Іноді при діагностиці нервово-м'язових недуг відзначається миодистрофия Дюшенна. Але чим вона характеризується і як її лікувати?
Загальна інформація про патологію
Характеризується дане захворювання мутагенними діями в дистрофина. Цей ген у вигляді структурного стержневідной білка (дистрофина) міститься у великих кількостях у сарколеми.
Основною функцією дистрофина є підтримка цілісності мембрани м'язових клітин. При міодистрофії Дюшена сарколеммой змінюється на структурному рівні, відбувається дегенеративне руйнування цитоплазми. Калій починає надходити всередину м'язових волокон, що провокує повне руйнування міофібрил. Найчастіше такий стан успадковується рецесивним чином, зчіплюючись з Х-хромосомами.
Існує також таке захворювання, як міодістр офія Беккера. За генетичної формі воно ідентичне міодистрофії Дюшенна, однак клінічно ці діагнози розділені. Частота захворювання миодистрофией Дюшенна становить не більше 3 хлопчиків на 10000 всіх новонароджених, Беккера - в 10 разів рідше. Причому у цих хворих захворювання тече набагато легше, деякі з них навіть працездатні аж до 30 років, а проявляється недуга не раніше ніж в 10 років. При цьому такі характерні ознаки для міодистрофії Дюшенна, як кардіоміопатія і погіршення стану з боку інтелекту, у хворих миодистрофией Беккера зазвичай не відзначаються.
Небезпека і ускладнення міодистрофії Дюшенна
Проявляти себе недуга починає десь в районі 3-5 років. Хворіють прикладають багато зусиль для стрибків або бігу. Після 5 років дитині складніше вставати, він виконує дії поетапно, схоже з сходовим синдромом. Основною ознакою недуги є сильне розширення в області гомілок. Причому такого роду гіпертрофія спочатку є істинною, пізніше литкові м'язи замінюються жировим прошарком, через що розвивається стан псевдогіпертрофії. Далі поступово утворюється псевдогіпертрофія сідниць, живота, дельт і навіть мови.
Все псевдогіпертрофічна стану мають злоякісну форму. Як лікування рекомендуються правильно підібрана білкова дієта, ЛФК та масаж. Не можна обмежувати кінцівки в рухах, це тільки провокує прогресування захворювання. У медикаментозне лікування входять ін'єкції Ретаболила і використання АТФ, Церебролізину, анаприлін, глутамінової кислоти, Рибоксину та інших ліків, в тому числі і для поліпшення нервово-м'язової провідності. Тільки самостійним лікуванням займатися не можна.
Рештою симптомами цього захворювання у дитини у віці старше 6 років є:
- порушення ходи, яка поступово стає качиної;
- інше порушення ходи виявляється в лордозе;
- лопатки стають крилоподібними;
- при даному захворюванні серйозно страждає рівень IQ;
- з'являється м'язова слабкість (в руках, ногах і в шиї);
- поступово виражені суглобові контрактури призводять до обмеженості в рухах.
Часто після 12 років хворі стають прикутими до інвалідного візка, а контрактури зважаючи власного прогресу призводять до розвитку сколіозу, який поступово викликає болю. Потім деформується грудна клітка. В результаті люди зазвичай до 18 років піддаються пневмонії, яка часто стає причиною летального результату. Також хворі миодистрофией можуть померти від харчової аспірації або надмірно швидкого розширення шлунка.
Часто атрофія зустрічається в сукупності з кардіоміопатією (серцевої атрофією). Це призводить до серцевої недостатності і в подальшому до смерті. Миодистрофия порушує роботу шлунково-кишкового тракту. У підсумку через захворювання у пацієнта порушуються лицьові, ковтальні і дихальні м'язи. Підсумком захворювання найчастіше є смерть пацієнта на 3 десятилітті.
Інші види патології
Серед інших дистрофічних захворювань нерідко лікарі відзначають такі недуги, як Міодистрофія Ерба - Рота і Ландузі - Дежерина.
Захворюванню Ерба - Рота дали назву «юнацька миодистрофия». Виникати воно може навіть у дітей цілком здорових батьків. Це пов'язано з тим, що недуга з'являється так само, як і миодистрофия Дюшенна, яка успадковується аутосомно-рецесивним чином. Тільки відчувати недуга діти починають у віці від 14 до 16 років, набагато рідше в 10-річному і раніше віці.
Найперша ознака захворювання Ерба - Рота - надмірно швидке настання втоми після фізичних навантажень.
Далі хода хворого стає схожою на качину. Згодом починається м'язова атрофія, що локалізується в області таза і нижніх кінцівок. Поступово м'язове порушення поширюється на плечовий пояс, а в підсумку - на живіт і спину. Ознаками цієї недуги є лордозная хода, крилоподібні лопатки і осина талія. Розвиток недуги тривале, зазвичай люди зберігають працездатність до 35-річного віку.
На відміну від міодистрофії Ерба - Рота, миодистрофия Ландузі - Дежерина з'являється через успадкування аутосомно-домінантного типу. Вперше людина може випробувати ознаки недуги у віці від 10 до 20 років. З'являється загальна м'язова слабкість. Але атрофічні процеси зачіпають лише лицьову, плечову і лопаткову області. Згодом обличчя хворого стає гипомимично, лоб завжди залишається гладким, губи товстими, посмішка нерівномірною. Далі збільшується межлопаточную проміжок, грудна клітка стає більш плоскою, розвивається сколіоз. Рідко, але поширюються атрофічні процеси на м'язи нижніх кінцівок. Лікування даного захворювання, повністю кому рятувати людину від цієї недуги, не існує.