Результатом варіації може з'явитися зниження або підвищення числа копій певного гена, і, отже, знижена або підвищена експресія продукту гена - білка або некодирующей РНК. Вплив числа копій гена на фенотип було відзначено ще в 1930-х роках, зокрема, було показано, що Дуплікація гена Bar у дрозофіли викликає звуження очей, або «Bar-фенотип». [1]
Кількість копій гена може змінюватися з огляду на мутації (анеуплоїдія) і успадковуватися. Значний поліморфізм генома людини став очевидним після закінчення повного секвенування декількох геномів. [2] [3]
Дослідження кількості копій генів при поширених захворюваннях дозволяє уточнити роль генів, оскільки число їх копій раніше майже не враховувався. Генетичні карти, що показують кількість копій генів можуть використовуватися для дослідження успадкованих варіацій, пов'язаних з переданими з покоління в покоління відхиленнями. Побудова генетичних карт здорових людей корисно для відсіювання тих варіацій, які, виникаючи при хромосомних абераціях. не вносять вклад в патологічні прояви; це допоможе зменшити перелік генів-кандидатів. Нарешті, вивчення варіацій числа копій дозволяє побудувати більш точну геномної карту людини та інших організмів.
Вчені, що досліджують еволюцію геномів, іноді використовують знання про відмінності в числі генів, порівнюючи геноми двох споріднених видів, наприклад, людини і шимпанзе. [4]
Роль в захворюваннях
Відмінності в кількості копій генів можуть зумовлювати схильність або підвищену стійкість організму до захворювань. Наприклад, підвищена кількість копій гена CCL3L1 асоційоване зі зниженою сприйнятливістю до ВІЛ. [5] а знижений число копій FCGR3B може сприяти розвитку системного червоного вовчака та інших запальних аутоімунних захворювань. [6]
Варіації числа копій можуть бути пов'язані з аутизмом. [7] [8] труднощами в навчанні, [9] привертати до розвитку шизофренії. [8] [10]
Примітки
зовнішні посилання
Дивитися що таке "копийности" в інших словниках:
Копійность РНК представленість РНК - копійность РНК, представленість РНК * капійнасць РНК, прадстаўленасць РНК * mRNA presentation середня кількість кожного виду мРНК, що містяться в одній клітці. За величиною копийности розрізняють многокопійние і рідкісні РНК ... Генетика. енциклопедичний словник
Радіокерована автомодель - радіокерована позашляхова модель радіокерована автомодель це модель автомобіля з радіоуправлінням. Моделі діляться за типом двигуна на дві групи: з приводом від електродвигуна, і з приводом від ... Вікіпедія
Т-28 - Цей термін має також інші значення див. Т 28 (значення) ... Вікіпедія
Дрифт - Цей термін має також інші значення див. Дріфт (дайвінг). У цій статті не вистачає посилань на джерела інформації. Інформація повинна бути проверяема, інакше вона може бути поставлена під сумнів ... Вікіпедія
Mini-Z - 3 «суперкара» серії Racing: Lamborghini Murcielago (зелена і чорна) і Lamborghini Diablo в порівнянні з передавачем Mini Z це назва популярної серії радіокерованих моделей автомобілів в масштабах від 1:24 до 1:30, що випускається ... ... Вікіпедія