Ямки диска зорового нерва є вроджений дефіцит тканини в голівці зорового нерва. У 50% людей, що мають цю аномалію, зазвичай у віці 20-40 років, виникає серозна відшарування сітківки макулярної області. Частота народження - 1 випадок на 1 1000 У 10-15% пацієнтів уражаються обидва ока. Вперше захворювання описано Т. Wiethe.
Існують факти, які не узгоджуються з цією гіпотезою:
- По-перше, ямки диска часто розташовуються в місцях, що мають відношення до ембріональної щілини;
- по-друге, ямки диска зазвичай односторонні, спорадичні і не поєднуються з іншими аномаліями розвитку;
- по-третє, ямки диски не поєднуються з колобома райдужки або сітківки.
Незважаючи на те що колобома зорового нерва може іноді являти собою кратероподібної деформацію, що нагадує ямку диска зорового нерва, і буває важко відрізнити локалізуються в нижньому сегменті ямку від маленької колобоми, викладені вище факти здаються достатніми для доказу очевидної різниці в патогенезі Колобов та ямок зорового нерва. Наявність одного або декількох ціліоретінальних судин, що виходять з більшості ямок зорового нерва, дозволяє припускати, що цей факт теж якось пов'язаний з патогенезом аномалії.
Приблизно в 45-75% очей з вродженою ямкою диска зорового нерва розвивається серозна відшарування макули. Хід розвитку макулярних ускладнень:
- формується ретиношизиса внутрішніх шарів сітківки, порожнину якого повідомляється безпосередньо з ямкою диска
- утворюється розрив зовнішніх шарів сітківки нижче меж порожнини ретиношизиса;
- відшарування зовнішніх шарів розвивається навколо макулярного розриву, що пов'язано з припливом рідини з порожнини ретиношизиса (відшарування зовнішніх шарів сітківки при офтальмоскопії може імітувати відшарування пігментного епітелію, але при ФАГ не відзначається характерною для останньої гіперфлюоресценція);
Відшарування зовнішніх шарів в кінцевому підсумку збільшується і облітеруючий порожнину ретиношизиса. На цій стадії ускладнення клінічно не відрізняються від первинної серозної макулярної відшарування.
Клінічні прояви
При офтальмоскопії ямка диска зорового нерва виглядає як поглиблення округлої, овальної, іноді полігональної форми, що має білий, сірий або жовтий колір. Зазвичай вона розташовується в скроневій частині диска, іноді в центрі і вкрай рідко - в його носовій частині.
Діаметр ямок диска зорового нерва варіює від 1/3 до 1/8 РД. Захворювання частіше одностороннє. Білатеральні ямки диска зорового нерва зустрічаються в 15% випадків. При односторонньому ураженні аномальний диск видається злегка збільшеним в порівнянні з нормальним.
Серозна відшарування сітківки виникає переважно при ямці диска скроневої локалізації. Ця відшарування має каплевидную форму і починається від скроневої краю диска, поширюючись на область макули, інколи захоплює весь задній полюс, не виходячи за межі темпоральних судинних аркад.
- Згодом на задній поверхні відшарованої сітківки можуть відкладатися сіруваті преципітати.
- При тривалому існуванні відшарування в її зоні можуть відзначатися альтерації пігментного епітелію,
- освіту мікрокіст в товщі відшарованого нейроепітелія,
- в рідкісних випадках - наскрізні макулярні розриви.
Ця аномалія диска часто поєднується з вродженим перерозподілом пігменту в перипапиллярной області та наявністю ціліоретінальной артерії (59% випадків). Область ямки може бути прикрита сіруватою мембраною з безліччю отворів.
діагностика
При значних розмірах ямки диска можна отримати її сагиттальний зріз, використовуючи По-ехографію; при невеликих розмірах - оптичну когерентну томографію.
Гострота зору у пацієнтів зберігається нормальної до моменту появи макулярних ускладнень. До 16-річного віку через розвиток макулярної відшарування нейроепітелія гостроту зору 0,1 і нижче відзначають у 80% пацієнтів.
Дефекти поля зору різноманітні і часто не корелюють з локалізацією ямки, часто виявляють різні порушення у вигляді розширення сліпої плями або появи маленьких парацентральних або серповидних худобою. При персистуючих макулярних зміни дефекти в полі зору прогресують. Виявляються в нулі зору скотоми відповідають виявляється при офтальмоскопії або ФАГ дефектів пігментного епітелій сітківки.
На ангіографії ямка диска виглядає як зона гіпофлюоресценціі в ранню і проміжну фазу. У більшості пацієнтів відзначається її гіперфлюоресценція в пізню фазу. Дифузія барвника за межі ямки, в область серозної відшарування сітківки зазвичай відсутня.
Зона серозної відшарування гіпофлюоресцентна в ранню фазу за рахунок екранування хориоидальной флюоресценції. На відстрочених знімках визначається її слабка гіперфлюоресценція. При наявності локальних альтерацій пігментного епітелію відзначається гіперфлюоресценція по типу закінчать дефектів.
ЕРМ зберігається нормальної у більшості пацієнтів навіть в разі макулярних ускладнень. ЗВП не змінені до моменту розвитку макулярної відшарування. З появою макулярних ускладнень у всіх випадках відзначають зниження амплітуди компонента Р100. рідше - подовження його латентності.
Гістологічно ямка диска зорового нерва є килоподібну випинання елементів нейросенсорної сітківки в області дефекту гратчастої пластинки склери. Ретинальні волокна опускаються всередину ямки, потім повертаються і виходять перед входять зоровим нервом. Деякі ямки повідомляються з субарахноїдальним простором.
Виникнення відшарування сітківки пов'язують з пасажем внутрішньоочної рідини під сітківку в області ямки зорового нерва або проникненням ліквору з субарахноїдального простору по міжоболочним просторів зорового нерва.
Диференціювати цю відшарування слід з іншими серозними відшарування макули, в першу чергу центральної серозної хоріопатіі.
Еволюція і прогноз
Виникнення серозної відшарування сітківки веде до значного зниження зору. Воно стає незворотним при збереженні відшарування довше 6 місяців. Спонтанне прилягання серозної відшарування в результаті резорбції субретинальной рідини відбувається приблизно в 25% випадків і може відзначатися через багато місяців і навіть роки з моменту її появи. При тривалому існуванні серозної відшарування сітківки страждає пігментний епітелій в зоні відшарування, описані випадки формування наскрізного макулярного розриву. Можливим ускладненням є хоріоідальная неоваскуляризация у краю диска зорового нерва.
Консервативне лікування, що включає дегідратаційних терапію і місцеве застосування кортикостероїдів, неефективно. Раніше для блокування струму рідини з ямки диска до макуле використовували лазерну коагуляцію сітківки, але ефективність даної методики була досить низькою і важко прогнозованою через неможливість адекватного перекривання порожнини ретиношизиса за допомогою однієї лише лазерної коагуляції.
В даний час користуються комбінованої методикою, що включає вітректомію з подальшою інтравітреального тампонадой розширюється перфлюорокарбоновим газом і бар'єрної лазерною коагуляцією. Комбіноване лікування дозволяє досягти підвищення гостроти зору у всіх хворих, анатомічного успіху - у 87%.
