За Росії найвище число новонароджених з остеопетрозом відзначається в Чувашії. 1 дитина на 3879 новонароджених, і в Марій Ел - один хворий на 14000 новонароджених.
Для Росії Чуваська Республіка - «неприємне» виняток. У Чувашії новонародженим ставлять діагноз остепетроз в десятки разів частіше, ніж в цілому по країні. Вилікувати цю хворобу неможливо, застосовувані в світі - трансплантація кісткового мозку і дослідження по спробі пересадки стовбурових клітин, якщо дають результат, то тільки тимчасовий продовжуючи життя дитини з такою недугою максимум на 2-3 роки. Середня тривалість життя хворих остеопетрозом дітей приблизно 2,1 року, а середня виживаність - 1,8 року.
Щорічно в Чувашії гине від 2 до 5 дітей, хворих остеопетрозом, і приблизно в такій же кількості виявляються нові хворі.
Але сьогодні вчені можуть діагностувати схильність до неї ще на стадії планування вагітності і в найбільш ранні періоди внутрішньоутробного розвитку за допомогою стала сьогодні доступною молекулярної діагностики. А виявити захворювання у новонародженого можна за допомогою звичайного рентгена.
Доктор медичних наук Олександр Кирилов. Фото: «АіФ» -Чувашія »
Чому «мармурова»?
Остеопетроз також називають «мармурової хворобою» через особливості розвитку кісток при наявності цього захворювання. Так як в кістках відсутні кістково-мозкові простору на поперечному розпилі кістки схожі на відшліфований мармур. На рентгенограмі також видно, що всі кістки щільні і малопрозора для рентгенівського випромінювання, костномозговой канал відсутній.
Фото: Commons.wikimedia.org / Konstantinos C Soultanis
Зовнішні ознаки недуги - перш за все наявність множинних так званих стигм ембріонального розвитку: широко розставлені очі, виражені тім'яні горби, низько розташовані вушні раковини, коротка шия, сідлоподібний ніс.
Закони генетики в житті корінних чувашів
«Мармурова хвороба», є спадковим захворюванням і передається з покоління в покоління відповідно до законів генетики. Існує кілька форм «мармурової хвороби», що розрізняються між собою як за типом успадкування, так і тяжкості прояви. У Чувашії поширена найбільш важка форма цього захворювання, що має неблагополучний результат вже в ранньому віці.
У Чуваської Республіці, на жаль, зважаючи на особливості етногенезу чуваш захворювання зустрічається в 25-26 разів частіше, ніж в інших регіонах Росії - приблизно 1 випадок на 3700-3800 дітей. Остеопетроз зустрічається виключно в сім'ях, де обоє батьків чуваші і є носіями аномального гена, який є причиною цього захворювання.
Як відбувається успадкування?
У шлюбі чувашів, кожні 1000 шлюб - це шлюб між носіями гена цього захворювання.
Хвороба розвивається у дітей в тому випадку, коли обоє батьків - як мати, так і батько (це - обов'язкова умова!) Є носіями гена, що викликає дане захворювання. При цьому батько і мати самі фізично здорові і ніяких ознак цієї хвороби не мають. У такий подружньої пари, згідно із законами генетики, 25% дітей народжуються хворими мармурової хворобою, 25% дітей є носіями гена захворювання, хоча самі фізично є здоровими, а інші 50% - є абсолютно здоровими дітьми і «чистими» по відношенню до гену мармурової хвороби .
Діти, які є носіями гена «мармурової хвороби», самі фізично здорові і наявність у них цього гена не робить ніякого впливу на здоров'я і якість життя. Якщо носій гена захворювання одружиться або народить дітей від партнера, «чистого» по гену мармурової хвороби, то все їх діти народяться здоровими по даному захворюванню, хоча є ймовірність передачі гена захворювання деякими з дітей.
Чому Чуваська проблема?
В етногенезі Чувашії предки марійців зіграли важливу роль. За однією з теорій, прийшлі тюркські предки змішалися з предками гірських марійців, які жили на території нинішньої Чуваської Республіки. Так відбулася асиміляція Сувар та інших споріднених їм представників розгромленої в 1333 року Золотий Ордою Волзької Булгарії. Сформувався чуваська етнос. Тому захворювання з досить високою частотою зустрічається у марійців, але відсоток новонароджених з діагнозом остеопетроз в Чувашії набагато вище, ніж у сусідів.
Дослідження фахівців показують, що остеопетроз в ЧР має тенденцію до локалізації переважно в її центральній частині, хоча реєструється у всіх інших районах, за винятком двох районів - Алатирського і Порецкого, де переважно проживають росіяни і мордва.
Більшість видів остеопетроза розвивається в результаті порушення в одному гені - Т-клітинному імунній регуляторі 1 (TCIRG1). У цьому гені виявлено понад 60 мутацій - поломок, які ведуть до розвитку захворювання.
Історія родини з «потрійним» остеопетрозом
У Червоноармійському районі ЧР в 1976 році у дитини була дуже важка форма анемії. У сім'ї народилися троє хлопчиків і всі троє були народжені з цією недугою. Причому, стать не впливає на наявність захворювання. Дізнавшись про те, що це захворювання є спадковим, сім'я вирішила не ризикувати і удочерила дівчинку.
Всі діти, з самого народження, визнаються дітьми-інвалідами та отримують відповідну допомогу по інвалідності. Передбачити для Чувашії, що має проблему з «мармуровою хворобою», будь-які окремі пільги для хворих мармурової хворобою дітей, швидше за все, просто неможливо. Прояв захворювання практично з народження дитини призводить до великих матеріальних втрат на лікування. При цьому в родині, де є дитина, яка страждає на захворювання, важливо створити нормальну психологічну обстановку. Побоювання за здоров'я наступних дітей в таких сім'ях загострює проблему планування народження дітей і іноді стає причиною розпаду сім'ї.
Попередити народження хворої дитини
Встановлення зміненого гена, відповідального за розвиток «мармурової хвороби», в даний дозволяє виявити наявність або відсутність захворювання у майбутньої дитини вже при ранніх термінах вагітності за допомогою молекулярно-генетичного дослідження. У першому випадку, для запобігання народження хворої дитини, слід перервати вагітність. Якщо сім'я міцна, то їй, що цілком можливо, доведеться зробити кілька таких спроб, щоб народити здорову дитину.
Також розроблена методика допологового ультразвукового скринінгу «мармурової хвороби» при ранніх термінах вагітності. Методика допологової діагностики шляхом ультразвукового дослідження плоду дуже проста і доступна для всіх лікарів ультразвукової діагностики, які проводять обстеження вагітних жінок.