Метахроматіческая лейкодистрофия Грінфілд-Шольца описана W. Scholz в 1925 році і Y. G. Greenfield в 1933 році.
Синонім. пізня інфантильна лейкодистрофия.
Метахроматіческая лейкодистрофия Грінфілд-Шольца успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Класифікація
Залежно від віку, в якому починається захворювання, виділяють форми метахроматіческая лейкодистрофии:
В основі патогенезу лежить вроджений дефіцит активності ензиму цереброзідсульфатази (арилсульфатазу А), що призводить до прогресуючої великої демиелинизации і спонгиозной дистрофії тканини мозку і до відкладення у вигляді гранул продуктів обміну - сульфоліпіди в нервових клітинах, нервових волокнах і гліальних клітинах різних відділів центральної нервової системи, головним чином підкіркових вузлів, а також і в периферичних нервах, сітківці очей, канальцях нирок, лейкоцитах крові.
Патологічна анатомія
обстеження
При лабораторних дослідженнях виявляється різке зменшення або відсутність арилсульфатазу в лейкоцитах, збільшення екскреції сульфоліпіди з сечею.
При пробі Аустін, що має важливе значення для діагностики метахроматіческая лейкодистрофии, осад сечі хворого при додаванні блакитного толуидина забарвлюється в коричневий колір.
Клінічні прояви
Хвороба найчастіше починається у віці 1-3 років, хоча бувають випадки більш раннього і більш пізнього початку. Першими симптомами хвороби є атактические розлади, м'язова атонія зі зниженням сухожильних рефлексів. Надалі з'являються спастичні парези, паралічі, епілептичні припадки, наростає деменція, розвивається децеребрационная ригідність, кахексія.
Іноді хвороба проявляється у формі поліневропатії без симптомів ураження центральної нервової системи. У цих випадках з метою діагностики досліджується матеріал біопсії шкірних нервів, в якому виявляються розпад мієліну і метахроматичні гранули.
Тривалість життя більшості хворих - від декількох місяців до 1 року, іноді до 10 і більше років.
Велика медична енциклопедія 1979 р