Геномом називають всю сукупність спадкового матеріалу, укладеного в гаплоидном наборі хромосом клітин даного виду організмів. Геном видоспецифичен, тому що являє собою той необхідний набір генів, який забезпечує формування видових характеристик організмів в ході їх нормального онтогенезу. Наприклад, у деяких видів з'являються гаплоїдні організми, які розвиваються на основі одинарного набору генів, укладеного в геномі. Так, у ряду видів членистоногих гап-лоіднимі є самці, що розвиваються з незапліднених яйцеклітин.
Геном - сукупність спадкового матеріалу, укладеного в клітині організму.
Каріотип - диплоїдний набір хромосом, який характеризується сукупністю ознак: число, форма, розмір, особливості будови хромосом. Сталість каріотипу підтримується механізмами і мітозу і мейозу.
Каріотип - диплоїдний набір хромосом, властивий соматичним клітинам організмів даного виду, що є видоспецифічні ознакою і характеризується певним числом, будовою і генетичним складом хромосом (рис. 3.67). Нижче наведені кількості хромосом соматичних клітин деяких видів організмів.
Якщо число хромосом в гаплоидном наборі статевих клітин позначити п, то загальна формула каріотипу буде виглядати як 2п, де значення п-різному у різних видів. Будучи видовий характеристикою організмів, каріотип може відрізнятися в окремих особин деякими приватними особливостями. Наприклад, у представників різної статі, є в основному однакові пари хромосом (аутосоми), але їх каріотипи відрізняються по одній парі хромосом (гетерохромосоми, або статеві хромосоми). Іноді ці відмінності полягають в різній кількості гетерохромосом у самок і самців (XX або ХО). Найчастіше відмінності стосуються будови статевих хромосом, які охоплюють різними буквами -X і Y (XX або XY).
Кожен вид хромосом в каріотипі, що містить певний комплекс генів, представлений двома гомологами, успадкованими від батьків з їх статевими клітинами. Подвійний набір генів, укладений в каріотипі, - генотип - це унікальне поєднання парних алелей генома. У генотипі міститься програма розвитку конкретної особи.
Ідіограмма - (від грец. Idios - свій, своєрідний і. Грама), схематичне зображення гаплоидного набору хромосом організму, які мають у своєму розпорядженні в ряд у відповідності з їх розмірами. Генофонд - поняття з популяційної генетики, що описує сукупність всіх генних варіацій (алелей) певної популяції. Популяція має усіма своїми алелями для оптимального пристосування до навколишнього середовища. Можна також говорити про єдиний генофонд виду, так як між різними популяціями виду відбувається обмін генами.
20. Геном як еволюційно що склалася система генів. Функціональна класифікація генів (структурні, регуляторні). Регуляція експресії генів у прокаріотів і еукаріотів.
22Геномние мутації, причини та механізми їх виникнення. Класифікація і значення геномних мутацій. Геномні хвороби людини. Приклади.
Геномні мутації. Полиплоидия - збільшення числа хромосом, кратне диплоїдний набір (клітини печінки в нормі). Анеуплоїдія (гетероплоїдія) - зменшення або збільшення кількості хромосом кратне диплоїдному. Гаплоїдія - наявність гаплоидного набору хромосом в деяких клітинах (як правило, відбувається загибель клітин).
Мутації можуть бути корисними, шкідливими або не чинити явного впливу - тобто бути нейтральними. Звичайні гени в популяції адаптивні, власники краще пристосовуються, а знову виникаючі мутації найчастіше вже зустрічалися раніше і були втрачені, тому що не сприяли кращому пристосуванню до певних умов життя. Мутантний ген може накопичуватися, може бути корисним. І все ж більшість мутацій - шкідливі.
При геномних мутаціях у організму-мутанта відбувається раптова зміна числа хромосом, кратне цілому геному. Якщо через 2n позначити число хромосом у вихідному диплоидном геномі, то в результаті геномної мутації, званої поліплоідізадіей. відбувається утворення поліплоїдних організмів, геном яких представлений 4n, 6n і т.д. хромосомами. Розрізняють Аллополіплоїдія, в результаті якої відбувається об'єднання при гібридизації цілих неспоріднених геномів, і аутополіплоідію. для якої характерно адекватне збільшення числа хромосом власного геному, кратне 2n.
Нерасхожденіе хромосом при мітозі або мейозе
Втрата хромосоми в анафазе полиплоидия