Особливості лікування остеопетроза (мармурової хвороби) в університетській клініці «Хадасса»
Термін «остеопетроз» (мармурова хвороба) об'єднує групу генетичних захворювань, що характеризуються патологічним збільшенням щільності кісткової тканини. Даний процес тягне за собою деформацію і патологічні переломи кісток, розвиток неврологічних порушень, анемії і т.д.
Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним типом. Різні форми хвороби значно різняться за рівнем виразності симптомів і терміни їх прояви. Найбільш важкий перебіг з несприятливим результатом (при відсутності інтенсивного лікування) відзначається при аутосомно-рецесивним успадкування.
Багатим досвідом успішного лікування остеопетроза у дорослих пацієнтів і дітей будь-якого віку володіють співробітники найбільшого ізраїльського МЦ «Хадасса». Висококваліфіковані лікарі використовують для цього новітні технології, багато з яких є унікальними розробками фахівців клініки.
симптоми остеопетроза
Симптоматика остеопетроза надзвичайно різноманітна і залежить від форми захворювання. Найбільш важкі прояви відзначаються при мармурової хвороби з аутосомно-рецесивним типом успадкування. У цьому випадку перші ознаки патології відзначаються вже в період новонародженості або в перші місяці або роки життя дитини. В результаті патологічних процесів в кістковій тканині відбувається значне підвищення її щільності, що призводить до появи таких симптомів і порушень, як:
- деформація кісток черепа, кінцівок, хребта і ін .;
- патологічні переломи (найчастіше - стегнових кісток);
- розвиток остеомієліту;
- значне пригнічення функцій кісткового мозку;
- порушення прорізування зубів, ураження їх карієсом;
- характерні риси обличчя;
- затримка фізичного та / або інтелектуального розвитку;
- судоми;
- зміни формули крові (гіпокальцемія, анемія та ін.);
- порушення зору (іноді - аж до повної сліпоти);
- значне зниження слуху або глухота (як результат здавлювання нервових стовбурів кістковою тканиною);
- імунодефіцит та ін.
При відсутності лікування діти з аутосомно-рецесивними формами мармурової хвороби гинуть в дитячому, або ранньому дитячому віці.
Аутосомно-домінантні форми остеопетроза в більшості своїй характеризуються більш пізнім дебютом проявів і відносно сприятливим перебігом. У різного ступеня можуть проявлятися ознаки ураження кісткової системи: деформації хребетного стовпа, черепа, кінцівок та інших кісток, спонтанні переломи, розвиток остеоартритів і остеомієлітів, зрощення синусів черепа. Непоодинокі й різні аномалії прорізування зубів і поразки їх карієсом, що загрожує розвитком одонтогенного абсцесу. Крім цього, для деяких аутосомно-домінантних форм мармурової хвороби характерні такі патології, як: гіпоплазія гіпофіза, сполучнотканинні новоутворення шкіри, порушення функцій кісткового мозку, затримка розвитку дитини та ін.
Діагностика мармурової хвороби в МЦ «Хадасса»
Для діагностики остеопетроза в МЦ «Хадасса» застосовуються найсучасніші методи дослідження, що дозволяють з високою точністю встановити тип захворювання і тяжкість уражень. Для кожної дитини складається персональний план обстежень. Основними методиками досліджень, які використовуються в клініці для діагностування мармурової хвороби, є:
- ретельний огляд пацієнта і збір анамнезу;
- рентген обстеження різних відділів скелета;
- аналізи сечі і крові - дослідження концентрації креатинкінази-ВВ, тартрат-резистентної лужноїфосфатази, і інших иммунохимических маркерів формування кісткової тканини;
- біопсія кістки і шкірних новоутворень;
- генетичні дослідження (дозволяють точно визначити тип остеопетроза і з високою точністю спрогнозувати перебіг захворювання та ймовірну відповідь на лікування).
Лікування остеопетроза в МЦ «Хадасса»
Лікуванням мармурової хвороби в клініці «Хадасса» займаються кращі фахівці ізраїльської медицини, які застосовують для цього інноваційні технології, новітні зразки медичної техніки та найефективніші фармацевтичні препарати, які пройшли суворе державне ліцензування.
Протокол ТКМ в «Хадасса» виконується за новітньою методикою, що дозволяє фахівцям клініки домагатися позитивних результатів у 95% пацієнтів. В ході процедури кваліфікованими фахівцями клініки використовуються найсучасніша медична техніка та спеціальні ізольовані приміщення, обладнані високотехнологічними системами фільтрації повітря. Кожному пацієнту забезпечуються максимально комфортні умови перебування у відділенні і постійний медичний нагляд. Найкращих результатів вдається домогтися в тих випадках, коли ТКМ проводиться в перші 3 місяці життя дитини.
Для проведення комплексної медикаментозної терапії мармурової хвороби використовуються такі препарати, як: вітамін Д, кальцитоніни, гамма-інтерферон, еритропоетин, кортикостероїдні засоби.
Заповніть форму для зворотного зв'язку і отримаєте консультацію лікаря Поліни Стефанський: