МОЗ оновив перелік рідкісних (Орфа) захворювань, в якому тепер міститься 214 нозологій. Поряд з іншими захворюваннями в переліку присутній як самостійна одиниця "нефротичний синдром" з розшифровкою "Хвороба щільного осаду (Мембранозно-проліферативний гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-проліферативний гломерулонефрит, тип 1 і 3 або БДУ)".
Захворювання / група по МКБ-10
Синоніми і назви рідкісних хвороб, прийняті в російськомовній літературі і довідниках, що входять в дану групу
Нозологічна форма / група хвороб
М'язова дистрофія вроджена м'язова дистрофія:
• аутосомно рецессивная дитячого типу, що нагадує
дистрофію Дюшенна або Беккера
• доброякісна [Беккера]
• доброякісна для лопатки перонеальная з ранніми конт рактурамі [Емері-Дрейфуса]
• дистальна
• плечолопаткових-лицьова
• конечностно-поясна
• очних м'язів
• глазоглоточная [окулофарінгеальная]
• для лопатки малоберцовая
• злоякісна [Дюшенна]
Хвороби нервової системи
Вроджені міопатії Вроджена м'язова дистрофія
Вроджена м'язова дистрофія:
• зі специфічними морфологічними ураженнями м'язового
волокна
хвороба:
• цетрального ядра
• мініядерная
• мультиядерність
Диспропорція типів волокон
міопатія:
• міотубулярная (центроядерная)
• немалінная [хвороба немалінного тіла]
Хвороби нервової системи
Мітохондріальна міопатія, не класифікована в інших рубриках
синдром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайер, мітохондріальні міопатії, обумовлені недостатністю комплексів дихального ланцюга мітохондрій
Хвороби нервової системи
Легенева артеріальна гіпертензія, що асоціюється з іншими захворюваннями
(ЛАГ, асоційована з ВПС, резидуальная ЛАД, Синдром Ейзенменгера, персистуюча ЛАД новонароджених, ЛАД, асоційована з системними захворюваннями сполучної тканини; ЛАД, асоційована з ВІЛ інфекцією, ЛАД, асоційована з портальною гіпертензією, ЛАД, асоційована з шістоміазом, легенева віно-оклюзійна хвороба або легочнай віно-акклюзіонние гемангиоматоз,)
Хвороби системи кровообігу
Обструктивна гіпертрофічна кардіоміопатія,
Гіпертрофічна кардіоміопатія; Сімейна обструктивна гіпертрофічна кардіоміопатія
Хвороби системи кровообігу
Інша гіпертрофічна кардіоміопатія
Сімейна обструктивна гіпертрофічна кардіоміопатія
Хвороби системи кровообігу
Інші уточнені порушення провідності.
Синдром Тімоті (синдром подовженого інтервалу QT тип 8, синдром подовженого інтервалу QT з синдактилією), синдром Андерсена-Тавіла (синдром подовженого інтервалу QT тип 7) Синдром Джервела-Ланге-Нільсена (синдром подовженого інтервалу QT з глухотою) Природжений синдром подовженого інтервалу QT ( синдром Романо-Уорда типи 1-6)
Хвороби системи кровообігу
Катехоламінергіческіх шлуночковатахікардія (багатофокусного шлуночковатахікардія, злоякісна пароксизмальна шлуночкова тахікардія, двунаправленная шлуночковатахікардія, синкопальна форма шлуночкової тахікардії)
Хвороби системи кровообігу