Лебера СИНДРОМ (описаний німецьким офтальмологом Th. Leber, 1840-1917; синонім - спадкова атрофія зорових нервів) - спадкове захворювання з групи мітохондріальних хвороб, що виникає в результаті точкових мутацій мітохондріальної ДНК. Маніфестує гостро або підгостро у віці до 30 років втратою гостроти центрального зору. Відзначаються мозочкові і пірамідні порушення, головні болі. При біохімічному дослідженні виявляють дефекти комплексу 1 дихального ланцюга. Спадкування материнське (митохондриальное), оскільки мутантна мітохондріальна ДНК потрапляє в зиготу з цитоплазми яйцеклітини. У переважній більшості випадків хворіють чоловіки.
T. Leber. Uber eine durch Vorkommen multipler Miliaraneurysmen charakterisierte Form von Retinaldegeneration. Albrecht von Grafes Archiv fUr Ophthalmologie, 1912; 81: 1-14.
Дивитися що таке "Лебера СИНДРОМ" в інших словниках:
Лебера синдром - (Th. Leber) см. Лебера хвороба ... Великий медичний словник
Лебера хвороба - (Th. Leber; син. Лебера атрофія зорового нерва, Лебера синдром) спадкова атрофія зорових нервів, що виявляється швидким розвитком двосторонньої центральної скотоми; успадковується по рецесивним зчеплення з підлогою типу ... Великий медичний словник
Синдром Альстрема - Трансаксіальное зображення грудної клітини на рівні серця, що ілюструє типову жирову тканину підшкірно і епікардіального у пацієнта з синдромом Альстрема. МКБ 10 Q ... Вікіпедія
Нейропатія Лебера - * нейрапатия Лебера * Leber's neuropathy спадкове захворювання людини, успадковане по материнській лінії. Характеризується прогресуючими порушеннями зору в юнацькому віці. Синдром обумовлений мутаціями в гені IV субодиниці ... ... Генетика. енциклопедичний словник
Leber neuropathy - нейропатія Лебера - Leber neuropathy нейропатія Лебера. НЗЧ, успадковане по материнській лінії, характеризується прогресуючими порушеннями зору в юнацькому віці; синдром обумовлений мутаціями в гені IV й субодиниці НАДФ коензим Q редуктази, що входить до складу ... Молекулярна біологія і генетика. Тлумачний словник.
нейропатія Лебера - НЗЧ, успадковане по материнській лінії, характеризується прогресуючими порушеннями зору в юнацькому віці; синдром обумовлений мутаціями в гені IV й субодиниці НАДФ коензим Q редуктази, що входить до складу мітохондріального геному. [Ареф'єв ... ... Довідник технічного перекладача
НЕДОСТАТНІСТЬ ФЕРМЕНТОВ - мед. Синдроми вроджених порушень обміну речовин зустрічаються рідко, але мають значний вплив на фізичний, інтелектуальний, психічний розвиток і якість життя (наприклад, фенілкетонурія, гомоцистинурія, глікогенози, синдроми ламкою ... ... Довідник з хвороб
Лебера хвороба - (Th. Leber; син. Лебера атрофія зорового нерва, Лебера синдром) спадкова атрофія зорових нервів, що виявляється швидким розвитком двосторонньої центральної скотоми; успадковується по рецесивним зчеплення з підлогою типу ... Медична енциклопедія