Центральна нервова система
Мальформація Денді Уокера - найбільш часта мальформация задньої черепної ямки, що характеризується патологічною тріадою:
- гіпоплазія хробака з його низьким розташуванням, краніальний розворот
- кістозне розширення четвертого шлуночка, видатна в задню черепну ямку
- збільшена в розмірах задня черепна ямка
Термінологія
Епідеміологія
Патологія зустрічається з частотою 1 30000 новоржденних, є причиною дитячої гідроцефалії в 7.5% випадків, відомо як найбільш поширена патологія задньої ямки.
Клінічні прояви
Клінічна картина залежить від ступеня вираженості патології. У класичному варіанті аномалії Денді-Уокера протягом першого року життя клініка проявляється симптомами гідроцефалії і пов'язаними з нею неврологічною симптоматикою. Найбільш поширеним ознакою є макроцефалія, в
80% випадків, діагноз встановлюється в перший рік життя. Незважаючи на виражені відхилення в анатомії мозочка, мозочкові симптоми не є обов'язковим проявом.
Аутосомно-домінантне Х-пов'язане захворювання.
поєднана патологія
- патологія ЦНС яка не входить в комплекс мальформації
- зустрічаються в 70% випадків
- кортикальная дисплазія
- полімікрогірія
- дисгенезия мозолистого тіла
- ліпома мозолистого тіла
- шізенцефалія
- потиличний енцефалоцеле
- попереково-крижове менінгоцеле
- сирингомієлія
- патологія голови і шиї яка не входить в комплекс мальформації
- зустрічаються в 25% випадків
- вовча паща
- ангіоми особи
- низько посаджені вуха
- полідактилія або синдактилия
- аномалія розвитку серця
- що не поєднуються з анеуплоїдій
- синдром Екарда
- синдром Коффина-Лоурі
- Синдром Корнелії де Ланге
- Синдром Люджіна-Фрінса
- гідроцефальний синдром
- синдром Кліппель-Фейля
- Синдром Меккеля - Грубера
діагностика
При антенатальному УЗД типові такі знахідки:
- збільшення великий цистерни (> 10 мм)
- повна аплазія хробака
- простору між півкулями мозочка трапецевидной форми
Магнітно-резонансна томографія
МРТ є методом вибору при діагностиці мальформації Денді-Уокера.
Класична тріада при мальформації Денді Уокера включає:
- гіпоплазію хробака з його низьким розташуванням
- кістозне розширення четвертого шлуночка, видатного в задню черепну ямку; зазвичай при цьому стані півкулі мозочка зміщені антеро-латерально, але мають нормальні розміри і морфологію
- збільшена в розмірах задня черепна ямка
У 75-90% пацієнтів зустрічається обструктивна гідроцефалія за рахунок стенозу водопроводу.
Диференціальна діагностика
Хірургічне втручання і дренування надлишку ЦСР в черевну порожнину