Останні дослідження американських генетиків змушують кардинально переглянути погляди на особливості Y-хромосоми і її значення в еволюції людини
Як відомо, людський каріотип (хромосомний набір) складається з 24 пар великих молекул ДНК - хромосом - 23-х так званих аутосом і пари статевих хромосом. У жінки статеві хромосоми представлені парою однакових Х-хромосом, тоді як ядро чоловіки містить одну Х-і одну Y-хромосому. В середині ХХ століття було встановлено, що Y-хромосома відіграє ключову роль у визначенні статі зародка в ході ембріонального розвитку. Також було відомо, що в ній міститься серія генів, що відповідають за процеси сперматогенезу. Вважалося, що хромосома Y містить всього близько 40 генів (проти тисяч, що містяться в інших хромосомах). Ось, власне, і все, що відводилося цієї найменшої хромосомі людського хромосомного набору.
У разі хромосом, що мають пару, кожен з генів представлений двома копіями. Ця надмірність оберігає організм від можливих наслідків виникнення шкідливих мутацій в одному з алелей. Крім того, присутність гена в двох копіях дозволяє виробляти виправлення більшості виникаючих помилок в одній з хромосом, використовуючи послідовність інший як матрицю. Y-хромосома не має пари, тому до останнього часу вважалося, що вона є "деградуючою звалищем" генетичного матеріалу. Існувала думка, що відсутність можливості виправлення виникаючих помилок призводить до поступової інактивації генів Y-хромосоми. Деякі дослідники навіть стверджували, що при існуючих темпах її деградації, Y-хромосома зникне з генома людини приблизно через 5 мільйонів років, про що свого часу вже писалося на Компьютерра Онлайн.
Результати досліджень групи фахівців на чолі з Девідом Пейджем (David Page), що представляють Уайтхедовскій інститут біомедичних досліджень (Whitehead Institute for Biomedical Research), Кембридж, і Вашингтонську університетську школу медицини (Washington University School of Medicine) в Сент-Луїсі, США, ймовірно, змусять в основі переглянути старі погляди на функції і механізми функціонування Y-хромосоми. Що ж такого нового і незвичайного в роботі американських вчених?
По-друге, було встановлено, що досліджувана хромосома містить не 40, як вважалося раніше, а цілих 78 генів. Один з них, як уже зазначалося, виконує роль "перемикача" в процесі визначення статі людини і пов'язаний з синтезом так званого H-Y-антигену. Функція ще трьох генів полягає в формуванні певних білкових комплексів, а один ген пов'язаний функціями нервової системи (про що докладніше трохи пізніше). Багато генів відповідають за формування чоловічих статевих клітин. Про роль 18 з 78 генів Y-хромосоми вчені поки нічого певного сказати не можуть. Зокрема, передбачається, що їх дослідження може допомогти розібратися з причинами виникнення різних форм чоловічого безпліддя.
Одним з найважливіших висновків, до яких прийшли американські дослідники, є те, що Y-хромосома - не така вже й "безпорадна", як було прийнято вважати раніше, і володіє високоефективними механізмами самовідновлення. Їх вивчення також може мати велике значення у вирішенні питання про походження людини.
Багато з встановлених генів Y-хромосоми знаходяться в паліндрома. Таким чином, відсутність копії гена в хромосомі-гомологів компенсується за рахунок наявності його на іншому кінці паліндромний послідовності. Стверджується, що в даному випадку мутантна копія виправляється за рахунок процесу т.зв. конверсії - односпрямованого перенесення генетичної інформації. "Перетасовування" генів сприяє елімінації мутантних копій гена. Група Пейджа підрахувала, скільки таких замін в розрахунку на одне покоління повинно статися, щоб зберегти вихідну послідовність. Згідно отриманих ними результатів, Y-хромосома кожного з чоловіків містить, принаймні, 600 нуклеотидів, які відрізняються від таких в хромосомі його батька. Встановлений рівень мінливості в тисячі разів перевищує такий для природних мутацій.
Вчені відзначають, що в процесі "тасування" нормальні гени мають такі ж шанси бути втраченими, як і дефектні. Це як раз і може бути причиною чоловічого безпліддя. Вважається, що причина стерильності, на яку страждає один з декількох тисяч чоловіків, полягає у видаленні ключових генів, що відповідають за формування яєчок і сперми.
З огляду на розкритий механізм підтримки генетичної сталості Y-хромосоми, можливість її зникнення через 5-10 млн. Років тепер можна вважати малоймовірною. Стів Розен (Steve Rozen), один з керівників проекту, зазначає, що це навряд чи станеться навіть за 50-60 млн. Років, якщо людині як виду судилося прожити такий довгий термін.
Наостанок зупинюся на гені Y-хромосоми, який пов'язаний з якоюсь поки не встановленої функцією ЦНС. Передбачається, що свого часу саме він міг зіграти ключову роль в еволюції людини. Частина хромосоми, в якій він знаходиться, сформувалася впродовж кількох останніх мільйонів років вже після розбіжності еволюційних гілок шимпанзе і людини. Не виключено, що цей ген забезпечив людині певний еволюційну перевагу і викликав зміни, в кінцевому рахунку, забезпечили виникнення сучасної людини.