Міотонія - спадкова хвороба, яка характеризується порушенням процесу швидкого розслаблення м'язів після активного скорочення. Розрізняють міотонію вродженої (хвороба Томсена), дистрофічних (хвороба Куршмана-бета-Штейнера), холодової Ейленбург і парадоксальну. Найчастіше зустрічаються миотония Томсена і дистрофічних миотония Куршмана-бета-Штейнера.
міотонія Томсена
Міотонія Томсена успадковується по аутосомно-домінантним типом. Починається хвороба частіше в шкільному віці, іноді перші ознаки її виявляються відразу після народження, а на 4-5-му місяці життя дитини можна відзначити гіпертрофію м'язів. Перебіг повільно прогресуюче в перші роки з подальшою стабілізацією симптомів. Нерідко захворювання вперше діагностують під час служби хворого в армії. Основна ознака миотонии - порушення рухів, яке полягає в тому, що після сильного скорочення м'язів розслаблення їх різко не може. Однак після повторних скорочень м'яз розслабляється вільніше, легше і, нарешті, нормально. Після відпочинку м'язи, навіть нетривалого, міотонічна утруднення рухів проявляється знову. Холод підсилює спазм м'язів. При важких формах миотонии повного розслаблення не відбувається і при повторних рухах. Пасивні руху не викликають м'язового спазму. Міотонічна спазм найбільшою мірою проявляється в верхніх кінцівках при спробі швидко розтиснути кулак і випрямити пальці, рукостискання. Спазм м'язів спостерігається також в нижніх кінцівках при спробі встати з крісла і швидко йти. У окремих хворих утруднено жування, ковтання і мова на початку дії, надалі в міру повторення рухів спазм зникає і зазначені рухові акти нормалізуються. При спробі хворого швидко побігти м'язовий спазм може викликати його падіння, при цьому протягом короткого часу хворий залишатися нерухомим. Хворі атлетична статура з добре розвиненою м'язовою системою. М'язи при пальпації тверді і щільні, але сила в них знижена.
Патогенез захворювання складний. При обстеженні виявляються внутрішньоклітинні порушення обміну калію і кальцію.
Лікування миотонии Томсена
Починають лікування в стаціонарі, продовжують амбулаторно. Призначають коринфар (курсами по 1 таблетці 3 рази на день протягом 4 тижнів), діакарб (2 таблетки
2 рази в день протягом 2 тижнів), хінін (всередину по 0,3-0,5 г 2-4 рази на день з перервами 1-2 тижні). Хороший ефект дає дифенин по 1 таблетці 2 рази на день. Показані фізіотерапевтичні процедури - електрофорез комірцевої і поперекової зон з хініном, теплі ванни; лікувальна гімнастика. Прогноз щодо життя сприятливий. Хворим протипоказані професія водія транспорту, робота на конвеєрі і на холоді.
міотонія атрофическая
Міотонія атрофическая відрізняється тим, що поряд з міотонічна спазмом спостерігаються атрофія м'язів і ендокринні розлади. Хвороба починається у віці 20-30 років, протягом неухильно прогресує. М'язова атрофія локалізується в м'язах скронь, шиї, кистей і ступень. одночасно
3 атрофіями розвивається слабкість м'язів. Відзначаються порушення статевих залоз (атрофія яєчок), статева слабкість у чоловіків, ранній клімактеричний період і безпліддя у жінок; загальне схуднення, артеріальна гіпотензія, брадикардія, зниження основного обміну. Характерні сухість шкіри, ранній розвиток катаракти, випадання волосся, облисіння.
Лікування миотонии атрофической
Лікування проводять два рази на рік в неврологічному відділенні. Між курсами стаціонарного лікування в амбулаторних умовах продовжують підтримуючу терапію. Показані ретаболіл курсами (1 ін'єкція в тиждень - 4 ін'єкції) з перервою 2-3 міс, метиландростендіол всередину (по 1-2 таблетки на день протягом 2-3 тижнів), АТФ по 1 мл внутрішньом'язово щодня (в курс - 15-20 ін'єкцій). Рекомендують введення 40% розчину глюкози (по 20 мл з 4 ОД інсуліну) кокарбоксилазу, тіамін, токоферол. Застосовують також анаприлин по 20 мг 3-4 рази на день протягом 4 тижнів; масаж уражених м'язів.Прогноз при атрофічному миотонии несприятливий у зв'язку з неухильним прогресуванням парезів. Через 15-20 років хворі, як правило, втрачають здатність до самостійного пересування.
-
Також можете ознайомитися:
- Травма спинного мозку
- Міастенія, астенічний бульбарний параліч параліч
- епікантус
- Псевдоартроз, псевдосуглоб