Чи замислювалися ви, що визначає колір волосся або очей дитини, її розумові здібності та проблеми зі здоров'ям, як передає Інтернет-видання для дівчат і жінок від 14 до 35 років Pannochka.net
Чому у одних і тих же батьків можуть народитися повністю здоровий немовля і тяжкохворий малюк? Через що в деяких сім'ях більшість жінок хворіє на рак грудей, або більшість чоловіків страждає від діабету? Причина одна - і вона знаходиться в хромосомах.
Генетичний код людини записаний в його клітинах за допомогою молекул ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти). У цих неймовірно дрібних структурах міститься вся інформація про людину - група крові, сприйнятливість до антибіотиків, потенційна тривалість життя, форма черепа, колір волосся, очей і шкіри. І, в тому числі, схильність до багатьох хвороб. Крихітна поломка гена може викликати порушення в розвитку або роботі будь-якого органу або системи. І цього мало - «ламаний» генетичний матеріал батьки передають нащадкам, адже кожна статева клітина (яйцеклітина або сперматозоїд) містить інформацію про всі спадкових якостях батьків.
При зачатті спадкові ознаки об'єднуються в дитині, при цьому більш сильні, так звані домінантні, виявляються відразу, а більш слабкі, рецесивні, можуть і не проявитися в самого малюка, але потім передатися його дітям. Так у веснянкуватого батька і бледнокожей матері, швидше за все, народиться веснянкуватий дитина, але вже серед його дітей можуть опинитися люди без жодної плямочки на обличчі. Або візьмемо відомий парадокс: у чорношкірого батька та білої матері народжується білий дитина, але потім хтось із дітей цієї людини з'являється на світ чорним. Буває і так, що якісь ознаки або хвороби проявляються лише у дітей однієї статі, а інша стать залишається повністю здоровим (або стає носієм патології, сам не страждаючи, але передаючи її далі).
Трагічна історія нащадків знаменитої англійської королеви Вікторії почалася з якоїсь невідомої поломки в генетичному коді прародительки сімейства Віндзорів. Ні вона сама, ні її батьки не хворіли на гемофілію - важке спадкове захворювання крові, пов'язаним з порушенням коагуляції (процесом згортання крові), на яке хворіють тільки чоловіки, хоча носіями дефектного гена є жінки. Однак один з її синів страждав на цю недугу, а дві дочки передали ущербний ген своїм нащадкам. Аліса Гессенская, в заміжжі стала російською імператрицею Олександрою Федорівною, була дочкою герцога Гессен-Дармштадтського Людвіга IV і герцогині Аліси, дочки королеви Вікторії. Через мати недуга передався царевича Олексія, правнука королеви Вікторії і єдиному синові останнього російського імператора Миколи II.
Крім хвороб, запрограмованих в генетичному коді, у дитини можуть з'явитися і генетичні захворювання, зумовлені «поломкою» ДНК у одного з батьків незадовго до зачаття або впливом отруйних речовин, випромінювання і так далі на зародок. Наприклад «заяча губа» і «вовча паща» (ущелини верхньої губи та піднебіння) у новонародженого досить часто є наслідком. склянки вина або міцнішого напою, прийнятого батьком або матір'ю перед зачаттям. Такі захворювання не передаються у спадок і (що куди важливіше для батьків) не повторюються. Якщо виключити вражаючий фактор, інші діти народяться здоровими.
У молодої здорової сімейної пари ризик народити дитину з генетичними відхиленнями не перевищує 5%, причому в відсоток потрапляють всі порушення - від важких до несуттєвих, на кшталт кривих мізинців на ногах або капловухості. Імовірність появи хворого малюка збільшується при впливі декількох факторів:
1. Вік матері і батька. У статевих клітинах з плином років накопичується все більше незначних поломок, тому чим старше батьки тим вище їх шанс народити дитину з генетичною аномалією (наприклад синдромом Дауна або синдромом Патау).
2. Близьке споріднення матері і батька. Троюрідні і двоюрідні брати і сестри, дядьки і племінники з більшою ймовірністю можуть виявитися носіями одних і тих же хворих генів.
3. Народження раніше хворих дітей у цих же батьків або у прямих родичів. Чим більше дітей з конкретної спадкової генетичної аномалією є в родині, тим вище шанс, що наступна дитина народиться з тим же діагнозом.
5. Сімейні хронічні захворювання - якщо кілька членів сім'ї страждають хореей Гентингтона, розсіяним склерозом і т.д. ген хвороби може передатися нащадкам.
