Недостатність підшлункової залози при i-клітинної хвороби (Муколіпідоз ii типу)

Муколіпідоз II типу

Захворювання вперше описано в 1967 р J. Leroy і R. Demars. Спадкування за аутосомно-рсцсссівпому типу, ген локалізований на 4q21 -q23. Мутації гена призводять до дефекту різних субодиниць мoлeкyли N-aцeтілгeкcoзaмінідaзи (N-aцeтілглюкoзaмінфocфoтpaнcферази). Клінічна картина розвивається незабаром після народження, рідше в юнацькому віці. В даний час виділяють злоякісну ювенильную і щодо доброякісну юнацьку клінічні форми перебігу захворювання.

Для синдрому найбільш характерні такі ознаки:
• різке відставання у фізичному і нервово-психічному розвитку;
• аномалії розвитку, обумовлені в основному важким множинним дизостоз (грубі риси обличчя, дрібні орбіти, згладжені надбрівні дуги, гіперплазія ясен, коротка шия, коротка грудна клітка, деформація грудини, вроджений вивих стегна, торако-люмбальний кіфоз);
• панкреатическая недостатність;
• набряклість повік, екзофтальм;
• помутніння рогівки;
• гепатомсгалія;
• схильність до респіраторних інфекцій;
• нормальна екскреція мукополісахаридів з сечею;
• підвищення активності ферментів b-N-ацетілгексозамінідази і арилсульфатазу А в сироватці крові, сечі і спинномозкової рідини;
• незвичайні цитоплазматичні включення в лімфоцитах і фібробластах.

Крім того, описані і інші, рідше зустрічаються, маркери захворювання:
• пупкові і пахові грижі;
• судомний синдром;
• контрактури деяких суглобів;
• систолічний шум, гіпертрофія лівого шлуночка і аномалії розвитку серця (аномальні хорди, всередині шлуночкові перегородки, гіпертрофовані клапани серця);
• гірсутизм.

Перебіг захворювання характеризується прогресуванням наявних порушень з різкою затримкою росту і психомоторного розвитку, більшість дітей гине до чотирирічного віку. Лікування симптоматичне. Основним методом профілактики виступає перинатальна діагностика.

Макроамілаземія

Макроамілаземія описана в 1964 р і характеризується підвищеним рівнем амілази крові, зниженням активності амілази в сечі, що зумовлено перебуванням в сироватці крові амілази у вигляді дуже великої полімерної формі, яку нирки не можуть екскретуватися.

Макроамілаза - комплекс ферменту з молекулами імуноглобуліну (макроамілаза, тип I) або полісахариди і гликопротеидами (макроамілаза, тип II). Молекулярний вага таких комплексів становить від 150 тис. До мільйона і більше. У ці комплекси в різних співвідношеннях входять р- і s-амілази. Макроамілаземію мають 0,5-2% населення.

Генез виникнення макроамілаземіі до сих пір не зовсім зрозумілий, однак встановлено, що деякі фармакологічні препарати можуть викликати макроамілаземію (глюкокортикоїди, фуросемід, гістамін, морфін, тетрациклін та ін.).

Зазвичай синдром діагностують випадково; в більшості випадків макроамілаземія - ізольована аномалія, не пов'язана з патологією ПЖ або інших органів. У деяких хворих макроамілаземія може бути транзиторною, з'являючись і зникаючи без видимої причини. У сироватці крові відзначають підвищену активність амілази, в сечі знижений, а відношення кліренсу амілази до кліренсу креатиніну становить менше 1%. Макроамілаземію можна підтвердити за допомогою хроматографії сироватки, коли фракція амілази визначається поблизу y-глобулінів. У ряді випадків макроамілаземія протікає па тлі диспротеинемии.

Ми наводимо ці дані виключно з тією метою, що знання про цю патологію допоможе практичному лікарю грамотно провести диференціальну діагностику і не піддавати марним інвазивних тестів хворого з підозрою на ХП і інші захворювання ПЖ.

спадкова гіперамілаземія

Маев І.В. Кучерявий Ю.А.