Муковісцидоз Е 84-моногенне спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена - трансмембранного регуляторного білка (CFTR), що призводить до системного ураження екзокринних залоз, життєво важливих органів і систем і обумовлює важкий перебіг і прогноз. Епідеміологія: частота - 1 на 5000 - 10000 новонароджених.
Етіологія і патогенез. успадковується по аутосомно-рецесивним типом - мутація гена 7 хромосоми, відповідального за регуляцію хлоридного транспорту. Білок-регулятор внаслідок мутації стає нездатним виконувати роль хлорного каналу, і іони хлору накопичуються всередині клітини. Відбувається згущення секретів залоз зовнішньої секреції, утруднення їх евакуації і вторинні зміни в органах - мішенях (протоки підшлункової залози, кишечника, бронхолегеневої системи, урогенітального тракту). Бронхолегеневі зміни домінують в клінічній картині муковісцидозу і визначають перебіг і прогноз захворювання у 95% хворих. Поєднання гиперсекреции надмірно в'язкого мокротиння з порушенням кліренсу бронхів веде до застою мокротиння в дрібних дихальних шляхах, що відкриває шлях бактеріальної флори. Розвивається порочної коло: обструкція - запалення - надмірна секреція мокротиння. Надмірна кількість ендогенної еластази (утворюється бактеріями, особливо синьогнійної палички), сприяє формуванню бронхоектазів. Ураження підшлункової залози при муковісцидозі: тканини підшлункової залози прогресивно заміщуються сполучною тканиною і жировими відкладеннями, що призводить до панктеатіческой недостатності і вимушеного довічного прийоми ферментів (микросферические препарати панкреатину) і в більш старшому віці до інсулінзавісімомусахарному діабету. Ураження печінки і жовчних шляхів: затяжна холестатичнажовтуха, гепатоспленомегалія, цироз печінки, портальна гіпертензія, жовчнокам'яна хвороба. Зміни в урогенітальному тракті: атрофія, фіброз або повна відсутність сім'явивідної каналу, тіла і хвоста придатка яєчка, сім'яних пухирців. Клінічно це проявляється стерильністю у чоловіків, фертильністю у більшості жінок, хворих на муковісцидоз.
Клінічна картина. виділяють три клінічні форми захворювання: змішану, з ураженням шлунково-кишкового тракту і бронхолегеневої системи (75-80%), переважно легеневу (15-20%), переважно кишкову (5%).
Среднетяжелая форма муковісцидозу: постійний кашель; можуть бути виявлені циліндричні бронхоектази з наявністю вмісту в бронхах, можливе виявлення централобулярной емфіземи (за даними КТ); наявність Ps. aeruginosa в одиничних посівах мокротиння; зниження показників ФЗД, є необхідність ферментотерапии (наявність панкреатичної недостатності); зміни печінки за біохімічними показниками (АЛТ, АСТ, ЛФ), даними УЗД і КТ; наявність порушень вуглеводного обміну і ін.
Для встановлення діагнозу важкої форми захворювання досить одного з ознак: стабільні висіву Ps. aeruginosae в мокроті, ОФВ1 менше 50%, наявність цирозу печінки, наявність інсулінозалежного діабету, доведена грибкова інфекція респіраторного тракту (кандидоз, аспергільоз), антибактеріальна терапія більше 90 днів на рік, періоди між загостреннями менше 4 місяців, кістозні бронхоектази на КТ, ускладнення ( спонтанний пневмоторакс, шлунково-кишкові кровотечі, гостра і хронічна ниркова недостатність, амілоїдоз нирок).
Ускладненнями муковісцидозу є вторинний хронічний бронхіт, хронічне легеневе серце, хронічна дихальна недостатність, цироз печінки, гіпотрофія, анемія, кишкова непрохідність, цукровий діабет, випадання прямої кишки, хронічний панкреатит.
Прогноз захворювання серйозний: середня тривалість життя хворих в Росії - 35 років (у країнах Західної Європи - 45 років). Обтяжують прогноз: приєднання синьогнійної інфекції, низькі показники маси тіла, низькі показники функції зовнішнього дихання (ЖЕЛ нижче 40% і ОФВ 1 нижче 25% від норми).
