Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Клініка. атрофічний процес починається в м'язах плечового або тазового пояса, потім уражаються м'язи проксимальних відділів кінцівок і попереку; лицьові м'язи уражаються незначно; можливі псевдогіпертрофії окремих м'язів; різке обмеження рухливості хворого; поперековий гіперлордоз, качина хода
Дистальна миодистрофия.
Успадковується по аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом.
Кілька форм. грудного віку, дитячого, дорослого
а) грудна форма. слабкість м'язів-розгиначів кисті, шльопати стопа; інтелект і чутливість збережені
б) дитяча форма (після 4-х років життя): слабкість розгиначів пальців стоп, згиначів шиї, слабкість розгиначів пальців кисті при відносно збережених сгибателях; ; інтелект і чутливість збережені
в) зріла форма (типи Віландера, Мікоши, після 20 або після 40 років): парези і атрофія м'язів передпліччя, гомілок, стоп; утруднення при виконанні тонких рухів; випадання дистальних сухожильних рефлексів (колінних і біціпітальние); деформація хребта; фібрилярні і фасцікулярниепосмикування м'язів
1. біохімічне дослідження: підвищення КФК в крові при деяких ПМД
2. електроміографія, електронейроміографія
3. м'язова біопсія
4. ДНК-діагностика (ПЛР)
Лікування. етіопатогенетичне лікування відсутнє; ЛФК, консервативні (спеціальні шини) і оперативні (ахіллотомія, перетин литкового м'яза) ортопедичні заходи; медикаментозна терапія: метаболічні ЛЗ (АТФ, фосфаден, віт. Е), антагоністи кальцію (ніфедипін), ГКС, ноотропи (пірацетам)
71. невральної аміотрофії.
НА - Група спадкових захворювань, в основі яких лежить ураження передніх рогів спинного мозку. Клінічно проявляється млявим паралічем і атрофією м'язів. У більшості випадків спостерігається симетрична слабкість проксимальної мускулатури, і лише для рідкісних варіантів характерне ураження дистальних м'язів, асиметричне ураження, залучення бульбарної мускулатури. Чутливих розладів не буває.
Діагностика аміотрофій: зменшення кількості клітин в передніх рогах СМ, ознаки дегенерації нейронів; на ЕМГ - спонтанна біоелектрична активність в спокої з наявністю потенціалів фасцикуляций, при довільних скороченнях реєструється урежении електрична активність з "ритмом частоколу".
Хвороба Верднига-Гоффмана (гостра злоякісна інфантильна спінальна аміотрофія).
Спадкування. аутосомно-рецесивне захворювання.
Клініка. перші прояви під час вагітності у вигляді млявого ворушіння плода; Протягом злоякісне, швидко прогресуюче; початок в 5 міс, середній вік смерті дітей 7 міс; основна причина смерті - респіраторні інфекції; в перші дні після народження виявляються явні парези зі зниженням м'язового тонусу, повна арефлексія, характерний бульбарний синдром з фасцикуляциями в мові. Діафрагма не втягуються, мімічна мускулатура втягується на пізній стадії.
Хронічна інфантильна спінальна аміотрофія.
Спадкування: аутосомно-рецесивний тип спадкування.
Клініка: більш пізній початок, відносно повільне прогресування; часто перші симптоми виникають після перенесеної інфекції або харчової інтоксикації; мляві парези піднімаються з дистальних м'язів ніг на м'язи бульбарной групи; загальний гіпергідроз.
При пізньому початку захворювання тече більш доброякісно, вражаючи головним чином м'язи тулуба і тазового пояса.