Незважаючи на те, розсіяний склероз є спадковим захворюванням, спроби знайти гени, пов'язані з цим захворюванням, що не були переконливими. Тепер вперше дослідники повідомили про мутації гена, який безпосередньо впливає на розвиток захворювання. Результати дослідження представлені в науковому журналі Neuron.
«Це відкриття має вирішальне значення для розуміння причин розсіяного склерозу», - говорить Карлес Віларіно-Гуелл (Carles Vilariño-Güell), співробітник кафедри медичної генетики в Університеті Британської Колумбії (The University of British Columbia) в Ванкувері. «Мало що відомо про біологічні процеси, що призводять до виникнення захворювання, і це відкриття дає багато можливостей для розробки нових методів лікування».
Розсіяний склероз є нейродегенеративне захворювання, при якому імунна система атакує мієлін, що захищає нервові волокна, при цьому порушується зв'язок між головним мозком і тілом. Захворювання зачіпає 2 мільйони людей у всьому світі, і лікування поки не доступно.
Близько 10 - 15% випадків розсіяного склерозу мають спадковий характер, але до сих пір вчені, які проводять генетичні дослідження, які не виявили зв'язку між ризиком розвитку розсіяного склерозу і конкретними варіантами гена. На противагу цьому, у людей, які мають мутації, на 70% підвищується ймовірність розвитку цього захворювання.
«Мутацію ми виявили в гені під назвою NR1H3, яка призводить до втрати функції білка LXRA», - говорить нейробіолог Вейхонг Сонг (Weihong Song). «Білок LXRA контролює регуляцію транскрипції генів, залучених в гомеостаз ліпідів, запалення і вродженого імунітету».
Миші з мутаціями гена мають неврологічні проблеми, в тому числі зниження продукції мієліну. Важливо відзначити, що, хоча ці мутації присутні лише у 1 з 1000 чоловік з розсіяним склерозом, є спільні варіанти в тому ж гені, які є факторами ризику розсіяного склерозу.
Таким чином, навіть якщо пацієнти не мають рідкісні мутації, методи лікування, які націлені на цей шлях, в змозі допомогти їм.
Детальніше в науковій статті:
