Муковісцидоз кишкової форми за своєю частотності дає найменший відсоток серед усіх випадків діагностики даного захворювання. Всього у 5-10% пацієнтів розвиваються порушення з боку травної системи в той час, як бронхи і легені деструктивним змінам не піддаються. Як правило, кишкова форма муковісцидозу діагностується у новонароджених. У міру дорослішання людини захворювання трансформується в змішану форму, при якій порушень піддається робота не тільки травної, але і бронхолегеневої системи.
Причини розвитку муковісцидозу у дітей і дорослих
Спадкове захворювання розвивається на тлі порушень в роботі респіраторної і травної системи, що викликаються дефектним геном CFTR, присутнім в ДНК людини. Мутація гена, який кодує білок, який є трансмембраним регулятором муковісцидозу, передається генетично по аутосомно-рецесивним типом:
- У батьків, які є носіями дефектного гена, дитина може народитися або здоровим, або хворим. Обидва варіанти становлять лише по 25% від усіх випадків. У 50% відсотках діти у такої пари також народжуються носіями дефектного гена.
- У сім'ї, де один партнер здоровий, а другий є носієм пошкодженого гена, вірогідність народження здорової дитини та дитини-носія становить по 50%.
- Якщо один з партнерів хворий на муковісцидоз, а другий здоровий, діти народжуються носіями дефектного гена.
- При наявності в парі одного хворого партнера і другого носія дефектного гена, вірогідність народження дитини з захворюванням і з пошкодженим геном становить 50 на 50%.
Крім того, іноді трапляється, що в сімейній парі обидва партнери мають діагноз «муковісцидоз». У такому випадку ймовірність народження здорової дитини або малюка-носія відсутня.
Вперше припущення про існування хвороби. викликає порушення в роботі шлунково-кишкового тракту у новонароджених, з'явилися в 1905 році. Відкриття самого гена CFTR датується 1989 роком. В ті часи, коли хвороба була ще маловивченою, хворі на муковісцидоз могли прожити в середньому до 10 років. Сьогодні ж цей показник зріс майже в три рази, і середній вік пацієнтів при своєчасному лікуванні досягає 30, а то і більше років.
Такі люди при отриманні грамотної медичної допомоги можуть жити повноцінно, створювати сім'ї та саморозвиватися. Фахівці стверджують, що серед людей, хворих на муковісцидоз набагато більше талановитих особистостей, ніж серед здорового населення. Бажання отримувати від життя якомога більше, робить таких пацієнтів більш ніж повноцінними членами соціуму.
Робота травної системи у хворих на муковісцидоз
В організмі здорової людини їжа надходить через стравохід в шлунок, де вона змішується з шлунковим соком і переходить після цього в тонкий кишечник. Також в тонкий кишечник через панкреатичний протік разом з їжею надходять ферменти підшлункової залози, призначені для розщеплення білків, жирів і вуглеводів. У процесі переробки їжі в тонкому кишечнику відбувається всмоктування поживних речовин і їх надходження в кров.
Після цього частково перероблена їжа надходить в товстий кишечник. Тут також відбувається всмоктування з неї вологи, деяких вітамінів і мінеральних речовин. У тканинах товстого кишечника розташовані залози, що виробляють секрет, що значно полегшує проходження залишків непереробленому їжі. В організмі людей з діагнозом «муковісцидоз» функції екзокринних залоз порушуються, і виробляється ними секрет втрачає вологу, стаючи в'язким і густим. Блокування протоки густий слизом перешкоджає проходженню панкреатичних ферментів в тонкий кишечник, на тлі чого розвивається секреторна недостатність травної системи.
Недолік ферментів призводить до неповного розщеплення білків, жирів і вуглеводів, і, відповідно, неотримання організмом необхідної кількості поживних речовин і вітамінів. Кишкова форма муковісцидозу у дітей чревата розвитком гіповітамінозу, затримкою росту і фізичного розвитку.
Діагноз «муковісцидоз»: особливості лікування хвороби
Основними складовими лікування при такому діагнозі як муковісцидоз кишкової форми є суворе дотримання дієти і медикаментозна терапія. Так, діти, хворі на муковісцидоз, повинні харчуватися з урахуванням наступних правил:
Висококалорійний раціон, складений з урахуванням всіх рекомендацій лікаря, при такої хвороби дозволить підтримувати нормальну функцію легенів, забезпечувати повноцінний ріст і фізичний розвиток дитини.
Основу медикаментозного лікування пацієнтів, яким був поставлений діагноз «муковісцидоз кишкової форми», становить замісна терапія. Її метою є заповнення нестачі травних ферментів, які не можуть надходити в тонку кишку через закупорювання панкреатичного протоки.
Ферментосодержащіе препарати призначені для поліпшення процесу перетравлення жирів, вуглеводів і білків. Випускаються вони, як правило, у вигляді капсул і вживати їх необхідно перорально. Дозування таких препаратів визначається лікарем в індивідуальному порядку. Крім того, пацієнтам можуть призначати жиророзчинні вітаміни, такі як A, D, E, K.