До теперішнього часу представлено понад 15 ТОВ описів моногенних болез-ній, синдромів і ознак. Неухильне зростання числа «нових» спадкових бо-корисної, виражений клінічний полі-морфізм і генетична гетерогенність багатьох з них створюють численні труднощі в процесі діагностики спадкових захворювань [16]. Багато з спадкових форм патології (на-слідчі синдроми) зустрічаються від-носительно рідко, що створює додаткового-тільні діагностичні труднощі, особливо у випадках їх опису по име-нам дослідників. Все це ускладнює практичну роботу лікаря. Разом з тим точна діагностика спадкової бо-лезни або синдрому має далеко не ака-деміческой значення. Помилковий диаг-нозі - це помилки медико-генетичного консультування, неправильна ориен-тація сім'ї та іншої генетичний ризик виникнення патології в родині. Це призвело до створення інформаційно-по-позовних систем по всьому переліку на-слідчої патології. Комп'ютерна діагностика дозволяє використовувати на-накопичений досвід і наукові знання про про-явища патологічного процесу на різних етапах його розвитку [17]. У пам'яті ЕОМ можуть зберігатися відомості про клини-чеських проявах і результатах обсле-нання при найрідкіснішою патології В даний час кпініцісти-генетики вже не можуть працювати без довідково-ді-агностичний систем.
Принцип діагностики з використанням комп'ютерних програм не складний. Веду-щие симптоми, виявлені у хворого, вводяться в комп'ютер, і на їх основі когось пьютерная програма виводить на дисплей ймовірні діагнози. Звернувшись до бази даних, лікар може отримати докладний опис позначеного синдрому.
Міжнародне визнання отримала ав-стралійская комп'ютерна система іден- тіфікацііі наследственнних синдромів - Р05511М (РюШгез о! 5 (апс1гас1 Зупйготез апс) 1) ПС1 | адпо2ес1 МаКогтайопз). Кожен з ідентифікованих синдромів докумен-тірован фотографіями і описом сім-птом Остаточний діагноз базує-ся на порівняльній оцінці зображення хворого і фотографії. Існує мар-сільська система діагностики наследст-ських хвороб (Франція), заснована на базі симптомів і результати функцио-нальних проб. У Московському НДІ педіат-рії і дитячої хірургії створена довідково-діагностична система «ДІАГЕН» (для діагностики понад 1 500 спадкових синдромів і захворювань), що працює в діалоговому режимі. Майже в 80% випад-їв запитів ця система дозволяє запода-зрить нозологічну форму патології на долабораторний етапі [17]. Російськомовні програми розроблені в ГУ Медико-гені-ному центрі РАМН: «Сінг» - для
2 ТОВ генетичних синдромів та інформа-ційно-пошукова система «ХРОНДІС» щодо порушень розвитку хромосомної етіо-логії. Створені та інші довідково-інфор-мационного системи.
- менделирующих спадковість чоло-століття (в інтернет-версії ОМ1М) Каталог со-тримає понад 13 500 статей, і база його дан-них щодня поповнюється. У каталозі представлені дані про молекулярні дефекти при менделирующих заболева-пах, генетичні карти людини, описа-ня всіх класів менделирующих порушен-ний (аутосомно-домінантних, аутосомно рецесивних, X- і У-хромосомних генів), список літератури, предметний покажчик. Кожен менделирующий ознака має шестизначний номер (наприклад, фенілке- тонуріі - М1М 261600). 2) ОМО (ОхЬгс! МесНса! 0а1аЬазе - Оксфордська міді-цинская база даних), яка має два підрозділи - Лондонську базу даних (1_опс1оп Оузтогр1то1оду 0а1аЬазе - ШОВ), що включає відомості більш ніж про 2300 нехромосомной синдромах, і Лондонську нейрогенетичному базу даних (1_опс1оп Меігодепейсз 0а1аЬазе- 1.ШВ), що містить відомості більш ніж про 2 200 спадкових захворюваннях центральної і перифериче-ської нервової системи.
В результаті чіткого опису сім-птом, що спостерігаються у конкретного хворого, зазначені діагностичні системи і бази даних дозволяють з усього різноманіття захворювань виокрем-лити найбільш подібні синдроми по фе-нотіпіческім ознаками Лікар отримує можливість провести диференціальних-ву діагностику серед обмеженого переліку нозологій, вибрати оптималь -ний план подальшого обстеження і лікування хворого або використовувати ін-формацію для оцінки генетичного ри-ска (прогноз захворювання) Діагностичн-ський рівень виявлення наслед жавної патології зросте, якщо забезпечити
2 тне ті (аЬо11с апй то1есі1аг Ьазез про? ТНегйей йюеазе 81 (1 їй СВ Зсгшег, АI. Веаійе. №551у, 0 \ / а11е, ейз МУ Мс ВДАІ-НШ, 1лс,
5 Чібісов І В Біохімічна діагностика гли-когенозов В кн Біохімічна діагностика спадкових захворювань Под ред Е Л Ро- зенфельд, Т Т Березова М. 1974,98-117
8 Залетаев ДВ Хромосоми людини в нормі та патології М.1989 105-17
обмін інформацією через електронні засоби зв'язку всіх користувачів цих систем.
Наявні комп'ютерні системи діагностики і бази даних надають-ся дуже корисними при проведенні медико-генетичного консультування та визначення ризику виникнення на-слідчого захворювання, а також мо-гут використовуватися в наукових і навчальних цілях
11 Айала Ф Каігер Дж Сучасна генетика У 3-х томах М Мир, 1989
14 Ілларіошкін З Н. Іванова-Смоленська І А Маркова Е Д ДНК-діагностика та ме дико-гені-тическое консультування в неврології М Медичне інформаційне агентство,
Шр // йНтНй тйх ас іШЮВЛййЬ 1Кт1