Визначення та загальні відомості [ред]
а) поренцефалія - область енцефаломаляції, що утворюється в III триместрі гестації або постнатально, яка може сполучатися з шлуночкової системою. Поренцефалія зазвичай служить кінцевим результатом деструктивних процесів, таких як внутрішньомозковий крововилив, ішемічні ураження, інфекції, хірургічне втручання. Зона деструкції мозкової речовини заповнена ликвором. Вкрай рідко відбувається кальцифікація стінок порожнини.
б) Гідроаненцефалія - більш виражений варіант поренцефалії, коли паренхіма мозку повністю відсутній або присутній в незначній кількості. Етіологія гідроаненцефаліі до кінця не ясна. Одна з причин, можливо, оклюзія обох ВСА на супракліноідном рівні.
в) Шізенцефалія - варіант кортикальной дисплазії, коли визначають розколину, що проходить через всі півкуля головного мозку від бокового шлуночка до кортикальної поверхні. Найбільш часто ущелина локалізована в пре- і постцентральна звивині і може бути одно- і двобічною. Вкрай рідко можуть бути три ущелини. У третині випадків шізенцефалія поєднується з гіпоплазією зорових нервів. Білатеральною шізенцефаліі завжди супроводжує агенезия прозорою перегородки. У більшості випадків при унилатеральной шізенцефаліі в контралатеральної гемісфери визначають інші види кортикальних дисплазій (пахігірія, полімікрогірія). В області ущелини простежують великі судини. Сіра речовина, що покриває розколину, диспластичность, утолщенное, має нерівну внутрішню і зовнішню поверхню. При відкритому типі шізенцефаліі краю ущелини розділені і спинномозкова рідина заповнює її від бокового шлуночка до субарахноїдального простору. При закритій шізенцефаліі стінки ущелини стикаються, зрощені
Етіологія і патогенез [ред]
В даний час ведеться пошук мутацій, що призводять до патогенетическому гиперкоагуляционного станом. Нещодавно мутації в гені COL4A1 були описані у декількох сімейств з поренцефалія. Більшість випадків поренцефалії є спорадичними.
Клінічні прояви [ред]
Поренцефалія зазвичай проявляється у немовлят. Клінічні прояви поренцефалії залежать від місця розташування і розміру ураження. Геміплегічна церебральний параліч - найпоширеніша особливість патології. Часто повідомляється про інтелектуальний дефіциті і епілепсії. Згідно їх топографії, яка зазвичай відповідає області, забезпечує мозковими артеріями, вважається, що поріенцефалія (як і шізенцефалія і полімікрогірія) виникає через ішемічного ушкодження, що відбувається в середині вагітності.
Вроджені церебральні кісти: Діагностика [ред]
а) поренцефалія, гідроаненцефалія
Визначають порожнину, заповнену спинномозковою рідиною. Краї порожнини сформовані білою речовиною. Контури її чіткі. У прилеглому речовині - гліозні зміни різного ступеня вираженості. Обсяг білої речовини в ураженій гемісфери зменшений. Посилення інтенсивності сигналу від стінок кісти на постконтрастних зображеннях немає.
Гідроаненцефалія: замість півкуль мозку визначають порожнини, заповнені ликвором, всередині яких можуть бути перегородки. У більшості випадків речовина великих півкуль мозку відсутній. Структури проміжного і стовбура мозку частіше збережені. Можуть спостерігатися спадний об'ємне вплив на намет мозочка, що призводить до зменшення розміру задньої черепної ямки.
Поренцефалія виявляють як порожнину з чіткими і рівними стінками, що має щільність ліквору. Бічні шлуночки асиметрично розширені, локальна атрофія речовини мозку може бути причиною зсуву серединних структур. Після введення контрастної речовини накопичення його стінками порожнини не відбувається.
Гідроаненцефалія: півкулі мозку візуалізують як бульбашки, заповнені спинномозковою рідиною. Структури задньої черепної ямки, проміжного мозку в більшості випадків інтактні.
У гострому періоді в місці пошкодження визначають зону гіперехогенних сигналу. Таку картину можна візуалізувати протягом декількох тижнів. У міру розсмоктування згустків (крові, некротичних мас) центр зони стає анехогенних, а периферичні відділи залишаються ехогенних. Після повної ретракции згустків формується повністю анехогенних кістозна порожнина, заповнена ликвором.
У пренатальному і неонатальному періодах основним методом дослідження є УЗД, як підтверджуючий і уточнюючого методу використовується МРТ. У дітей і дорослих методом вибору є МРТ.
На зображеннях - ущелина, що розповсюджується через всю товщину гемісфери великого мозку. Зовнішня поверхня сірої речовини, що покриває розколину, горбиста, внутрішня поверхня нерівна. Розташовані поблизу ущелини звивини деформовані, можуть загинатися в її порожнину. Сіра речовина, що покриває краю ущелини, часто поширюється в шлуночок у вигляді вузлів субепендімальние гетеротопии. Для ідентифікації та локалізації ущелини при відкритому типі шізенцефаліі досить отримання зображень в двох ортогональних проекціях в Т1-і Т2-ВІ. При закритому типі шізенцефаліі в деяких випадках виникає необхідність отримання 3Б-зображень.
Визначають одну або кілька чітко окреслених порожнин низької щільності, по денситометричного показниками відповідних ліквору, які повідомляються з шлуночком і субарахноїдальним простором. Дана зона не накопичує контрастну речовину. Можуть виявити деформацію борозен і звивин, прилеглих до розколини. Поєднані зміни в контралатеральной гемісфери визначають не завжди.
Основний діагностичний критерій шізенцефаліі при проведенні пренатального дослідження - наявність дефекту (або дефектів), що виходить із бічного шлуночка в напрямку до зовнішньої поверхні мозку.
Дані про виявлення шізенцефаліі за допомогою УЗД носять спорадичний характер. У всіх випадках діагностовано відкритий тип шізенцефаліі. Пренатальне МРТ дозволяє достовірно визначити не тільки розколину, а й сіра речовина, що покриває її, поєднані аномалії. У дітей і дорослих результати МРТ перевершують дані КТ, що робить першу методом вибору.
Диференціальний діагноз [ред]
Вроджені церебральні кісти: Лікування [ред]
Лікування підтримує. Симптоматичне лікування включає фізіотерапію, протиепілептичні препарати, шунтування для купірування гідроцефалії.