Клініка, діагностика хвороби Фридрейха
Хвороба Фридрейха - спадкове захворювання, успадковане за аутосомно-рецесивним типом. Характеризується дегенерацією задніх і бічних канатиків спинного мозку, особливо в люмбосакральние сегментах, а також загибеллю клітин стовпів Кларка і починаються від них дорсальних спіномозжечковий трактів, з приєднанням в пізній стадії хвороби дегенерації ядер III, V, IX, X, XII пар черепних нервів, клітин Пуркіньє, зубчастого ядра, верхній ніжки мозочка. Зміни можуть розвиватися і в корі великих півкуль мозку.
Провідним клінічним проявом є змішана (сенситивная і мозжечковая) атаксія на тлі розладів глибокої чутливості і мозочкової симптоматики.
Критерії діагностики хвороби Фридрейха. початок захворювання в 6-15 років, аутосомно-рецесивний тип спадкування, раннє згасання глибоких рефлексів, ураження каудальної групи черепних нервів, інтелектуально-мнестичні розлади на пізній стадії захворювання, екстраневральние симптоми, атрофія спинного мозку за даними МРТ, ДНК-діагностика - розглядаються в підрозділі 7.8.
Диференціальну діагностику хвороби Фридрейха слід проводити з іншими спадковими мозочкова атаксія, які можуть по клінічній картині виявляти значну схожість з хворобою Фридрейха внаслідок наявності змішаної атаксії.
Основними диференційно-діагностичними критеріями в цих випадках є відсутність екстраневральних симптомів (характерних для хвороби Фридрейха), переважання атаксії мозочка, наявність спастичного парезу при спадкових спастичних атаксіях, особливі симптоми окремих форм спадкових мозочкових атаксий.