За допомогою генної інженерії було створено новий варіант одного з факторів згортання крові, який в дослідженні на мишах показав велику ефективність і безпеку в лікуванні гемофілії, ніж стандартно використовуються фактори.
Гемофілія - це вроджене захворювання, обумовлене мутацією, яка запобігає синтез одного з факторів згортання крові. В результаті нестачі одного з факторів підвищується ризик кровотеч, які можуть бути навіть смертельними.
Виділяють дві основні форми гемофілії (гемофілія А і гемофілія В) в залежності від того, синтез якого з факторів порушується. Лікування цього захворювання зводиться до регулярних інфузій факторів згортання. Такі інфузії досить дорого коштують, а в деяких випадках неефективні через виникнення специфічних патологічних реакцій.
Приблизно у 20-30% хворих на гемофілію А і у 5% хворих на гемофілію В організм у відповідь на інфузію факторів згортання починає синтезувати специфічні антитіла, що порушують роботу введених білків. У таких випадках застосовують так звану обхідну терапію, тобто вводять інші фактори згортання (зокрема фактор VIIа і активоване протромбіновий комплекс), які є завершальними в каскаді тромбоутворення. Однак таке лікування ще дорожче (близько 30 тис. Доларів на курс) і також не завжди ефективно.
дослідження
Група дослідників з філадельфійської дитинкою лікарні (США), взявши за основу молекулу фактора згортання Ха (один з білків, які контролюють зупинку кровотечі і утворення тромбів), створила молекулу, злегка відрізняється від зразка за формою. У дослідженні на мишах було показано, що новий варіант даного білка допомагає ефективно і безпечно контролювати процес згортання крові при гемофілії.
При виникненні будь-якого пошкодження вивільняються певні білкові фактори згортання. Нова варіантна молекула фактора Ха активно зв'язується з цими факторами і запускає подальший каскад згортання крові.
Дослідники довели, що нова молекула більш ефективна для лікування гемофілії, ніж фактор VIIа, і діє в менших дозах.
Звичайно, для того щоб оцінити, наскільки добре буде працювати нова молекула, необхідні подальші дослідження вже на людях, хворих на гемофілію.
Для чого проводилося дослідження
«Дикий тип» молекули натурального фактора Ха дуже нестійкий в кровотоці, швидко руйнується і тому не може бути застосований в лікувальній практиці.
Нова форма молекули фактора Ха надає йому велику стійкість, в результаті чого молекула може досить довго циркулювати в кровотоці і запускати каскад згортання крові в разі потреби. При цьому в дослідженні на мишах не було відзначено будь-якого зайвого тромбоутворення, яке могло б призводити до небажаних наслідків.
Дослідники сподіваються, що нова молекула може стати одним з видів обхідний терапії для тих, кому недоступне стандартне лікування.