Кров хворого на гемофілію втрачає здатність згортатися, а значить, дріб'язкова для здорової людини травма може стати для нього смертельною.
Гемофілія - важке генетичне захворювання. Мутація в одному-єдиному гені прирікає людини на довічну боротьбу з кровотечами. Особливо часто хворі на гемофілію страждають від крововиливів в суглоби, м'язи і внутрішні органи.
Звичайний синяк перетворюється в масивну гематому і може викликати контрактуру (нерухомість) кінцівок. Накопичені з раннього віку травми призводять до інвалідності. Будь-які медичні маніпуляції - лікування зубів, уколи, хірургічні операції - пов'язані з ризиком для життя.
Життя хворого на гемофілію цілком залежить від доступності ліків, які змушують кров згортатися. Така замісна терапія стирає відмінності між здоровою людиною і гемофіліків, збільшує тривалість життя останнього, позбавляє від болю і страждань.
Іноді, коли ген в хромосомі має особливу прихильність, хвороба
проявляється і у носіїв гемофілії. Захворювання, як правило, протікає
в легкій формі, нагадуючи про себе лише при великих
пораненнях та хірургічних операціях.
солідна родовід
Генна мутація, яка призводить до розвитку гемофілії, - подія випадкове. Більшість шкідливих мутацій вибраковується за законами природного відбору: їх носії гинуть, не досягнувши віку статевої зрілості. Однак деяким генетичним метаморфоз вдається закріпитися в людській популяції. Так сталося і з гемофілією.
Випадки підвищеної кровоточивості відомі людству з незапам'ятних часів. Люди швидко здогадалися про її спадковий характер, спостерігаючи за цілими поколіннями сімей. Але для розкриття причин гемофілії потрібно десятиліття.
Гемофілія отримала назву «вікторіанської», або «царської», хвороби після того як проявилася в сім'ї англійських монархів. Носієм мутантного гена виявилася королева Вікторія, що обдарувала їм дочок і сина. Її внучка, принцеса Аліса-Вікторія-Олена-Луїза-Беатріс Гессен-Дармштадтская, в хрещенні Олександра Федорівна, стала дружиною російського імператора Миколи II і передала ген гемофілії своєму синові Олексію.
Спадкування гемофілії ...
Гемофілія - рецесивне, пов'язане з підлогою захворювання. При наявності в статевих хромосомах гена гемофілії хлопчик народжується хворим, а дівчинка - носієм гемофілії і може передавати небезпечний ген своїм дітям.
Хворий на гемофілію чоловік буде батьком абсолютно здорових синів, але все його дочки стануть носіями мутації.
Носій гемофілії зазвичай не хворіє. Однак з імовірністю 50% передає свій ген дітям: 25% ризику народження дівчинки-носії, 25% - хлопчика, хворого на гемофілію.
Випадки хвороби у жінок теж можливі. Для цього батьками дитини повинні бути батько, хворий на гемофілію, і мати - носій мутантного гена.
У 20-30% випадків передбачається випадкова мутація в статевих клітинах, коли обоє батьків здорові і не мають генів гемофілії.
... і її причини
Гемофілія розвивається при відсутності в організмі спеціальних білків, відповідальних за процес згортання крові. Всього таких факторів згортання крові - 13 в плазмі і 22 в тромбоцитах.
Мутація в X-хромосомі призводить до відсутності факторів VIII (гемофілія А) або IX (гемофілія В) згортання крові. У нормі ці білки утворюються в печінці і мають складну структуру. У хворого на гемофілію їх кількість в крові значно знижено або ж чинники відсутній зовсім. Від концентрації факторів згортання залежить важкість перебігу хвороби.
діагностика гемофілії
У хлопчиків з вродженою патологією хвороба зазвичай дає про себе знати вже на першому році життя. Іноді дебют гемофілії затягується до того часу, коли дитина починає активно пересуватися по квартирі, отримуючи свої перші синці та гулі.
Час зупинки кровотечі у таких дітей сильно сповільнюється. Підшкірні гематоми досягають значних розмірів і розсмоктуються повільно. Часто трапляються кровотечі в порожнину колінних і гомілковостопних суглобів. У дитини крихка статура, бліда шкіра, він виглядає слабким і хворобливим.
Для підтвердження діагнозу проводять коагулограмму. де звертає на себе увагу уповільнення АЧТЧ, підраховується кількість факторів згортання крові VIII і IX в процентах від норми. Виходячи з отриманих даних, судять про тяжкості хвороби і вибирають тактику лікування.
Лікування гемофілії в минулому ...
Раніше в пошуках ліків, які б позбавило хворих від кровоточивості, лікарі з різним успіхом застосовували екстракти з яєчного білка, зміїна отрута, арахісову борошно та інші засоби.
У 1840 році для лікування гемофілії намагалися використовувати донорську кров, однак брак знань про групову сумісності та інфекційні ускладнення не дозволили методу широко поширитися.
На початку 50-х років минулого століття медики навчилися переливати плазму крові, що стало великим успіхом в лікуванні хвороби. Але пацієнти були прив'язані до лікарні, оскільки надання першої допомоги при будь-якій травмі могло здійснюватися тільки за допомогою кваліфікованого персоналу.
