Голопрозенцефалія -порок розвитку головного мозку, в результаті якого порушується поділ мозку на півкулі.
- Форма порушення вторинної нейруляции (дефект вентральної індукції) на 5-10-му тижні вагітності
- Дефект диференціації та поділу переднього мозку в кінці 5-го тижня вагітності
- Відсутність відмінностей в захворюваності по підлозі
- Пов'язана з трисомія 13, трисомія 18, лицьовими дизморфії, наприклад, гіпертелоризм
Три форми: Алобарная, семілобарная і лобарная голопрозенцефалія
- Зазвичай мертвонароджені або немовлята, які живуть дуже короткий час.
- Невелика або лише помірна затримка розвитку
- Гіпоталамо-гіпофізарна гіпофункція
- Порушення зору.
(Підібрати оптимальний діагностичний МРТ і / або КТ центр по параметрам, Ви можете в нашому каталозі клінік.)
КТ інформативна при алобарной і семілобарной голопрозенцефалія.
Результати КТ і МРТ
Алобарная голопрозенцефалія:
- злиття таламусов
- Відсутні третій шлуночок, поздовжня щілину, серп великого мозку і мозолисте тіло
- Великий мозок припаяний до ростральними відділу порожнини черепа
- Один великий шлуночок, з'єднана з великою задньої кістою
- Можливо також злиття орбіт
- Непарна передня мозкова артерія.
- поздовжня щілина
- Є задні рудименти серпа великого мозку
- Лобовий відділ мозку недорозвинений і не розділений
- Таламуса частково розділені
- Рудиментарні скроневі роги бокових шлуночків
- неповний гіпокамп
- Відсутня прозора перегородка
- Стовбур мозолистого тіла відсутня; валик є.
- КТ мало інформативна
- Гіпоплазія лобових рогів бічних шлуночків б Наявність задньої половини мозолистого тіла
- Наявність поздовжньої щілини і серпа великого мозку, які доходять до лобного відділу головного мозку
- Іноді зустрічається гіпоплазія переднього відділу серпа великого мозку.
Що хотів би знати лікуючий лікар:
(?) Диференціація різних форм
(Підібрати оптимальний діагностичний МРТ і / або КТ центр по параметрам, Ви можете в нашому каталозі клінік.)
Дисгенезії мозолистого тіла кол'поцефаліей:
- Відсутні задні, а не передні відділи з мозолистого тіла.
Симптоматичне лікування гіпоталамо-гіпофізарної гіпофункції.
(Підібрати оптимального лікаря за параметрами, Ви можете в нашому каталозі лікарів.)
- Невропатолог (визначення неврологічного дефецита)
(Підібрати оптимальний діагностичний МРТ і / або КТ центр по параметрам, Ви можете в нашому каталозі клінік.)
і (візуалізація і захворювання і постановка остаточного діагнозу)
-Ендокринолог - лікування метаболічної дисфункції
- Генетік- підтвердження діагнозу на генному рівні
Більшість дітей з даним захворюванням нежиттєздатні.
При семілобарной формі-сприятливіший, проте дуже велика частота нервово-психічних порушень.
Часто є поєднані патології: Циклопія, аріненцефалія.
Семілобарная голопрозенцефалія. МРТ, Т1 -ві у фронтальній площині. Візуалізуються рудиментарні скроневі роги бокових шлуночків, неповний гіпокамп, частково розділені таламуса, відсутність прозорої перегородки.