4. Належність до деяких етнічних груп. Наприклад, серпоподібноклітинної анемією найчастіше хворіють представники негроїдної раси, хвороба Гоше (ураження печінки, кісткового мозку та прогресуюче слабоумство) частіше зустрічається у ашкеназскіх євреїв, а хвороба Вільсона (порушення метаболізму міді) - у вірмен і народів Середземномор'я.
5. Несприятлива зовнішнє середовище. Сусідство з хімічним комбінатом, атомною електростанцією або космодромом, забруднене повітря чи вода сприяють виникненню поломок і мутацій в генах.
6. Вплив на організм батька або матері опроміненням, сильною отрутою або сильнодіючими ліками (наприклад, при хіміотерапії).
Всього існує більше 5 тисяч діагностованих і описаних лікарями хвороб, що виникають через поломки в генах. Деякі з них унікально рідкісні - так, наприклад прогерією (надранньої старінням) страждає лише кілька десятків людей в світі, бульозним епідермолізом (діти- «метелики») - кілька сотень. Інші, на жаль, досить широко відомі. Наведемо приклади найбільш поширених.
Синдром Дауна - найвідоміша хвороба, пов'язана з генетикою, однак не найстрашніша. У звичайної людини в клітинах 46 хромосом, у людини з синдромом Дауна з'являється 47-я, зайва, розташована в 21 парі хромосом (так звана трисомия). Це призводить до різних порушень у дитини - характерної зовнішності (розкосі очі, високе чоло, однакові по довжині пальці), вроджених вад серця, схильності до бронхолегеневої захворюваннями, сповільненого статевого розвитку. Інтелект в тій чи іншій мірі страждає у всіх хворих, проте при належній увазі з боку батьків і правильно розробленою програмою навчання може досягати 75IQ, наближаючись до нижньої межі норми. Багато людей з синдромом Дауна можуть вести самостійне життя, опановують нескладними професіями, створюють сім'ї. Вважається, що ризик появи синдрому Дауна збільшується з віком матері, однак встановлено, що 80% «даунят» народжується у жінок молодше 35 років.
Синдром Клайнфельтера - порушення в статевій хромосомі у хлопчиків, зустрічаються у кожного 500-го немовляти. Варіантів порушення маса - від трисомії ХХY (дві чоловічі і одна жіноча), до появи додаткових хромосом (до 49 загальною складністю). Інтелектуальний та фізичний розвиток при цьому не страждає, але статевий дещо затримується, юнаки з синдромом Клайнфельтера страждають гинекомастией (збільшенням грудних залоз), їх яєчка не виробляють живих сперматозоїдів, після 25 років можлива рання імпотенція, а потім розвиток деяких хвороб (діабет, остеопороз) .
Муковісцидоз - спадкове генетичне захворювання. Причиною є порушення в 7-й хромосомі, що передаються дітям як в домінантною (що викликає хворобу), так і в рецессивной формі. Поломка 7 хромосоми викликає в'язкість слизу, що виділяється підшлунковою залозою, шлунково-кишковим трактом і легкими. Через в'язкого слизу, що заповнює весь просвіти, органи не можуть нормально працювати, порушуються дихання і травлення. Плюс до того в слизу дуже швидко починають розвиватися хвороботворні бактерії, викликаючи бронхіти, пневмонії та кишкові розлади. Інтелект не страждає, часто навіть трохи вище норми, але без масштабного дорогого лікування більшість хворих не доживає до повноліття.
Фенілкетонурія - генетично обумовлене порушення обміну речовин. Через мутації в організмі дитини порушена вироблення печінкового ферменту фенілаланін-4-гідроксилази. Це призводить до накопичення в організмі фенілаланіну і його токсичних похідних. Без лікування призводить до важкого порушення інтелекту, ураження мозку і судом. Лікування на подив просте - досить виключити з раціону дитини всі продукти, що містять фенілаланін і його похідні (в тому числі підсолоджувач аспартам), і мозок не постраждає. Але щоб уникнути наслідків інтоксикації, лікування потрібно почати якомога раніше, в перші місяці життя.
Наостанок слід сказати, що вилікувати генетичне захворювання неможливо - поломка знаходиться не в серце або нирки, а в програмі розвитку кожної клітини. Лікарі можуть лише компенсувати порушення в роботі органів і систем, коригувати гормональний баланс і надходження тих чи інших речовин з їжею.
Тому найкращий спосіб лікування в даному випадку - профілактика. Віковим батькам, особам, які страждали від алкогольної або наркотичної залежності, котрі проходили хіміо- або променеву терапію, що мешкали в екологічно неблагополучних регіонах, а також батькам дітей з генетичними відхиленнями, подружжю, що є близькими родичами, а також при наявності в сім'ї «родових» захворювань, слід обов'язково пройти консультацію генетика до зачаття.
подивитися на Не хворій