Прорив у лікуванні гемофілії стався в 1965 році. Доктор Джудіт Грехем Пул, повільно размораживая плазму крові, призначену для переливання хворим, виявила темний осад - кріопреципітат, який вдалося успішно використовувати для зупинки кровотеч. У цьому осаді були сконцентровані фактори згортання крові.
Незабаром концентрат стали отримувати промисловим шляхом і упаковувати в невеликі контейнери, які можна було зберігати в домашньому холодильнику і завжди тримати під рукою. Подібні препарати досі використовуються для лікування гемофілії.
З впровадженням в лікувальну практику препаратів крові виникла нова проблема - масове поширення вірусів СНІДу, гепатитів А, В, С та інших збудників небезпечних захворювань. Для боротьби з ними стали використовувати різні способи знезараження крові, які, на жаль, до сих пір не дають стовідсоткової гарантії безпеки.
... і в цьому
Сьогодні головним методом при лікуванні проявів гемофілії як і раніше залишається замісна терапія факторами крові. Для цих цілей розроблено велику кількість препаратів, проте у всіх - висока вартість. У нашій країні передбачено безкоштовне постачання хворих на гемофілію препаратами факторів крові та іншими лікарськими засобами. Гроші на них, а також на медичні послуги надходять з федерального бюджету і коштів суб'єктів РФ.
Найбільш переважно застосування рекомбінантних факторів згортання. Ці препарати не містять хвороботворних вірусів, що вражають людину, але відрізняються найбільш високою вартістю. Їх синтезують бактерії, в геном яких запроваджено ділянку молекули ДНК людини, відповідальний за утворення необхідного фактора.
Широке поширення отримали сухі ліофілізовані концентрати факторів VIII і IX, виготовлені з донорської крові та пройшли багатоступеневу систему очищення від ВІЛ і вірусів гепатиту. Ці препарати хворі на гемофілію можуть вводити самостійно, попередньо розчинивши. Імовірність інфекційного зараження зведена до мінімуму.
При відсутності концентратів рекомбінантних і людських чинників як і раніше застосовують кріопреципітат і нативную донорську плазму. В якості додаткового лікування використовують засоби, що стимулюють згортання крові, і десмопрессин для легкого перебігу гемофілії.
Найбільш успішна схема профілактичного введення факторів згортання. Хворим потрібно вводити їх внутрішньовенно декілька разів на тиждень протягом усього життя.
ГМО проти гемофілії
Перспективні розробки здійснюваного вченими-генетики. Методи генної інженерії здатні радикально вилікувати хворобу, а не просто боротися з її проявами. Введення хворій людині гена, відповідального за синтез факторів згортання крові, назавжди позбавить його від недуги.
За допомогою генної інженерії вже вдалося перемогти гемофілію у мишей. Попередньо вчені-генетики ввели людський фрагмент ДНК, що відповідає за вироблення факторів згортання крові, в вірусний геном. Після чого заразили печінку хворих мишей цими генетично модифікованими вірусами. Потрапивши в клітини, трансгенні віруси впровадили свою ДНК з людським фрагментом в ДНК гепатоцитів, де почався нормальний синтез факторів згортання крові. Миші, які беруть участь в експерименті, одужали.
Пренатальна діагностика гемофілії
В 2/3 випадків діти, народжені гемофіліків, зобов'язані своєю хворобою батькам, бабусям і дідусям. Сучасні способи пренатальної діагностики дозволяють з вірогідністю 95% (у представників європеоїдної раси) передбачити народження хворої дитини вже на терміні 11-12 тижнів.
Якщо майбутній батько хворий на гемофілію або майбутня мама є носієм (серед родичів були гемофіліки), важливо під час вагітності, на терміні 10-11 тижнів, провести біопсію ворсин хоріона.
Трохи пізніше, в 12-15 тижнів, можливе проведення амніоцентезу, а на терміні 18-22 тижні можливий кордоцентез. Ці методи мають високу достовірністю в плані діагностики гемофілії у плода. У разі позитивного результату, навіть якщо пара приймає рішення зберегти дитину, результати обстеження набувають важливого значення при плануванні тактики пологів і післяпологового періоду.
Організм деяких хворих на гемофілію сприймає рятівні концентрати
факторів як чужорідні і починає виробляти антитіла проти них - інгібітори.
Це ускладнює лікування, вимагає більш високих доз, підбору інших препаратів,
пригнічення імунітету і пошуку нових способів лікування.
У матеріалі використані фотографії, що належать shutterstock.com
Вчені створили синтетичні нанотромбоціти для швидкої зупинки внутрішніх кровотеч.
Представники PROLOR Biotech Inc. оголосили, що компанією розроблені нові медикаменти, на тривалий час поліпшують згортання крові.
Голковколювання - як плацебо, так і сьогодення - ефективно зменшує побічні ефекти препаратів проти раку молочної залози.
Жінки в постменопаузі, які вилікувалися від раку грудей, мають підвищений ризик розвитку діабету, стверджують вчені.