Розсіяний склероз генетичні фактори

Дані популяційних, генеалогічних і блізнецових досліджень, а також вивчення прийомних дітей вказують на спадкову схильність до розсіяного склерозу. Відомі сімейні випадки хвороби, тому родичі хворого першої, другої і третьої ступені відносяться до групи ризику розсіяного склерозу. Для рідних братів і сестер хворого ймовірність цього захворювання протягом життя становить 2-5%, а для батьків і дітей вона трохи нижче. Дані досліджень прийомних дітей, а також єдинокровних і єдиноутробних братів і сестер, проведених нещодавно в Канаді, а також різна поширеність цієї хвороби серед різних етнічних груп, що проживають в однакових умовах, підтверджують, що спадкова схильність відіграє важливішу роль у розвитку розсіяного склерозу, ніж довкілля. Роль спадковості найбільш переконливо доводиться в блізнецових дослідженнях: для однояйцевих близнюків конкордантность становить 25-30%, а для двуяйцових 2-5%.

Спадкування розсіяного склерозу не вкладається в рамки простої моногенной моделі. На це вказують дані блізнецових і генеалогічних досліджень, а також нелінійне зниження ризику цього захворювання серед родичів хворого в міру зменшення ступеня споріднення. Мабуть, спадкова схильність до розсіяного склерозу залежить від багатьох незалежних генів (полигенное успадкування). Можливий також генетичний поліморфізм.

За даними генетичних і хромосомних досліджень, однією з генетичних детермінант є гени HLA на 6-й хромосомі. Антигени HLA необхідні для розпізнавання чужорідних речовин Т-лімфоцитами. Схильність до розсіяного склерозу пов'язана з аллелем HLA-DR2 HLA класу II і відповідним гаплотипом HLA-DRB14501. HLA-DQA1 * 0102. HLA-DQB1 * 0602. Подальші спроби локалізувати генетичний дефект на ділянці DR-DQ були безуспішними через сильний зчеплення генів в цій області. У розвитку розсіяного склерозу беруть участь також гени бета-ланцюга антігенраспознающіх рецепторів Т-лімфоцитів на 7-й хромосомі. гени важких ланцюгів імуноглобулінів на 19-й хромосомі і (тільки в Фінляндії) ген основного білка мієліну на 18-й хромосомі.

Випадковий малюнок з бази знань:

Увага! Інформація на сайті
www.humbio.ru призначена виключно для освітніх
і наукових цілей

Схожі статті