Необхідні дані при направленні на МСЕ: висновки фахівців: пульмонолог, кардіолог, нефролог, педіатр, невролог, хірург і т.д .; рентгенологічне дослідження легенів; функція зовнішнього дихання (порушення по рестриктивному і обструктивним типом); копрограмма (велика кількість нейтрального жиру при відсутності ферментотерапии); потового тест методом пілокарпіноваго електрофорезу або стандартними апаратними методами (Макродакт, Нанодакт, Хлорчек трикратно!): діагноз достовірний при вмісті хлоридів поту понад 60 ммоль / л .; ДНК-діагностика (метод ПЛР), визначаються найбільш часті мутації; метод назальних потенціалів (в нормі різниця потенціалів коливається від - 5 mVдо - 40 м V, у хворих ці межі становлять від - 30 му до - 90 mV); про пределеніе еластази в калі (при середньому ступені екзокринної недостатності 100-200, при тяжкій - менше 100 мкг / Е1 гр.). За міжнародними стандартами діагноз муковісцидозу достовірний при I позитивної потовій пробі або двох клінічно значущих мутаціях в гені CFTR за реєстром CFTR-2 [1] і II неонатальної гіпертріпсінеміі або характерних клінічних проявах муковісцидозу (панкреатичної недостатності, бронхоектазах, синдромі втрати солей або значущою для муковісцидозу флори дихальних шляхів - Ps.aeruginosa).
Показання для направлення на МСЕ. среднетяжелая і важка форми муковісцидозу з хронічною дихальною недостатністю II-III ступеня або хронічна дихальна недостатність I ступеня в поєднанні з панкреатичної недостатністю; розвиток ускладнень: цироз печінки, гіпотрофія, кишкова непрохідність, цукровий діабет, хронічний панкреатит і т.д.
Кількісна система оцінки ступеня вираженості стійких порушень функцій організму людини в процентах представлена в табл.14.
Кількісна система оцінки ступеня вираженості стійких порушень функцій організму людини в процентах
Клініко-функціональна характеристика основних порушень функцій у дітей
Порушення функції організму розцінюються як стійкі незначні (10-30%); помірні (40-60%); виражені (70-80%), виходячи з сумарної оцінки ступеня порушення здоров'я у відсотках. Оскільки муковісцидоз є системним захворюванням, при якому порушується функція різних систем організму (дихальної, травної, ендокринної та ін.), То при оцінці ступеня порушення функції організму можливо збільшенням на 10%.
Рекомендації по реабілітації в ІПР дитини-інваліда.
Медична реабілітація: реконструктивна хірургія. трансплантація легені (за показаннями); відновна терапія б азісная терапія: дієта зі збільшенням калорій в раціоні до 120-150% від рекомендованого здоровим дітям того ж віку; інгаляційна терапія: фізіологічний розчин, бета-агоністи, 5% розчин ацетилцистеїну, холінолітики, кромогликат натрію при гіперреактивності і алергії, кортикостероїди при алергії і хронічної обструкції, амілорид, ДНК-аза; вакцинація проти респіраторних інфекцій (в т.ч. вакцинальний імуномодуляторами), антибактеріальна терапія (періодично або постійно, в залежності від ступеня вираженості бронхолегеневого запального процесу), насильства терапія (преднізолон перорально при певних показаннях: виражений бронхообструктивний синдром, прогресуюча гіпотрофія, алергічний бронхолегеневий аспергільоз , активність в паренхімі при цирозі печінки та ін. поліпшення дренажної функції і прохідності бронхів - постуральний дренаж, вібро аціонного масаж грудної клітини, лікувальна фізкультура з застосуванням спеціальних дренажних технік і дихальних вправ тривалістю не менше 1,5 годин на день; промивання носа - «носової душ» щодня для профілактики синуситу; ультразвукові інгаляції і т.д .; призначення бронхолітиків, муколитиков, бронходилататоров і т.д .; за показаннями - киснева терапія. Санаторно-курортне лікування при відсутності протипоказань.
[1] Капранов, Н.І. Сучасна діагностика і лікування муковісцидозу / Н.І.Капранов, Є.І. Кондратьєва, В.Д. Шерман