Клініка бета-таласемії - ознаки
З клінічної точки зору бета-таласемія протікає з різною вагою, обумовлюється, в першу чергу, гомо- чи гетерозиготних станом.
В принципі гомозиготний стан (важка талассемия або анемія Кулі) знаходить форму важкої гемолітичної анемії, прогресивного течії і летального результату вже на першому або другому десятку років життя, в той час як гетерозиготное стан (легка талассемия) являє собою відносно легке захворювання з приблизно нормальною тривалістю життя даного хворого.
Однак окремі випадки не можуть бути віднесені до тієї чи іншої з цих двох клінічних форм. Термін "thalassemia intermedia" (проміжна таласемія) клінічне назва, що включає форми гомозиготною таласемії з легким перебігом і гетерозиготні форми, тяжкість яких наближається до клінічного прояву анемії Кулі. Доброякісні форми легкої клінічно безсимптомної талассемии - справжні форми отягчения - відповідають поняттю "thlassemia minima" (мала таласемія))
Початок бета-таласемії. Важка талассемия проявляється на ранніх термінах, при цьому захворювання виявлявется вже з 2-ї половини першого року життя. Першими ознаками є блідість, затримка розвитку і прогресивний зростання живота за рахунок збільшення розмірів печінки і селезінки. Згодом клінічна картина доповнюється характерними для анемії Кулі ознаками.
Виражена блідість покривів і слизових оболонок, якої супроводжує різна ступінь жовтяниці або поджелтухі з самого ж початку привертає увагу.
Кісткові зрушення. обумовлюються гострої кістковомозковою гіперплазію черепноліцевих кісток на рентгенологічному знімку набувають аспект «щеткообразного черепа», що в клінічному плані проявляється як "facies mongoloidus" (запалі і розширений корінь носа, опуклі лобові горби, гіпертрофія верхньої щелепи, дефекти імплантації зубних рядів з тенденцією до оголення верхнього ряду). У всіх випадках рентгенограма виявляє узагальнений остеопороз.
У порожніх кістках рентгенологічне дослідження виявляє різке звуження коркового шару і розширення мозкових порожнин. Спленомегалія різко виражена, при цьому вона спостерігається в 100% випадків. Збільшення селезінки прогресує з перебігом захворювання і в багатьох випадках відтворює аспект ураженої пухлиною селезінки з чітким розтягуванням живота. У будь-якому випадку відзначається певна ступінь гепатомегалії, що загострюється після видалення селезінки.
Хронічна виразка щиколоток зустрічається рідше, ніж при сіклеміі, причому розвивається вона в основному у хворих досягають підліткового або зрілого віку. Затримка розвитку відзначається у більшості дітей, вона приймає виражений характер на другому десятилітті життя, при цьому нерідко супроводжується затримкою появи вторинних статевих ознак.
Гетерозиготна бета-таласемія або легка талассемия становить зазвичай виявляємо у дорослих форму хвороби. Клінічні прояви значно коливаються - від форми безсимптомного отягчения (thalassemia minima) аж до помірної гемолітичної анемії з супутніми жовтяницею або поджелтухой білкової оболонки і спленомегалією (thalassemia intermedia).
При легких формах таласемії хворий не звертається до лікаря, ось чому їх діагностування носить або випадковий характер при періодичному медичному обстеженні, або в умовах скринінгу. Найбільш часту клінічну форму легкої талассемии становить мікроцітная гіпохромна анемія. У більшості страждають подібним захворюванням, і які в минулому отримували великі дози заліза, хвороба розглядається початково як залізодефіцитна гіпохромна або «наполеглива» анемія.
При легкій формі таласемії клінічна симптоматологія убога і нехарактерна. Блідість з жовтуватим відтінком спостерігається в більшості випадків захворювання і може бути відсутнім лише при дуже легких формах. Поджелтуха або жовтяниця білкової оболонки відзначається в основному при хронічному гемолізі, причому інтенсивність коливається в залежності від ступеня процесу розплавлення крові.
Спленомегалія виявляється приблизно в 50% випадків, при цьому селезінка помірно збільшена і прощупується або у реберного краю або трохи виступає за його межі. В принципі, за величиною, печінку укладається в норму, проте у багатьох хворих, при натисканні, відзначається чутливе або навіть болюче місце в жовчному міхурі, що свідчить про його хронічному запаленні або жовчнокам'яної хвороби. Зміни в кістках незначні і не характерні або порсто відсутні.
Природно віднесення подібних випадків до описаних клінічних форм носить відносний характер, зокрема для гетерозигот, оскільки, по-перше, відомі випадки переходу від однієї клінічної форми до іншої, а по-друге - певний випадок набуває ту чи іншу клінічну форму в залежності від перебігу хвороби і окремих, що впливають на нього поглиблюють факторів.