікаря: діагностика, тактика ведення, лікування, вагітність і пологи
Обговорення Як виявити синдром Дауна ще до народження дитини
- 4 переливання крові після пологів Переливання крові після пологів роблять, якщо у жінки була велика крововтрата під час пологів. До дитини це ніякого відношення не має. По групі крові батьків можна тільки припустити які варіанти групи крові у дитини цих батьків можуть бути, а які не можуть бути ніколи. Тест ДНК для подт
- Згустки крові після пологів Добрий день, Минуло п'ять тижнів після пологів, по УЗД виявили в матці згустки крові. Лікар запропонував почекати ще 5-6 тижнів, припускаючи, що згустки вийдуть самі, у вигляді місячних або кровотечі. Чи варто чекати так довго або краще не відкладаючи зробити вишкрібання? Як довго треба перебувати в
- Діагностика раку (Методика Скобельціной Є.С.)