Раз говорили про 4%, то це стосувалося частоти виникнення вад серця при неблагопрятном впливі під час вагітності, але деякі вади серця. на жаль, успадковуються, тоді ймовірність 25%
Народити здорову дитину можна-см. підпис. Хоча, якщо у них обох пороки серця-там, може, якась особлива генетика-треба у хорошого фахівця консультуватися.
Дуже співчуваю Вашій подрузі.
Я люблю роботу, вона зачаровує мене. Я можу сидіти і дивитися на неї годинами. (C)
За статистикою, 90% вад серця - мультифакториальное успадкування. Саме при ньому ймовірність народження другої здорової дитини становить 97%. Правда, це відноситься до здорових батьків. Це я до того, що статистика все-таки на боці Лениной подруги. Є захворювання (їх мало), які успадковуються за законами Менделя - але це зазвичай цілий комплекс вад розвитку, і порок серця при цьому - лише частина захворювання.
Наскільки я знаю (НЕ педіатр все-таки), фіброеластоз ендокарда - не самостійна діагноз. Це те, що видно під мікроскопом. Судячи з тяжкості пороку, можливо, мало місце недорозвинення одного з шлуночків, швидше за все, лівого. Є також захворювання дорослих, при якому розвивається фіброеластоз ендокарда. Тому шукати треба саме з того діагнозу, який був сформульований.
Взагалі-то, Медико-генетичний центр - головна інстанція в цій справі. Може бути, ще в НДІ кардіології щось підкажуть. Але, боюся, це саме трагічний збіг - потрапляння в ті самі злощасні відсотки.
Фіброеластоз ендокарда †"рідкісний порок розвитку вЂ" розростання сполучної тканини, багатої еластичними волокнами. Частота 1 на 5500 новонароджених. У 93% випадків серце різко збільшено в розмірах. Фіброеластоз, в більшості випадків, виникає спорадично, але є і успадковані рецессивно форми. 75% дітей гинуть на першому році життя. Повторний генетичний ризик коливається від 3,8% до 25% (в залежності від форми).
Цитата: У «Перераховані вище особливості скорочувального міокарда новонародженої дитини обумовлює меншу, ніж в інші вікові періоди, його инотропную активність і схильність до швидкого розвитку дезадаптивних ремоделювання у вигляді дилатації камер серця з формуванням сферичної, <шаровидной> форми міокарда, розвитком ексцентричної гіпертрофії лівого шлуночка і відносною недостатністю атрио-вентрикулярних клапанів. Порушена геометрія шлуночків є гемодинамічно невигідною і створює основу для швидкого розвитку серцевої недостаточності.В »
Якщо перевести це на російську мову, то приблизно такий зміст: серце †"це в основному м'язова тканина, при фіброеластозі через те що багато волокон сполучної тканини вкраплених в серцевий м'яз, ця сама м'яз скорочується нерівномірно. через це трансформуються розміри і форми шлуночків серця, задня стінка випинається, збільшується лівий шлуночок, і через слабкість серцевого м'яза кров слабо проштовхується через клапан в аорту (це основна кровоносна артерія) вР
Причина виникнення більшості вроджених вад серця не відома. Можливо, що багато випадків пов'язані з дією невідомих тератогенів в першому триместрі вагітності під час розвитку серця. Тератоген - зовнішній агент †"це може бути все що завгодно, до чого сприйнятлива жінка вЂ" підвищена температура, прийняті ліки, навіть банальний цитрамон чи аспірінвЂ| М.б. Ваша подруга брала якісь препарати в період беременностейвЂ| Причому тератогени діють не тільки на ген (тобто активізуючи або пригнічуючи), але і на клітини ембріона або плода. Тобто така патологія може дійсно не виявитися, якщо наприклад визначити і виключити провокуючий зовнішній фактор (тобто залишити тільки спадковість). Тобто треба детально вивчити з хорошим лікарем весь онтогенез вагітності, то як вона протікала, виключити можливі дратівливі чинники (зайві ліки, стрес і т.п.), відновити сили після такого складного фізично теж складного періоду і пробувати знову. Можна наприклад спробувати виносити і народити в іншому місті. Це я вже фантазіруювЂ| Але тут дійсно складно щось радити, особливо не фахівцеві по вродженим заболеваніямвЂ| (лікарську освіту у мене †"слабенько, можу тільки пояснити природу)
Удачі вашій подрузі. Нехай не впадає у відчай і перш за все дасть добре відпочити своєму організму.
--------------------
в конкурсі ЕМОЦІЇ Софочко під номером 73
за посиланням ГОЛОСУВАННЯ - номер сподобалася фото
***
Виграй ноутбук у "Баліткі" ВХІД для моїх друзів!
Всі відповіді надішлю! Приєднуйтесь! Азарт - справа тонка!