Метаболічні енцефалопатії новонароджених: алкаптонурія, аргінінемія, аргінін-бурштинова ацидурия, гіперлізінемія
До групи спадкових метаболічних енцефалопатій періоду новонародженості входять спадкові захворювання обміну амінокислот. Амінокислотам належить величезна роль у розвитку та становленні організму дитини. Вони є основними структурними елементами білків, використовуються для синтезу гормонів, імунних тіл, служать джерелом енергії і ін. При порушеннях метаболізму амінокислот виникає реальна небезпека для здоров'я і життя дитини.
Спадкові хвороби амінокислот складають найбільш велику групу захворювань, вони відносяться до генетично детермінованим ферментопатій, носять моногенний характер і мають аутосомно-рецесивний тип спадкування. До найчастішим захворюванням цієї групи відноситься ФКУ (1:10 000).
Вся складність своєчасної діагностики спадкових захворювань обміну амінокислот полягає в тому, що більша частина з них не має специфічних рис. Виникаючі ураження нервової системи, шкіри та інших органів часто вважають наслідками внутрішньочерепних пологових травм, менінгітів і енцефалітів і т.п. Остаточний діагноз стає можливим тільки після проведення спеціальних досліджень обміну амінокислот і визначення ферментів.
У практичній діяльності далеко не завжди вдається здійснити діагностику всіх описаних в літературі нозологічних форм цієї групи захворювань. Діагностичний процес за своєю складністю іноді нагадує науково-дослідну роботу. Ми вважаємо за необхідне обмежити перелік захворювань амінокислотного обміну, надавши критерії диференціальної діагностики тільки для 26 з них.
2. Аргінінемія - затримка психомоторного розвитку, епізоди гипераммониемии, блювота, м'язова гіпертонія, парези і паралічі, судоми, гепатомегалія, пригнічення центральної нервової системи, атаксія, дефіцит маси тіла. Дефект ферменту аргінази. Біохімічні зміни: високі рівні аргініну в крові і сечі, аміаку в крові.
3. Аргінін-бурштинова ацидурия - затримка психомоторного розвитку, судоми, змінені волосся (ламкість і сухість), м'язова гіпотонія, атаксія, гепатомегалія, дефіцит маси тіла, респіраторні розлади, блювання. Дефект ферменту аргінінсукцінази. Біохімічні зміни: високий рівень аргінін-бурштинової кислоти в крові і сечі і аміаку в крові.
4. бета-Метілкротонілгліцінурія - змінений запах сечі (запах котячої сечі), сильна блювота, кетоацидоз, судоми, м'язова гіпотонія, респіраторні розлади, дефіцит маси тіла. Дефект ферменту бета-метілкротоніл КоА-карбоксилази. Гіперлейцінемія, в сечі підвищена екскреція бета-метілкротонілгліціна бета бета-гідрооксіізовалеріановой кислоти.
5. Гіперлізінемія - вроджений дефект обміну, пов'язаний з дефіцитом ферментів лізин-кетоглутаратовой редуктази і сахоропіндегідрогенази. Гени картіровани в локусі LYS1 і LYS 9. Спадкування аутосомно-рецесивне. Виділяють два типи гіперлізінеміі:
Гіперлізінемія I типу: сильна блювота, судоми, затримка психомоторного розвитку, пригнічення центральної нервової системи, м'язова гіпотонія.
Гіперлізінемія II типу-ті ж симптоми + низький зріст, дефіцит маси тіла, слабкість зв'язкового апарату, гепатомегалія, туговухість, стоншена шкіра, кісткові деформації. Біохімічні зміни: гіперлізінемія, гіперлізінурія.
6. Гіперпіпеколатемія - гепатомегалія, затримка психомоторного розвитку, блювота, м'язова гіпотонія парези і паралічі, зміни на очному дні. Дефект ферменту невідомий. У сечі і крові підвищений рівень піпеколовой кислоти, генералізована гіпераміноацідурія.