Дослідники також виявили докази того, що цей ген може бути важливим фактором ризику - для людського дефекту нервової трубки, який зачіпає більше 300 000 дітей, які народжуються щороку по всьому світу. Дефекти нервової трубки, в тому числі аненцефалія і ущелина хребта, викликані неповним зрощенням або неповним розвитком хребта і черепа.
Вона зазначила, що собаки є відмінною біомедичної моделлю, тому що вони отримують медичну допомогу можна порівняти з тією, що і люди, частка домашнього середовища і розвитку захворювань природними шляхами, схожа на ті, що і у людей. Зокрема, кілька станів, пов'язаних з дефектом нервової трубки, як відомо, зустрічаються в природі у собак. Всі зразки ДНК, які використовуються в дослідженні, були взяті у домашніх тварин, а не у лабораторних тварин, сказала Сафра.
Вона і її колеги провели відображення геному у чотирьох собак породи Веймаранер, які постраждали від спинного дізрафізм, природного розлади спинного мозку, і у 96 собак, які не мають дефектів нервової трубки. Спинний дізрафізм, як раніше повідомлялося в породі собак Веймаранер, викликає симптоми, які включають порушення координації рухів або частковий параліч в ногах, порушення ходи і порушення рефлексів ніг або лап.
Аналіз конкретної ділянки на собачій хромосомі, привів дослідників до мутації в гені під назвою NKX2-8, один з групи генів, відомий як "гомеобоксних ген", який, як відомо, бере участь в розвитку регулюючої анатомічної моделі у ембріона.
Дослідники визначили, що NKX2-8 мутація, відбувається в породі Веймаранер з частотою 1,4 відсотка - тобто 14 мутацій на кожну 1000 собак.
Крім того, вони перевірили дослідження майже у 500 інших собак з шести різних порід, які були зареєстровані як клінічно постраждалі від дефекту нервової трубки, але не знайшли копій NKX2-8 генної мутації.
"Дані показують, що ця мутація не виникає, як доброякісні мутації у деяких порід, в той час вона викликає дефекти в інших породах", говорить доктор Сафра. "Наші результати показують, що NKX2-8 мутація -« приватна »мутація в породі собак Веймаранер, і яка не виявляється у інших порід".
Дослідники говорять, що виявлення у таких порід специфічного гена, може допомогти ветеринарам діагностувати спинний дізрафізм у собак, і допомогти Веймаранер заводчикам використовувати ДНК скринінг, щоб боротися проти мутації при розробці своїх планів по розведенню.
У спробі досліджувати потенційну роль NKX2-8 мутацій, у випадках з дефектом нервової трубки у людей, дослідники також послідовно зв'язали 149 зразків взятих у людських пацієнтів з ущелиною хребта. Вони виявили шість випадків, при яких у пацієнтів відбуваються мутації NKX2-8 генів, але підкреслюють, що необхідні подальші дослідження, щоб підтвердити, чи дійсно ці мутації відповідальні за діагностовані вади нервової трубки.