Мікроцефалія (microcephalia) - клініка, діагностика, лікування
Мікроцефалія (microcephalia) - порушення росту головного мозку і черепа - частий наслідок церебрального пошкодження факторами оточення. При ураженні центральної нервової системи на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку недорозвинення головного мозку очевидно вже до моменту народження дитини, що дозволяє диференціювати вроджену мікроцефалію від викликаної внутріродового пошкодженням (в останньому випадку аномально низький приріст окружності голови може не відзначатися до 3-6-місячного віку).
За пропозицією J.A. Book і співавт. так звана «генетична мікроцефалія» констатується, коли окружність голови пацієнта виявляється на 3 стандартних відхилення менше середнього значення відповідного параметра в конкретній популяції і в конкретному віці (краніостеноз при цьому виключається).
Придбана (вторинна) мікроцефалія - гетерогенне стан, що викликається безліччю екзогенних факторів впливу (перенесення матір'ю вірусних і / або бактеріальних інфекцій в період вагітності, порушення фетального кровотоку, іонізуюча радіація і т.д.).
Після виключення микроцефалии. індукованої дородовим церебральним пошкодженням, у новонароджених з аномально низькою окружністю голови при народженні встановлюється генетичне порушення (можливі різні варіанти спадково-обумовлених микроцефалии).
Клінічні прояви микроцефалии. Основна ознака - показник, що характеризує окружність голови, на рівні 3% середніх значень. Для новонароджених з істинною мікроцефалією (microcephalia vera) характерний зовнішній вигляд з диспропорцією між мозкової і лицьової частинами скелета (переважання лицьовій частині з тонкою скальпа).
При неврологічному огляді відзначається відставання в психомоторному розвитку; специфічні ознаки неврологічного дефіциту і патологічні зміни з боку інших органів і скелета зазвичай відсутні. При аутосомно-рецесивно успадкованих формах мікроцефалії формується глибока розумова відсталість, при аутосомно-домінантному шляху передачі інтелект може залишатися збереженим.
Діагностика микроцефалии. Здійснюється з використанням МРТ головного мозку; внаслідок зменшених розмірів церебральної кори відзначаються малі розміри півкуль головного мозку, а також спрощений патерн архітектоніки звивин.
Лікування микроцефалии. Проводиться симптоматична і підтримуюча терапія.
