Щоб статевий орган був розцінений як мікропеніс, він повинен відповідати двом критеріям:
1. Статевий член повинен бути нормально сформований, з сечівником, що відкривається в області головки, і займати відповідне положення по відношенню до мошонці і іншим тазових утворень. Якщо ці ознаки відсутні, то термін "мікропеніс" не використовується.
2. Розміри статевого члена повинні бути менше вікових норм більш ніж на 2,5 SD. Пеніс доношених дітей, що має довжину в витягнутому стані менше 2 см, класифікується як мікропеніс.
Дуже важливо, щоб довжина пеніса була виміряна правильно. Це виконується за допомогою гнеться лінійки, що поміщається строго перпендикулярно лінії лонного зчленування, при цьому слід якомога сильніше натиснути на надлобкового жирові відкладення. Статевий член акуратно береться за латеральні краю і витягується. Вимірювання проводиться по дорсальній поверхні. Необхідно також враховувати і товщину статевого члена. Мікропеніс повинен бути розпізнаний на ранніх етапах життя дитини.
Що є причиною розвитку мікропеніса?
Під час першого триместру вагітності відбуваються регресія Мюллерова системи, злиття Губо-мошоночних складок і міграція зовнішнього отвору сечовипускального каналу. Подальше зростання статевого члена під час другого і третього триместрів вагітності залежить від продукції тестостерону яєчками плода у відповідь на фетальний лютеїнізуючого гормону гіпофіза. Внутрішньоутробного росту пеніса плода сприяє також і гормон росту. Отже, до розвитку мікропеніса можуть привести такі порушення:
- дисфункція системи "гіпоталамус-гіпофіз" - ізольована, синдром Каллманна, синдром Прадера-Віллі, Септ-оптична дисплазія;
- тестикулярная дисфункція або недостатність - внутрішньоутробний перекрут яєчок ( "синдром зникаючих яєчок"), дисплазія яєчок;
- комбіновані (тестикулярні і / або гіпофізарні) або ідіопатичні - синдром Робінова, синдром Клайнфельтера та інші Х-полісоміі;
- часткова резистентність до андрогенів.
діагностика
1. Чи є дефект в системі "гіпоталамус-гіпофіз-гонади"? У цьому випадку проводиться визначення тестостерону, дигідротестостерону, лютеїнізуючого та фолікулостимулюючого гормонів. У нормі протягом неонатального періоду концентрації вищевказаних гормонів досить високі, тому їх визначення в перші 2 місяці життя допомагає виявити патологію яєчок і гіпофіза. Після 3-го місяця життя дані тести не мають такого значення, оскільки показники вмісту гормонів з цього часу не змінюються протягом всього періоду дитинства. Залежно від віку дитини може бути необхідним проведення наступних провокаційних тестів: (а) тест з повторним введенням тестостерону, який дозволяє оцінити здатність пеніса відповідати на гормональну стимуляцію; (Б) тест з використанням людського хоріонічного гонадотропіну в якості стимулятора вироблення тестостерону яєчками; (В) тест з рилізинг-фактором гонадотропіну, який дозволяє оцінити реакцію гіпофіза на стимуляцію. Особливо важливе значення має проба з терапією тестостероном, за допомогою якої визначається здатність статевого члена до зростання. При негативному результаті питання про присвоєння статі розглядається повторно.
2. Чи беруть участь інші гормони в розвитку гіпофізарної недостатності? До розвитку мікропеніса можуть привести ізольована недостатність гормону росту, недостатність гонадотропіну і пангипопитуитаризм. При наявності у дитини з мікропенісом гіпоглікемії, гіпотермії або гіпербілірубінемії (наприклад пов'язаної з гіпотиреозом) необхідний пошук дефіциту інших гормонів гіпофіза і структурних аномалій центральної нервової системи (наприклад сепТ-оптичної дисплазії).
3. Чи є патологія з боку нирок? У зв'язку з досить частим поєднанням патології зовнішніх статевих органів з патологічними змінами нирок і з незліченними природними варіантами розвитку органів, в деяких випадках для більш точного визначення будови і розташування нирок важливо провести ультразвукове дослідження органів черевної порожнини і малого таза.