Лобарная голопрозенцефалія - це м'яка класична форма голопрозенцефалія. яка характеризується поділом півкуль і бічних шлуночків через лобову кору головного мозку, особливо рострально і знизу. Близько 19% пацієнтів мають лобарний тип.
Лобарная голопрозенцефалія. причини
Точні причини розвитку лобарной голопрозенцефалія неоднорідні. Велика частина дітей мають нормальний каріотип, хоча ця аномалія може супроводжуватися такими розладами як: трисомія 13, трисомія 18. триплоїдія. різні делеции, дуплікації, а також генними мутаціями, включаючи гени SHH, PTCH, TGIF, TDGF1, ZIC2, Six3, Gli2. На додаток до генетичної складової, фактори навколишнього середовища, такі як материнський діабет і вплив етанолу або ретиноєвої кислоти також можуть мати відношення до розвитку цієї вади.
Лобарная голопрозенцефалія. Симптоми і прояви
Лобарная, як і інші типи голопрозенцефалія, часто асоціюються з розвитком аномалій особи, які завжди залежать від формування вад головного мозку. На відміну від алобарной форми. при якій розвиваються найважчі вади особи, голови і внутрішніх органів, прояви лобарной форми будуть більш щадними, вони можуть бути представлені ущелиною губи і піднебіння, аномаліями носа, близько посадженими очима, маленькою головою. До іншим знакам Лобарная типу можна віднести апное, судоми, погане психомоторне розвиток, важку розумову відсталість.
Лобарная голопрозенцефалія. фото
Дівчинка з Лобарная типом голопрозенцефалія, два тижні від народження. Фронтальний вид особи
Фронтальний вид відкритого рота
Та ж дівчинка (вік на фото 5 міс). Після операції
Лобарная голопрозенцефалія. діагностика
Пренатальна діагностика лобарной голопрозенцефалія, на відміну від інших типів, буде важкою, оскільки у таких дітей можуть також спостерігатися аномалії у формуванні порожнини з прозорою перегородкою разом зі змінним розширенням бічних шлуночків. У таких випадках, медичним персоналом може бути зазначено недорозвинення мозолистого тіла і септооптіческая дисплазія. Все разом, це може внести деякі труднощі в діагностику лобарной голопрозенцефалія. Але в будь-якому випадку, УЗД залишається першим засобом виявлення лобарной голопрозенцефалія у плода, особливо це відноситься до 3 / 4D УЗД, завдяки яким можна проводити більш детальну оцінку, ніж за допомогою звичайного, двовимірного УЗД.
Також, варто звернути свою увагу на факт наявності предчелюстной недорозвинення, яке зазвичай вказує на наявність саме алобарной або семілобарной голопрозенцефалія. Наприклад, в одному з досліджень дітей, з попереднім діагнозом лобарной голопрозенцефалія, все 11 дітей мали предчелюстной недорозвітіе. Зрештою, стало ясно, що діти мали інші типи голопрозенцефалія, але не лобарний тип і всі ці випадки закінчилися раннім смертельним результатом.
Лобарная голопрозенцефалія. лікування
Лобарная голопрозенцефалія є рідкісною аномалією мозку і особи, і це завжди сильно ускладнює лікування, так як більшість хірургів та інших фахівців просто раніше не стикалися з такими вадами. Що стосується самого лікування, то воно буде тільки симптоматичним і підтримуючим. Терміни виконання перших хірургічних операцій повинні визначатися ступенем і кількістю мальформаций, але бажано, щоб вони проводилися якомога швидше. Наприклад, раннє хірургічне відновлення верхньої губи, в віці до 5 місяців, може сильно поліпшити якість життя (наприклад, годування грудьми стане простішим для дитини). Так само, пацієнт може отримати задовільний естетичний вигляд.
Лобарная голопрозенцефалія. прогноз
Прогноз для дітей з частковою голопрозенцефалія залежить від тяжкості аномалій центральної нервової системи. У таких дітей є важкі дефекти в психомоторному розвитку і деякі з них помирають протягом першого року життя. Однак, інші діти можуть жити до дорослого життя, але розумова відсталість, зорові проблеми, нюхові порушення, ендокринологічні розлади, а також гідроцефалія, які часто будуть присутні у більшості дітей (більшість з пороків будуть постійними). На закінчення, хотілося б сказати те, що лобарная голопрозенцефалія може проявлятися по різному і такі вади не завжди відповідають тяжкості порушень головного мозку.
Інформація про рідкісні захворювання, розміщена на сайті m.redkie-bolezni.com, призначена тільки для освітніх цілей. Вона ніколи не повинна використовуватися в діагностичних або в лікувальних цілях. Якщо у вас є питання, що стосуються особистого медичного стану, то ви повинні звертатися за консультацією тільки до професійних і кваліфікованим працівникам охорони здоров'я.
m.redkie-bolezni.com є некомерційним сайтом, з обмеженими ресурсами. Таким чином, ми не можемо гарантувати, що вся інформація, представлена на m.redkie-bolezni.com, буде повністю актуальною і точною. Інформацію, представлену на даному сайті, ні в якому разі не можна використовувати в якості заміни професійної медичної консультації.
Крім того, через велику кількість рідкісних захворювань, інформація за деякими розладів і станів може бути викладена тільки у вигляді короткого вступу. Для отримання більш докладної, конкретної і актуальної інформації, будь ласка, зв'яжіться з вашим персональним лікарем або з медичним закладом.