Клінічна диференціація окремих форм лейкодистрофии вкрай важка і заснована перш за все на біохімічних дослідженнях.
Найбільш відомі чотири форми:
метахроматическая лейкодистрофия Грінфілд - Шольца;
глобоідноклеточная лейкодистрофия Краббе - Бенеке;
суданофільная лейкодистрофия Пеліцеус - Мерцбахера;
лейкодистрофия Галлервордена - Шпатца.
Основним клінічним відмінністю цих форм є динаміка наростання симптомів - найбільш швидко прогресує форма Краббе - Бенеке і найбільш повільно - форма Пеліцеус - Мерцбахера.
Метахроматіческая лейкодистрофия отримала свою назву в зв'язку з виявленням метахроматичні включень в нервових стовбурах і клітинах під час гістологічного дослідження. Під метахро-мазіей розуміють такі явища, коли окремі компоненти гістологічного препарату фарбуються в колір, що відрізняється від кольору барвника.
Зокрема, при формі Грінфілд - Шольца застосування блакитних барвників виявляє наявність коричневих включень. Для клінічної діагностики метахроматіческая лейкодистрофии важливий той факт, що золотисто-коричневі тільця визначаються і в осаді сечі при фарбуванні толуїдиновим синім. Цей метод застосовується як експрес-тест діагностики цієї форми.
Метахроматіческая лейкодистрофия починається у віці 2 - 3 років з наростаючих спастичних явищ, судомних нападів і деменції. Захворювання швидко прогресує. Напади частішають, приводячи іноді до розвитку децеребрационной ригідності і летального результату в епілептичному статусі.
«Дитяча неврологія», О.Бадалян